Centromēra — definīcija, struktūra un funkcija hromosomā
Centromēra — hromosomas centrālais apgabals: definīcija, struktūra un funkcija mitozē; DNS atkārtojumi, cen‑proteīni un loma māsas hromatīdu saķērēšanā.
Centromēra ir īpašs hromosomas apgabals, parasti tuvu tās vidum. Tā ir vieta, kur abas identiskas māsas hromatīdas saskaras, kad hromosoma mitozes laikā pievienojas vārpstai. Šajā apgabalā atrodas īpaša veida DNS — galvenokārt tandēmiski atkārtojošās sekvences, kas pazīstamas kā satelītdinamiskā DNS. Šīs sekvences kalpo par pamatu, uz kura saistās specifiski proteīni, ko parasti sauc par "cen"-proteīniem (CENP grupas proteīni), un veido kinetohoru — strukturālu vienību, kas piesaista vārpstas mikrotubulus.
Struktūra
Centromēra nav tikai viena īsta "gēna" — tā bieži sastāv no lielām satelītsekvencēm un blakus esošā pericentromēriskā heterohromatīna. Centromēras proteīnkomplekss ietver īpašu histona variantu (piem., CENP-A jeb CENH3), kas aizvieto parasto H3 histonu un palīdz veidot identitāti un struktūru.
Svarīgi iezīmēt:
- Satelītsekvences: tandēmiski atkārtojumi, kas bieži sastopami dzīvās būtnēs ar lielākiem, "regionālajiem" centromēriem.
- Pericentromēriskā heterohromatīna: blīvā hromatīna zona ap centromēru, kas nodrošina stabilitāti un regulē kromatīdas saķeri.
- Kinetohors: daudzproteīnu komplekss, kas izveidojas centromēras virsmā un piesaista mikrotubulus no vārpstas.
- Epigenētiska regulācija: centromēru identitāti ne vienmēr nosaka DNS secība — svarīga loma ir epigenētiskiem marķieriem un CENP-A klātbūtnei.
Funkcija
Galvenā centromēras funkcija ir nodrošināt pareizu hromosomu sadalīšanos šūnas dalīšanās procesā. Kinetohors, kas izveidojas uz centromēras, piesaista mikrotubulus, un šo sasaisti vada vārpstas spēks, kas atdala māsas hromatīdas anafāzes laikā. Bez funkcionālas centromēras ir iespējama nepareiza hromosomu segregācija (nondisjukcija), kas var izraisīt aneuploidiju (piem., trīs kopijas vietā divām).
Papildus lomai mitozē, centromēra ir svarīga arī mejozes laikā, kur tā palīdz homologu pāru pareizai piesaistīšanai un šķelšanai. Kohēzīnas proteīni tur māsas hromatīdas kopā centromēras apvidū, un aizsargproteīni (piem., shugoshin) pasargā šo kohēziju līdz brīdim, kad nepieciešama atdalīšana.
Veidi un redzamība mikroskopā
Metafāzes stadijā centromērus var redzēt kā hromosomas "primāro sašaurinājumu" (primary constriction). Atkarībā no centromēras atrašanās vietas hromosomas tiek klasificētas kā:
- Metacentriskas — centromēra aptuveni vidū.
- Submetacentriskas — centromēra nedaudz nostiepta uz vienu pusi.
- Akrocentriskas — centromēra ļoti tuvu vienam gala galam.
- Telocentriskas — centromēra atrodas hromosomas galā (retāk cilvēkiem).
Turklāt dažos organismiem (piem., S. cerevisiae) sastopami point-tipa centromēri, kas ir mazas, konkrētas DNS sekvences, savukārt lielākā daļa augstāko eikariotu izmanto plašākas, regionalas centromēras.
Īpašas parādības un evolūcija
Centromēras ir evolucionāri dinamiskas — satelītsekvenču sadalījums un garums var mainīties, bet centromēras funkcija bieži tiek saglabāta pateicoties epigenētiskiem mehānismiem. Ir novēroti arī neocentromēri — jaunas centromēras, kas izveidojas citā hromosomas vietā bez tipiskām satelītsekvencēm.
Klīniskā nozīme
Defekti centromēras struktūrā vai funkcijā var izraisīt hromosomu nestabilitāti un aneuploidiju, kas saistīta ar dažādām slimībām, tostarp iedzimtām anomālijām un vēzi. Piemēram, Robertsoniana translokācija (divu akrocentrisku hromosomu saaugšana pie centromēras) var ietekmēt pārmantošanu. Klīniskā ģenētikā un diagnostikā centromēru un to pozīciju analizē ar kariogrāfiju un FISH metodi.
Kopsavilkums: centromēra ir kritisks hromosomas elements, kas nodrošina pareizu hromosomu piesaisti vārpstai un to vienmērīgu sadalīšanos. Tai raksturīga īpaša DNS organizācija, speciāli proteīni (piem., CENP komplekss) un epigenētiskā regulācija, kas kopā garantē šūnu dalīšanās precizitātei un ģenētiskajai stabilitātei.
Hromosomu komponenti: (1) hromatīda ( 2) centromēra (3) īsais posms( 4) garais posms)
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir centromēra?
A: Centromēra ir īpašs hromosomas apgabals, parasti tuvu vidum, kur abas identiskas māsas hromatīdas saskaras, hromosomai mitozes laikā pievienojoties vārpstai.
J: Kāda veida DNS atrodas centromērā?
A: Šajā reģionā ir īpaša veida DNS, kas ir tandēmveida atkārtojošās sekvences (satelītdinamiskā DNS).
J: Kā sauc olbaltumvielas, kas saistās ar īpašām DNS sekvencēm centromerā?
A: Šīs sekvences saista īpašas olbaltumvielas, ko sauc par "cen"-proteīniem.
J: Kad mitozes laikā var redzēt centromērus?
A: Mitozes laikā centromērus var redzēt metafāzes stadijā kā sašaurinājumu hromosomā.
J: Kas notiek centromeras sašaurinājumā metafāzes laikā?
A: Centromeras sašaurinājumā abas hromosomas puses, māsas hromatīdas, tiek turētas kopā līdz pat metafāzes beigām.
J: Kādēļ mitozē ir svarīgs centromērs?
A. Centromera ir svarīga mitozē, jo tā nodrošina māsas hromatīdu noturēšanu kopā, līdz tās ir gatavas atdalīšanai šūnu dalīšanās laikā.
J: Kāda veida DNS atrodas centromērā?
A: Centromera satur tandēmveida atkārtojošās sekvences (satelītdinamiskā DNS).
Meklēt