Hromosoma: definīcija, struktūra un nozīme cilvēka ģenētikā

Hromosoma — definīcija, struktūra un nozīme cilvēka ģenētikā: uzzini par 46 hromosomām, gēniem, mitozes/mejozes lomu un būtiskākajiem ģenētiskajiem traucējumiem.

Šūnas hromosomas atrodas šūnas kodolā. Tās nes ģenētisko informāciju. Hromosomas sastāv no DNS un olbaltumvielām, kas apvienotas kā hromatīns. Katrā hromosomā ir daudz gēnu. Hromosomas ir pa pāriem: viens komplekts ir no mātes, otrs komplekts - no tēva. Citologi hromosomas apzīmē ar numuriem.

Hromosomas ir katrā šūnas kodolā ar ļoti nedaudziem un īpašiem izņēmumiem. Tas nozīmē, ka tās ir sastopamas visās eikarionātēs, jo tikai eikarionātēm ir šūnu kodoli. Kad eikarijotu šūnas dalās, dalās arī hromosomas.

Kad somatiskā (ķermeņa) šūna (piemēram, muskuļu šūna) dalās, šo procesu sauc par mitozi. Pirms mitozes šūna nokopē visas hromosomas, un tad tā var dalīties. Kad hromosomas tiek dublētas, tās izskatās kā burts "X". Kad tās ir dubultotas, abas pusītes sauc par hromatīdām (sk. diagrammu). Hromatīdas savienojas centromērā.

Cilvēkā ir 46 hromosomas, 23 pāri. Katram cilvēkam ir hromosomu komplekts no tēva un atbilstošs komplekts no mātes. Tajos ir arī dzimumhromosomu pāris. Mātes olšūnās vienmēr ir X hromosoma, bet tēva spermā ir vai nu Y hromosoma, vai X hromosoma. Tas nosaka bērna dzimumu. Lai iegūtu dzimumšūnas (gametas), cilmes šūnas iziet atšķirīgu dalīšanās procesu, ko sauc par mejozi. Tā rezultātā 23 pāri (diploīdie) samazinās līdz 23 vienšūņiem (haploīdie). Tos apaugļošanas procesā apvienojot, veidojas jauns 23 pāru kopums.

Dažādiem dzīvniekiem ir atšķirīgs hromosomu skaits. Ja cilvēkam nav ierastā hromosomu skaita, viņš var nomirt vai viņam var būt viena vai vairākas īpatnības. Piemēram, viņi var saslimt ar ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, Dauna sindromu (papildu 21. hromosoma) un Klinefeltera sindromu (vīrietim ir divas X hromosomas). Daži ģenētiskie traucējumi ir biežāk sastopami nekā citi.

Kas ir hromosoma — vienkāršā valodā

Hromosoma ir gara DNS molekula, kas ir cieši sapakota kopā ar speciālām olbaltumvielām. Tā satur gēnus — instrukcijas, kas kontrolē šūnas uzvedību, audu attīstību un ķermeņa funkcijas. Katra gēna atrašanās vieta hromosomā palīdz noteikt, kā tiek nodotas un izpaustas īpašības no paaudzes uz paaudzi.

Hromosomas struktūra un organizācija

Hromatīns ir DNS un olbaltumvielu (galvenokārt histonu) komplekss. DNS apvij ap histonu 'spolēm', veidojot nukleosomas — tie ir pamatbloki, kas vēlāk tiek papildus sapakoti, lai izveidotu redzamu hromosomu. Galvenās hromosomas daļas ir:

• Centromēra — saista hromatīdas kopā un ir vieta, kur pievienojas dalīšanās laikā radušās šķiedras (miotiskie tīklveida elementi).
• Telomēras — hromosomas gali, kas aizsargā DNS no bojājumiem un īsu saīsināšanos katrā dalīšanās ciklā.
• P/ q rokas — pēc centromēras hromosoma tiek iedalīta īsajā (p) un garajā (q) rokā; tas palīdz identificēt konkrētus gēnus un izmaiņas.
• Eukromatīns un heterohromatīns — eukromatīns ir mazāk saspiests un aktīvāks gēnu izteiksmē, savukārt heterohromatīns ir blīvāks un parasti ģenētiski mazāk aktīvs.

Hromosomas dalīšanās procesos — mitozi un mejozi

Mitoze nodrošina to, ka somatiskās šūnas nodod identisku ģenētisko materiālu meitas šūnām. Pirms mitozes katra hromosoma dublējas; pēc tam hromatīdas tiek atdalītas un sadalītas divās meitas šūnās, tādējādi saglabājot diploīdo hromosomu skaitu.

Mejoze ir specifisks dalīšanās process, no kura rodas gametas (sēkla- un olšūnas). Mejozē notiek homologālo hromosomu pārošanās un mijmaiņa (punkti, kur izmainās ģenētiskais materiāls — rekombinācija), kas palielina ģenētisko daudzveidību. Ja mejozes laikā notiek kļūme (piem., nespēja pareizi atdalīt hromosomas — nondisjunkcija), var rasties gametas ar neparastu hromosomu skaitu, kas pēc apaugļošanās var izraisīt aneuploidiju (piem., trisomiju vai monosomiju).

Hromosomu variācijas un medicīniskā nozīme

Cilvēkiem parasti ir 46 hromosomas — 22 pāri autosomu un viens dzimumhromosomu pāris (XX vai XY). Tomēr dažās situācijās var rasties izmaiņas:

• Aneuploīdijas — papildu vai trūkstošas hromosomas, piemēram, Dauna sindroms (trisomija 21) vai Klinefeltera sindroms (47, XXY). Vēl piemērs ir Turner sindroms (45, X), kur trūkst vienas X hromosomas.
• Strukturālas izmaiņas — iztrūkumi (delēcijas), dubultojumi (duplikācijas), pārvietojumi (translokācijas) un inverzijas var mainīt gēnu darbību un radīt klīniskas pazīmes.
• Mozaisms — daļai šūnu organismā var būt atšķirīgs hromosomu skaits vai struktūra — tas var mazināt vai pastiprināt slimības izpausmes atkarībā no izmaiņu īpatnības.

Šīs izmaiņas var ietekmēt fizisko attīstību, intelektu, auglību un citas veselības jomas. To smagums un simptomi ir ļoti dažādi.

Diagnostika un pētniecība

Hromosomu izmaiņas diagnosticē, izmantojot vairākas metodes. Tradicionālais kario­tips rāda hromosomu skaitu un lielākas strukturālas izmaiņas. Papildus izmanto FISH (fluorescences in situ hibridizācija), hromosomu mikroshēmas (array-CGH) un DNS sekvencēšanas metodes, lai precīzāk noteiktu mazākas izmaiņas. Prenatālā diagnostika (amniocentēze, horiona villu paraugs) palīdz atklāt iedzimtus traucējumus agrīnā stadijā.

Hromosomu pētījumi arī sniedz informāciju par evolūciju, sugu attīstību un gēnu regulāciju. Jēdzieni kā ģenētiskā variācija, rekombinācija un hromosomu reorganizācijas ir svarīgi, lai izprastu bioloģiskas daudzveidības rašanos un slimību mehānismus.

Dažas praktiskas piezīmes

• Mature sarkanās asins šūnas cilvēkam parasti nav kodolā, tādēļ tām nav hromosomu — tas ir viens no izņēmumiem, par ko bieži runā.
• Hromosomu izpēte ir saistīta gan ar medicīnisku diagnostiku, gan biomedicīnas pētījumiem, un metodes turpina attīstīties, padarot iespējamu precīzāku izmaiņu atklāšanu.

Ja vēlaties, varu pievienot attēlu vai vienkāršotu diagrammu par hromosomas uzbūvi, kario­tipa piemēru vai paskaidrot konkrētas sindroma ģenētikas detaļas (piem., kā rodas trisomija vai kāda ir Klinefeltera klīniskā aina).

Politēna hromosomas

Politēna hromosomas ir lielizmēra hromosomas, kas izveidojušās no standarta hromosomām. Specializētās šūnas veic atkārtotas DNS replikācijas kārtas bez šūnu dalīšanās (endomitoze). Policēna hromosomas veidojas, kad vairākkārtējās replikācijas kārtās rodas daudzas paralēli saliptas māsas hromatīdes.

Polītēna hromosomas ir sastopamas Drosophila sugām un Chironomidae dzimtas mušām, kas nav kodīgās mušas. Tās ir arī citai posmkāju (Collembola) klases posmkāju grupai, protozoju (Ciliophora) grupai, zīdītāju trofoblastiem un antipodiem, kā arī augu suspensoru šūnām.

Polītēna šūnām ir vielmaiņas funkcija. Vairākas gēnu kopijas nodrošina augstu gēnu ekspresijas līmeni. Piemēram, Drosophila melanogaster kāpuru siekalu dziedzeru hromosomās notiek daudzas endoreduplikācijas kārtas. Tādējādi pirms lelles apaugšanas veidojas liels daudzums līmes.

Hromosomu pūkas (redzamas diagrammā) ir izkliedēti nesavīti politeniskās hromosomas apgabali. Tās ir aktīvas transkripcijas vietas.

Politēna hromosoma

Politēna hromosomas

Politēna hromosomas ir lielizmēra hromosomas, kas izveidojušās no standarta hromosomām. Specializētās šūnas veic atkārtotas DNS replikācijas kārtas bez šūnu dalīšanās (endomitoze). Policēna hromosomas veidojas, kad vairākkārtējās replikācijas kārtās rodas daudzas paralēli saliptas māsas hromatīdes.

Polītēna hromosomas ir sastopamas Drosophila sugām un Chironomidae dzimtas mušām, kas nav kodīgās mušas. Tās ir arī citai posmkāju (Collembola) klases posmkāju grupai, protozoju (Ciliophora) grupai, zīdītāju trofoblastiem un antipodiem, kā arī augu suspensoru šūnām.

Polītēna šūnām ir vielmaiņas funkcija. Vairākas gēnu kopijas nodrošina augstu gēnu ekspresijas līmeni. Piemēram, Drosophila melanogaster kāpuru siekalu dziedzeru hromosomās notiek daudzas endoreduplikācijas kārtas. Tādējādi pirms lelles apaugšanas veidojas liels daudzums līmes.

Hromosomu pūkas (redzamas diagrammā) ir izkliedēti nesavīti politeniskās hromosomas apgabali. Tās ir aktīvas transkripcijas vietas.

Politēna hromosoma

Jautājumi un atbildes

J: No kā sastāv hromosomas?

J: Cik hromosomu ir cilvēkam?

J: Kas nosaka bērna dzimumu?

Kāds process samazina diploīdas šūnas līdz haploīdām šūnām?

J: Kur šūnā atrodas hromosomas?

J: Kad notiek mitozi?

Vai ir kādi izņēmumi attiecībā uz hromosomu esamību katras šūnas kodolā?

Meklēt pēc burta