Dauna sindroms (trisomija 21) — cēloņi, simptomi un diagnoze

Dauna sindroms (trisomija 21) — uzzini par cēloņiem, simptomiem, diagnostiku un atbalstu ģimenēm. Skaidri, uzticami fakti un praktiski padomi.

Dauna sindroms (jeb trisomija 21; vecais nosaukums mongoloīdais idiotisms) ir ģenētiska slimība. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosomas vai tās daļas kopija. Tas ietekmē attīstību, ķermeņa uzbūvi un veselību, taču katra cilvēka spēja, veselības problēmas un vajadzības var būt ļoti atšķirīgas.

Cēloņi un veidi

Parasti Dauna sindroms rodas, ja šūnās ir papildu 21. hromosoma. Ir trīs galvenie veidi:

• Pilna trisomija 21 – visbiežāk sastopamais variants (aptuveni 90–95% gadījumu), kurā katrā šūnā ir pilna papildu 21. hromosoma.
• Translokācija – daļas no 21. hromosomas ir pārvietotas uz citu hromosomu; šis veids veido daļu no pārējiem gadījumiem un var būt mantots no vecākiem.
• Mozaisģīms (mosaicisms) – daļai šūnu ir papildu 21. hromosoma, citām nav; simptomi var būt maigāki un izpausties dažādi.

Riska faktors ir īpaši saistīts ar mātes vecumu: jo vecāka grūtniece, jo lielāka iespēja, ka auglim būs Dauna sindroms. Tomēr vairums bērnu ar Dauna sindromu piedzimst sievietēm, kuras ir jaunākas par 35 gadiem, jo vairāk dzimst jaunu māšu kopumā.

Simptomi un fiziskās iezīmes

Dauna sindroma izpausmes var iekļaut:

• Raksturīgas sejas iezīmes: plakans degungals, uz leju vērstas acu līnijas un acu forma, kas dažkārt atšķiras no lielākās daļas cilvēku (skat. arī acu saistību) — tomēr izskats var ļoti variēt.
• Hipo tonuss (samazināta muskuļu tonusa) un vājāka koordinācija, īpaši zīdaiņu vecumā.
• Attīstības aizture — bērniem ar Dauna sindromu parasti nepieciešams vairāk laika, lai apgūtu sēšanu, rāpošanu, staigāšanu un valodas prasmes.
• Intelektuālā attīstība var svārstīties no vieglas līdz smagai garīgai invaliditātei; vidējais IQ pieaugušajiem ar Dauna sindromu tradicionāli tiek norādīts apmēram 50, taču tas ir ļoti individuāls rādītājs un nav vienīgais veids, kā novērtēt spējas.
• Iedzimtas sirds patoloģijas (piem., atrioventrikulāra defekta), gremošanas trakta anomālijas (piem., divkāršais mezgls vai Hirschsprung slimība), redzes un dzirdes traucējumi.
• Palielināts risks saslimt ar vairogdziedzera traucējumiem, celiakiju un dažiem asins slimību veidiem (piem., leikēmijas risks ir paaugstināts).

Diagnostika

Dauna sindromu var noteikt pirms dzimšanas vai pēc bērna piedzimšanas.

• Agrīna skrīninga metodes: grūtniecības laikā tiek piedāvātas ultraskaņas pārbaudes (piem., pakauša caurspīdīguma mērījums) un asins testi, kas novērtē risku. Daļā gadījumu lieto arī bezšūnu fetālo DNS analīzi (cell-free DNA) kā skrīningu.
• Diagnostiskās izmeklēšanas: ja skrīninga rezultāti ir augsta riska vai ja vecāki vēlas drošu atbildi, veic invazīvas procedūras, piemēram, amniocentēzi (amniocentēzes) vai horionu villu paraugu ņemšanu (CVS), kas ļauj noteikt hromosomu skaitu un struktūru. Ar šiem testiem var noteikt, vai auglim ir Dauna sindroms.
• Dauna sindroms bieži tiek diagnosticēts arī pēc dzimšanas, pamatojoties uz fiziskajām iezīmēm un apstiprināts ar ģenētisko izmeklējumu (kariotips).
• Dažu tēlu un skenēšanas veidu aprakstīts arī pareizs — parasti runā par ultraskaņu (skaņas skenēšanu) skrīningu.

Tiesības, izvēles un statistika

No katriem 800 līdz 1000 dzimušajiem bērniem vienam tiek diagnosticēts Dauna sindroms, taču prevalences rādītāji var atšķirties starp valstīm. Ja grūtniecei tiek veikta invazīva pārbaude, piemēram, amniocentēze, tā var atklāt Dauna sindromu pirms dzimšanas; diagnozi var iegūt arī ar citiem testiem un skenēšanu (skaņas skenēšanu). Mātes, kuru auglim ir diagnosticēts Dauna sindroms, var izvēlēties veikt abortu; lēmums ir personisks un tiek ietekmēts ar likumdošanu, medicīnisko konsultāciju un indivīda vērtībām. Noteiktās valstīs, tostarp daļā Eiropas un Apvienotajā Karalistē, bijis ziņots par augstu topošo grūtniecību pārtraukšanas īpatsvaru, bet rādītāji mainās atkarībā no laika, pieejamās informācijas un sabiedrības attieksmes.

Aprūpe, atbalsts un ārstēšana

Nav zāļu, kas "izārstētu" Dauna sindromu, taču pastāv daudz ārstniecisku un sociālu pieejamo atbalsta veidu, kas uzlabo dzīves kvalitāti:

• Agrīna iejaukšanās un speciālās izglītības programmas — logopēdija, ergoterapija, fizioterapija.
• Regulāras medicīniskās pārbaudes — sirds, redzes, dzirdes un vairogdziedzera veselības uzraudzība; bērniem nepieciešama arī uzticama imunizācija un citu hronisku stāvokļu uzraudzība.
• Ģenētiskā un psiholoģiskā konsultācija ģimenēm pirms dzemdībām un pēc tās, kā arī atbalsta grupas un sociālie pakalpojumi.
• Daļai cilvēku nepieciešama pastāvīga uzraudzība vai atbalsts ikdienas dzīvē, citi var dzīvot patstāvīgi ar dažiem atbalstiem.

Dzīves ilgums un ieguldījums sabiedrībā

Pateicoties uzlabotai medicīniskajai aprūpei, īpaši kardioloģiskajai un infekciju ārstēšanai, cilvēku ar Dauna sindromu vidējais dzīves ilgums ir ievērojami pieaudzis. Daudzi strādā, mācās un piedalās sabiedriskajā dzīvē — ar atbilstošu atbalstu personām ar Dauna sindromu ir iespējas pilnvērtīgai dzīvei un sociālajai iekļaušanai.

Terminoloģija un cieņa

Slimība tika nosaukta pēc britu ārsta Džona Langdona Dauna, kurš to aprakstīja 1866. gadā. Viņš lietoja terminu mongoloīdu idiotismu, kas atspoguļoja tā laika kļūdainus un aizspriedumainus priekšstatus, bet mūsdienās šis apzīmējums ir aizliegts un uzskatāms par necienīgu. Jālieto cieņpilna un iekļaujoša valoda, un jāizvairās no pazemojošiem terminiem.

Diskriminācija un iekļaušana

Dažkārt cilvēki ar Dauna sindromu saskaras ar diskrimināciju izglītībā, darba tirgū un sabiedriskajā dzīvē. Sabiedrības izglītošana, pieejams atbalsts un iekļaujošas politikas palīdz mazināt stereotipus un veicina iespējas izglītoties, strādāt un dzīvot neatkarīgi pēc iespējas vairāk cilvēkiem.

Praktiski ieteikumi ģimenēm

• Meklēt agrīnu speciālistu atbalstu (ģenētiķi, kardiologu, attīstības speciālistu, logopēdu un citus).
• Pievienoties vietējām atbalsta grupām — tās sniedz praktisku informāciju un emocionālu atbalstu.
• Izglītoties par iespējām izglītībā, rehabilitācijā un sociālajiem pakalpojumiem jūsu reģionā.
• Runāt ar ārstiem un konsultantiem par pirmsdzemdību testiem un to sekām, ja tiek apsvērta šādu testu veikšana.

Ja jums ir jautājumi par konkrētu gadījumu vai nepieciešama informācija par pieejamiem pakalpojumiem, konsultējieties ar ģimenes ārstu vai speciālistiem, kā arī meklējiet vietējās un nacionālās atbalsta organizācijas. Sapratne, agrīna iejaukšanās un pieejams atbalsts var būtiski uzlabot cilvēku ar Dauna sindromu dzīves kvalitāti.

Funkcijas

Viņi arī aug atšķirīgi no citiem bērniem. Bērnus ar Dauna sindromu var identificēt jau piedzimstot, jo viņiem var būt īpašas fiziskās pazīmes. Šādas iezīmes ir šauras acis, plakana deguna lūpa, mazāka mute un īsāki pirksti. Mazāka mute var izraisīt mēles izspiešanu vai izskats, kas izskatās pēc lielas mēles. Dažreiz arī mazie pirksti izliekas uz iekšu, un bieži starp lielo un mazo pirkstu ir atstarpe. Cilvēkiem ar Dauna sindromu vecumā bieži ir sirds defekti vai Alcheimera slimība. Aptuveni 90 % cilvēku ar Dauna sindromu nodzīvo pusaudža vecumu. Cilvēku ar Dauna sindromu dzīves ilgums vidēji ir no 50 līdz 55 gadiem.

Līdz šim Dauna sindroms nav ārstēts.

Bērns ar Dauna sindromu būvē grāmatu skapi (šajā fotogrāfijā urbjmašīna nav darbībā).

Jautājumi un atbildes

J: Kas ir Dauna sindroms?

J: Kurš pirmais aprakstīja Dauna sindromu?

J: Cik izplatīts ir Dauna sindroms?

J: Ar kādām problēmām saskaras cilvēki ar Dauna sindromu?

J: Kā grūtnieces var uzzināt, vai viņu auglim ir Dauna sindroms?

J: Kāds procents grūtniecību, kurās tiek diagnosticēts Dauna sindroms, tiek pārtrauktas?

Meklēt pēc burta