Dauna sindroms
Dauna sindroms (jeb trisomija 21; vecais nosaukums mongoloīdais idiotisms) ir ģenētiska slimība. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosomas vai tās daļas kopija.
Dauna sindroms izraisa garīgu invaliditāti. Tas var būt viegls vai smags. Vidējais IQ jaunam pieaugušajam ar Dauna sindromu ir 50, kas atbilst 8 vai 9 gadus veca bērna garīgajam vecumam, taču tas patiešām ir atkarīgs no konkrētā cilvēka. Tas var būt ļoti atšķirīgs, taču lielākajai daļai indivīdu ir nepieciešama uzraudzība, ja viņi vēlas dzīvot apmierinošu dzīvi. Bērniem, kuriem ir šis stāvoklis, nepieciešams vairāk laika, lai apgūtu jaunas lietas.
Slimība ir nosaukta britu ārsta Džona Langdona Dauna vārdā, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1866. gadā. Viņš to nosauca par mongoloīdu idiotismu, jo uzskatīja, ka bērniem ar Dauna sindromu ir tādas pašas sejas kā Blumenbaha radītajai mongoļu rasei. Ar idiotismu apzīmēja intelektuālo invaliditāti. Mūsdienās cilvēki terminu "mongoloīdu idiotisms" nelieto. Tas ir pazemojošs vai necienīgs apzīmējums.
Dažkārt cilvēki ar Dauna sindromu tiek diskriminēti gan izglītības sistēmā, gan sabiedrībā kopumā. Dažiem cilvēkiem ar šo slimību ir vidējs intelekts, taču viņiem var būt citas attīstības problēmas. Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir citāda acu forma nekā lielākajai daļai cilvēku. Dažiem cilvēkiem ar šo slimību ir nopietnas mācīšanās grūtības.
No katriem 800 līdz 1000 dzimušajiem bērniem vienam tiek diagnosticēts Dauna sindroms. Gados vecākām sievietēm ir lielāka iespēja dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu. Ja grūtniecēm tiek veikta amniocentēzes procedūra, grūtniecēm var noteikt, vai viņu auglim ir Dauna sindroms. Dauna sindromu var diagnosticēt arī ar skaņas skenēšanu. Mātes, kuru auglim ir diagnosticēts Dauna sindroms, var izvēlēties veikt abortu. Apvienotajā Karalistē un Eiropā 92 % šādu gadījumu tiek veikti aborti.
Astoņus gadus vecs zēns ar Dauna sindromu
Funkcijas
Viņi arī aug atšķirīgi no citiem bērniem. Bērnus ar Dauna sindromu var identificēt jau piedzimstot, jo viņiem var būt īpašas fiziskās pazīmes. Šādas iezīmes ir šauras acis, plakana deguna lūpa, mazāka mute un īsāki pirksti. Mazāka mute var izraisīt mēles izspiešanu vai izskats, kas izskatās pēc lielas mēles. Dažreiz arī mazie pirksti izliekas uz iekšu, un bieži starp lielo un mazo pirkstu ir atstarpe. Cilvēkiem ar Dauna sindromu vecumā bieži ir sirds defekti vai Alcheimera slimība. Aptuveni 90 % cilvēku ar Dauna sindromu nodzīvo pusaudža vecumu. Cilvēku ar Dauna sindromu dzīves ilgums vidēji ir no 50 līdz 55 gadiem.
Līdz šim Dauna sindroms nav ārstēts.
Bērns ar Dauna sindromu būvē grāmatu skapi (šajā fotogrāfijā urbjmašīna nav darbībā).
Ģenētiskie cēloņi
Dauna sindroma cēlonis ir gēnu problēma. Cilvēki ir diploīdi organismi. Tas nozīmē, ka katrai hromosomai ir divas kopijas - viena no mātes un viena no tēva. Meiozes laikā hromosomu skaits samazinās līdz vienai hromosomai. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 21. hromosomas vai tās daļas papildu kopija.
Dauna sindromu var izraisīt trīs dažādos veidos. Visbiežāk sastopamais Dauna sindroma cēlonis ir trisomija. Trīsomija ir tad, ja bērns saņem divas hromosomas no mātes un vienu no tēva. Tādējādi 21. hromosomai ir trīs hromosomas. Cits Dauna sindroma cēlonis ir jaunu šūnu veidošanās. Dažreiz pat tad, ja vecāku šūnas ir normālas, 21. hromosoma var tikt deformēta, kad šūnas vairojas. Tādējādi dažās šūnās ir 47 hromosomas, bet citās - 46. To sauc par mozaīkveida traucējumiem. Mozaika nozīmē, ka šūnām ir trešā hromosoma, kas radusies šūnu pavairošanās rezultātā. Trešais veids, kā var rasties Dauna sindroms, ir translokācija. Tā notiek, kad normāla hromosoma sadalās divās daļās. Tā rezultātā rodas trīs hromosomas.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir Dauna sindroms?
A: Dauna sindroms (vai trisomija 21; vecais nosaukums mongoloīdais idiotisms) ir ģenētiska slimība, kuras gadījumā lielākajai daļai cilvēku ir 21. hromosomas vai tās daļas papildu kopija. Tas izraisa garīgās attīstības traucējumus, kas var būt no viegliem līdz smagiem.
J: Kurš pirmais aprakstīja Dauna sindromu?
A: Džons Langdons Dauns, britu ārsts, 1866. gadā pirmais aprakstīja šo slimību. Viņš to nosauca par mongoloīdu idiotismu, jo uzskatīja, ka bērniem ar Dauna sindromu ir tādas pašas sejas kā Blumenbaha mongoliem.
J: Cik izplatīts ir Dauna sindroms?
A: No katriem 800 līdz 1000 dzimušajiem bērniem vienam tiek diagnosticēts Dauna sindroms. Vecākām sievietēm ir lielāka iespēja, ka piedzims bērns ar šo slimību.
J: Ar kādām problēmām saskaras cilvēki ar Dauna sindromu?
A: Cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, nepieciešams vairāk laika, lai apgūtu jaunas lietas, un viņi var saskarties ar diskrimināciju izglītībā un sabiedrībā kopumā. Dažiem cilvēkiem var būt vidējs intelekts, bet tā vietā viņiem var būt citas attīstības problēmas, savukārt citiem var būt nopietnas mācīšanās grūtības.
J: Kā grūtnieces var uzzināt, vai viņu auglim ir Dauna sindroms?
A: Grūtnieces var noskaidrot, vai viņu auglim ir Dauna sindroms, izmantojot tādas procedūras kā amniocentēze vai skaņas skenēšana.
J: Kāds procents grūtniecību, kurās tiek diagnosticēts Dauna sindroms, tiek pārtrauktas?
A: Apvienotajā Karalistē un Eiropā 92 % šādu grūtniecību tiek pārtrauktas.
