Cilvēka genoms
Cilvēka genoms glabājas 23 hromosomu pāros šūnas kodolā un mazajā mitohondriālajā DNS. Tagad par DNS sekvencēm, kas atrodas mūsu hromosomās, ir zināms ļoti daudz. Daļēji ir zināms, ko DNS patiesībā dara. Šo zināšanu izmantošana praksē ir tikai sākusies.
Cilvēka genoma projekta (HGP) ietvaros tika izveidota references secība, ko visā pasaulē izmanto bioloģijā un medicīnā. Nature publicēja valsts finansētā projekta ziņojumu, bet Science publicēja Celera darbu. Šajos dokumentos bija aprakstīts, kā tika izveidots sekvences projekts, un sniegta sekvences analīze. Uzlabotie projekti tika publicēti 2003. un 2005. gadā, aizpildot līdz ≈92% sekvences.
Jaunākajā projektā ENCODE tiek pētīts, kā tiek kontrolēti gēni.
Idealizēta cilvēka kariotipa grafisks attēlojums, kurā redzama genoma organizācija hromosomās. Šajā zīmējumā attēlots gan sieviešu (XX), gan vīriešu (XY) 23. hromosomu pāra variants.
DNS un olbaltumvielas
Cilvēka genoms satur nedaudz vairāk nekā 20 000 olbaltumvielas kodējošu gēnu, kas ir daudz mazāk, nekā tika gaidīts. Patiesībā tikai aptuveni 1,5 % genoma kodē olbaltumvielas, bet pārējo daļu veido nekodējošās RNS gēni, regulatīvās sekvences un introni.
Tomēr viens gēns, izmantojot RNS splicēšanu, var radīt dažādus proteīnus. Viens konkrēts Drosophila gēns (DSCAM) var tikt alternatīvi sašķelts 38 000 dažādās mRNS. Katra mRNS kodē atšķirīgu peptīdu ķēdi. Tāpēc saražoto olbaltumvielu skaits ievērojami pārsniedz kodējošo gēnu skaitu.
Ņemot vērā RNS sazarošanu un izmaiņas pēc RNS translācijas, kopējais unikālo cilvēka olbaltumvielu skaits var būt neliels miljons.
Doma, ka lielākā daļa DNS ir bezjēdzīgs "lūžņi", ir nepareiza. Vismaz 80 % genoma ir noteiktas funkcijas.
Atšķirības starp cilvēkiem un šimpanzēm
Šimpanze ir dzīvs dzīvnieks, kas šobrīd ir vistuvāk cilvēkam. 98,4 % cilvēku un šimpanžu DNS ir vienāda. Tomēr tas attiecas tikai uz vienu nukleotīdu polimorfismiem, proti, izmaiņām tikai atsevišķos bāzes pāros. Pilna aina ir diezgan atšķirīga.
2005. gadā tika publicēts parastās šimpanzes genoma secības projekts. Tas parādīja, ka reģioni, kas ir pietiekami līdzīgi, lai tos varētu pielīdzināt viens otram, veido 2400 miljonus no cilvēka genoma 3164,7 miljoniem bāzu, t. i., 75,8 % genoma.
Šie 75,8 % cilvēka genoma atšķiras no šimpanzes genoma par 1,23 %, jo tajā ir viennukleotīdu polimorfismu (SNP - atsevišķu DNS "burtu" izmaiņas genomā). Cita veida atšķirības, ko sauc par "indeliem" (iestarpinājumi/izdalījumi), veido vēl ~ 3 % atšķirību starp pielīdzināmajām sekvencēm. Turklāt vēl 2,7 % atšķirību starp abām sugām rada līdzīgu DNS sekvenču lielu segmentu (> 20 kb) kopiju skaita atšķirības. Tādējādi kopējā genomu līdzība varētu būt tikai aptuveni 70 %.
Saistītās lapas
Jautājumi un atbildes
Jautājums: Kur tiek glabāts cilvēka genoms?
A: Cilvēka genoms glabājas 23 hromosomu pāros šūnas kodolā un mazajā mitohondriālajā DNS.
J: Kas tagad ir zināms par mūsu hromosomu DNS sekvencēm?
A.: Tagad par mūsu hromosomu DNS sekvencēm ir zināms ļoti daudz.
J: Kas ir cilvēka genoma projekts?
A: Cilvēka genoma projekts (HGP) ir projekts, kura laikā tika izveidota cilvēka genoma atsauces secība.
J: Kāds ir sekvences procentuālais daudzums, kas ir aizpildīts saskaņā ar uzlabotajiem projektiem?
A.: Uzlabotie projekti, par kuriem tika paziņots 2003. un 2005. gadā, aizpildīja ≈92 % secības.
J: Kāds ir jaunākais projekts, kas pēta, kā tiek kontrolēti gēni?
A.: Jaunākais projekts ENCODE pēta gēnu kontroles veidu.
J: Lai gan cilvēka genoma secība ir pilnībā noteikta, vai tā ir pilnībā izprasta?
A.: Nē, cilvēka genoma secība vēl nav pilnībā izprasta.
J: Ko genomā dara nekodējošā DNS?
A: Nekodējošā DNS genomā veic svarīgas funkcijas, piemēram, regulē gēnu ekspresiju, hromosomu organizāciju un signālus, kas kontrolē epigenētisko pārmantojamību.
