ENCODE
ENCODE ir DNS elementu enciklopēdija. Encode tika izveidota 2003. gadā, lai identificētu visus funkcionālos elementus (darba bitus) cilvēka genomā. Darbu veica vairāk nekā 400 zinātnieku 32 laboratorijās ASV, Apvienotajā Karalistē, Spānijā, Spānijā, Singapūrā un Japānā. Viņu atklājumi tika publicēti 30 brīvi pieejamos rakstos trīs žurnālos: Nature, Genome Biology un Genome Research. Tā ir līdz šim detalizētākā cilvēka genoma analīze.
Vienkāršots galveno secinājumu izklāsts ir šāds:
- Tikai 1 % genoma kodē olbaltumvielas. Tas ir aptuveni 21 000 gēnu.
- 70 000 sekvenču kodē "promotoru" reģionus. Tie atrodas pirms gēniem, kur olbaltumvielas saistās, lai kontrolētu gēnu ekspresiju.
- Ir aptuveni 400 000 "pastiprinātāju" reģionu, kas regulē attālinātus gēnus.
- Ir četri miljoni gēnu "slēdžu". Tās ir DNS sekvences, kas kontrolē, kad gēni ieslēdzas vai izslēdzas. Tie bieži vien atrodas tālu genomā no gēna, kuru tie kontrolē.
- Aptuveni 80 % genoma ir noteikta bioķīmiska funkcija. Doma, ka lielākā daļa DNS ir "nelietderīga DNS", noteikti ir nepareiza. "Lielākā daļa cilvēka genoma nekodē olbaltumvielas, un līdz šim nešķita, ka tajā ir definēti gēnu regulēšanas elementi. Kādēļ evolūcija būtu saglabājusi lielu daudzumu "nelietderīgas" DNS, joprojām bija noslēpums, un šķita, ka tas ir nelietderīgi. Tomēr izrādās, ka ir pamatoti iemesli šīs DNS saglabāšanai. ENCODE projekta rezultāti rāda, ka lielākajā daļā šo DNS posmu atrodas reģioni, kas saista olbaltumvielas un RNS molekulas, nostādot tās pozīcijās, no kurām tās sadarbojas, lai regulētu olbaltumvielas kodējošo gēnu funkciju un ekspresijas līmeni.".
- Evolūciju izraisa gan izmaiņas gēnos, kas kodē olbaltumvielas, gan DNS, kas kodē regulatīvo kontroli.
"Viens no lielākajiem izaicinājumiem evolūcijas bioloģijā ir saprast, kā atšķirības DNS secībā starp sugām nosaka to fenotipu atšķirības. Evolūcijas pārmaiņas var notikt gan ar izmaiņām olbaltumvielas kodējošās sekvencēs, gan ar sekvenču izmaiņām, kas maina gēnu regulāciju".
Darbā tika izmantotas šādas metodes:
- Viņi izolēja un sekvencēja no genoma transkribēto RNS.
- Viņi identificēja aptuveni 120 transkripcijas produktu saistīšanās vietas.
- Viņi pētīja histonu ķīmisko modifikāciju modeļus. Tas tika darīts, lai atrastu reģionus, kuros gēnu ekspresija ir pastiprināta vai nomākta.
- Viņi veica 1648 eksperimentus ar 147 šūnu tipiem.
Ar šo darbu saistītās ziņas:
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir ENCODE?
A: ENCODE ir DNS elementu enciklopēdija. To sāka veidot 2003. gadā, lai noteiktu visus funkcionālos elementus (darba bitus) cilvēka genomā.
J: Kas veica ENCODE darbu?
A: Darbu veica vairāk nekā 400 zinātnieku 32 laboratorijās ASV, Apvienotajā Karalistē, Spānijā, Singapūrā un Japānā.
J: Ko viņi noskaidroja par cilvēka genomu?
A: Viņi atklāja, ka tikai 1 % genoma kodē olbaltumvielas, kas ir aptuveni 21 000 gēnu. Turklāt viņi atklāja, ka 70 000 sekvenču kodē "promotoru" reģionus pirms gēniem, kur proteīni saistās, lai kontrolētu gēnu ekspresiju; 400 000 "pastiprinātāju" reģionus, kas regulē attālākus gēnus; un četrus miljonus gēnu "slēdžu", kas ir DNS sekvences, kuras kontrolē, kad gēni tiek ieslēgti vai izslēgti. Turklāt tika konstatēts, ka 80 % genoma ir noteikta bioķīmiska funkcija.
J: Kā viņi veica savu pētījumu?
A: Izmantotās metodes ietvēra no genoma pārrakstītās RNS izolēšanu un sekvencēšanu; transkripcijas produktu saistīšanās vietu identificēšanu; histonu ķīmisko modifikāciju modeļu izpēti, lai atrastu reģionus, kuros gēnu ekspresija tiek pastiprināta vai nomākta; un 1648 eksperimentu veikšanu ar 147 šūnu tipiem.
J: Ko šis pētījums liecina par evolūciju?
A: Šis pētījums liecina, ka evolūciju izraisa gan izmaiņas gēnos, kas kodē olbaltumvielas, gan izmaiņas DNS, kas kodē regulatīvo kontroli. Tas arī norāda, ka evolūcijas pārmaiņas var notikt, mainot secības, kas maina gēnu regulāciju, kā arī mainot olbaltumvielas kodējošās secības.
J: Kur tika publicēti viņu atklājumi?
A.: Pētnieku atklājumi publicēti 30 brīvi pieejamos rakstos trīs žurnālos - Nature, Genome Biology un Genome Research.
