Genoms — organisma iedzimtā informācija: DNS, gēni un organelu genomi

Uzzini visu par genomu — DNS, gēniem, mitohondriju un hloroplastu genomiem. Skaidrojumi, vēsture un genētiskā daudzveidība vienuviet.

Organisma genoms ir visa tā iedzimtā informācija, kas kodēta tā DNS (vai dažu vīrusu gadījumā - RNS). Tas ietver gan gēnus, gan nekodētās DNS sekvences. Profesors Hanss Vinklers šo terminu radīja 1920. gadā.

Vinklera definīcija tulkojumā skan šādi:

"Es ierosinu haploīdu hromosomu komplektu apzīmēt ar izteicienu genoms, kas kopā ar atbilstošo protoplazmu nosaka sugas materiālo pamatu ....". ^p165

Tomēr neviena haploīdu hromosomu kopa nenosaka pat sugas DNS. Tā kā populācijā ir ļoti daudz dažādu alēļu, katrs indivīds ir ģenētiski atšķirīgs. Pat diploīds indivīds ir ģenētiski daudzveidīgs. Šā iemesla dēļ Dobžanskis deva priekšroku "hromosomu kopumam", un tagad definīcijai jābūt plašākai par Vinklera definīciju. Haploīdu hromosomu kopas genoms ir tikai paraugs no sugas kopējās ģenētiskās daudzveidības.

Ar terminu "genoms" var apzīmēt visu kodola DNS kopumu ("kodola genoms"), taču to var lietot arī attiecībā uz organelām, kas satur savu DNS, piemēram, mitohondriju genomu vai hloroplastu genomu.

Genoma jēdziens mūsdienās

Šodien genoms tiek saprasts plašāk nekā tikai kā viena indivīda haploīds hromosomu komplekts. To var interpretēt kā:

• viena organizma kopējo DNS sekvenci (referencengenoms),
• sugas pangenomu — visu aleļu un variantu kopumu populācijā,
• gan kodola genomu, gan organelu genomus un citus ģenētiskos elementus (piemēram, plazmīdus baktērijās).

Genoma uzbūve un funkcijas

Genoms satur dažādas elementu grupas, piemēram:

• gēni — DNS posmi, kas kodē proteīnus vai RNS molekulas;
• regulatorās sekvences — promotori, enhanceri u. c., kas kontrolē gēnu ekspresiju;
• introni un eksoni eikariotos gēnos — kodola daļas, kas tiek izpūstas vai saglabātas pēc pre-mRNS apstrādes;
• atkārtojumi un transpozoni — mobilie elementi, kas veicina genomu dinamiku;
• nekodējošā DNS, kas var pildīt strukturālas vai regulatīvas funkcijas.

Genomu izmērs (kopējais DNS bāzu pāru skaits) un gēnu skaits ļoti atšķiras starp organismiem. Piemēram:

• baktērijām parasti ir nelieli, kompakti genomi (daži miljoni bāzu pāru),
• cilvēkam genoma izmērs ir aptuveni 3,2 miljardu bāzu pāru un tajā tiek lēsts ap 20 000 proteīnus kodējošu gēnu,
• vīrusi var saturēt tikai dažu tūkstošu vai pat desmitiem bāzu pāru RNS vai DNS.

Ievērojams fakts ir tā sauktā C-vērtības problēma — genomu lielums ne vienmēr korelē ar organismu sarežģītību, jo daudz vietas var aizņemt atkārtojumi un nekodējošās sekvences.

Variācija un evolūcija

Genomu daudzveidība rodas no mutācijām, rekombinācijas, kopiju skaita izmaiņām, horizontālas gēnu pārneses un transpozonu darbības. Šī daudzveidība ir evolūcijas materiāls un nosaka sugu piemērotību videi. Tāpat svarīgi ir atcerēties, ka vienas sugas "genoms" ir kolektīvs jēdziens — populācijā var būt liels alleļu spektrs, un referencengenoms ir tikai viens no iespējamajiem secību variantiem.

Organelu un vīrusu genomi

Dažas šūnu organelas saglabājušas neatkarīgu DNS, piemēram, mitohondriju un hloroplastu genomi. Šie genomi parasti ir daudz mazāki par kodola genomu un bieži tiek mantoti nediploidā veidā (piemēram, mitohondriju DNS cilvēcē parasti tiek mantota no mātes).

Vīrusi var izmantot gan DNS, gan RNS kā ģenētisko materiālu; to genomu forma, izmērs un organizācija atšķiras ļoti plaši — no vienkāršām lineārām vai apļveida sekvencēm līdz segmentētām vai dubultstrāvas struktūrām.

Genoma pētniecība un lietojumi

Genomu sekvencēšana un analīze ir kļuvusi par pamatu bioloģijas un medicīnas pētījumiem. Svarīgākie virzieni:

• referencengenomu izstrāde un anotācija — kas katra DNS reģiona funkcija;
• populāciju genoma pētījumi — ģenētiskie varianti, slimību riska alelas, populāciju vēsture;
• klīniskā genomika — ģenētiskā diagnostika, mērķterapiju izstrāde un personalizētā medicīna;
• agrobiotehnoloģijas — kultūraugu un dzīvnieku uzlabošana, slimību izturības ieviešana;
• ekoloģija un konservācija — ģenētiskā daudzveidība sugu saglabāšanai.

Pētniecībā tiek lietoti termiņi kā "referencengenoms" (viena atlasīta secība) un "pangenoms" (visu populācijas variantu kopums). Modernās metodes — garās lasīšanas sekvencēšana, salikšanas algoritmi un populāciju analītika — ļauj labāk izprast genoma struktūru un variācijas.

Praktiski un ētiski aspekti

Genomu pētīšana sniedz milzīgas iespējas medicīnā un biotehnoloģijā, bet arī rada ētiskas, juridiskas un sociālas problēmas — privātuma jautājumus, datu piekļuvi, diskriminācijas riskus un bioloģiskās drošības aspektus. Tāpēc genomikas pētījumos arvien lielāka nozīme tiek piešķirta datu drošībai, informētai piekrišanai un rezultātu atbildīgai izmantošanai.

Īsumā — genoms nav tikai viens "statisks" faila kopums, bet dinamiska, daudzslāņaina informācija, kas atspoguļo gan konkrēta indivīda sekvenci, gan plašāku sugas ģenētisko daudzveidību un evolucionāros procesus.

Jautājumi un atbildes

J: Kas ir genoms?

J: Kas radīja terminu "genoms"?

J: Ko Vinklers definēja kā genomu?

J: Vai katram indivīdam ir ģenētiskā daudzveidība?

J: Ko nozīmē, kad mēs sakām "kodola genoms"?

J: Vai bez kodola genoma ir arī citi genomi?

Meklēt pēc burta