Alēle ir gēna variants jeb gēna konkrēta forma noteiktā hromosomas pozīcijā — sauktā lokusā (hromosomā).15 Praktiski tas nozīmē, ka alēle ir īss DNS secības fragments, kas var kodēt proteīnu vai citādi ietekmēt šūnas darbību.
Diploīdums un alēļu skaits lokusā
Daudzi augi un dzīvnieki ir diploīdi — tiem ir divi hromosomu komplekti, pa vienam no katra vecāka.123 Tas nozīmē, ka katrā gēna lokusā parasti var būt divas alēles (izņemot situācijas ar dzimumhromosomām, kur var būt citādi).p6 Tomēr pastāv arī haploīdi (viena hromosomu kopa) un poliploīdi (vairāk nekā divas kopas), kas alēļu skaitu lokusā maina.
Homozigotija un heterozigotija
Ja abās homoloģajās hromosomās esošās alēles lokusā ir identiskas, organisms ir homozigots par šo lokusu. Ja alēles atšķiras, organisms ir heterozigots.205 Homozigotam indivīdam parasti nav ģenētiskas variācijas šajā lokusā, bet heterozigots var izrādīt īpašības atkarībā no tā, kā šīs alēles mijiedarbojas.
Kā alēles ietekmē fenotipu
- Dominance un recesīvums — viena alēle var būt dominējoša (izpaužas fenotipā), bet otra recesīva (tiek nomākta heterozigotā). Piemērs: Mendela zirņu ziedu krāsu novērojumi.
- Kodomīnances un nepilnīga dominance — alēles var izrādīt kopīgu ietekmi (kodominance, piemēram, cilvēka AB asinsgrupa) vai vidēju starpposmu (nepilnīga dominance).
- Mutācijas un funkcionālie varianti — alēles var atšķirties pēc funkcijas: “dzīvības” (wild‑type) alēle un mutant‑alēles ar samazinātu, izmainītu vai jaunu funkciju.
Citi būtiski aspekti
Viena lokusa ietvaros var pastāvēt vairāk nekā divas iespējamās alēles populācijā — to sauc par vairāku alēļu sistēmu. Alēļu izplatību populācijā raksturo alēļu frekvence, un tās izmaiņas ir pamats populāciju ģenētikai un evolūcijai. Dažos gadījumos atsevišķas alēles nodrošina selektīvu priekšrocību vai rada saslimstības risku (piemēram, sickle‑cell alēles saistībā ar malārijas izturību).
Piemēri, lai saprastu skaidrāk
- Mendelam piemītošie zirņi — vienkāršs modelis, kur vienai alēlei ir dominējoša ietekme pār otru.
- Cilvēka ABO asinsgrupa — trīs alēles (IA, IB, i) ar kodominanci starp IA un IB un recesīvo i.
Īsumā — alēle ir gēna variants noteiktā lokusā; diploīdiem parasti ir divas alēles katrā lokusā; identiskas alēles veido homozigotu, atšķirīgas — heterozigotu. Alēļu attiecības nosaka, kādi ģenētiskie raksturlielumi izpaudīsies organismā.
