Alēle — gēna variants, lokuss, homozigotija un heterozigotija
Uzzini, kas ir alēle, lokuss, homozigotija un heterozigotija — saprotami par gēnu variantiem, mantotību un ietekmi uz organisma īpašībām.
Alēle ir gēna variants jeb gēna konkrēta forma noteiktā hromosomas pozīcijā — sauktā lokusā (hromosomā).15 Praktiski tas nozīmē, ka alēle ir īss DNS secības fragments, kas var kodēt proteīnu vai citādi ietekmēt šūnas darbību.
Diploīdums un alēļu skaits lokusā
Daudzi augi un dzīvnieki ir diploīdi — tiem ir divi hromosomu komplekti, pa vienam no katra vecāka.123 Tas nozīmē, ka katrā gēna lokusā parasti var būt divas alēles (izņemot situācijas ar dzimumhromosomām, kur var būt citādi).p6 Tomēr pastāv arī haploīdi (viena hromosomu kopa) un poliploīdi (vairāk nekā divas kopas), kas alēļu skaitu lokusā maina.
Homozigotija un heterozigotija
Ja abās homoloģajās hromosomās esošās alēles lokusā ir identiskas, organisms ir homozigots par šo lokusu. Ja alēles atšķiras, organisms ir heterozigots.205 Homozigotam indivīdam parasti nav ģenētiskas variācijas šajā lokusā, bet heterozigots var izrādīt īpašības atkarībā no tā, kā šīs alēles mijiedarbojas.
Kā alēles ietekmē fenotipu
- Dominance un recesīvums — viena alēle var būt dominējoša (izpaužas fenotipā), bet otra recesīva (tiek nomākta heterozigotā). Piemērs: Mendela zirņu ziedu krāsu novērojumi.
- Kodomīnances un nepilnīga dominance — alēles var izrādīt kopīgu ietekmi (kodominance, piemēram, cilvēka AB asinsgrupa) vai vidēju starpposmu (nepilnīga dominance).
- Mutācijas un funkcionālie varianti — alēles var atšķirties pēc funkcijas: “dzīvības” (wild‑type) alēle un mutant‑alēles ar samazinātu, izmainītu vai jaunu funkciju.
Citi būtiski aspekti
Viena lokusa ietvaros var pastāvēt vairāk nekā divas iespējamās alēles populācijā — to sauc par vairāku alēļu sistēmu. Alēļu izplatību populācijā raksturo alēļu frekvence, un tās izmaiņas ir pamats populāciju ģenētikai un evolūcijai. Dažos gadījumos atsevišķas alēles nodrošina selektīvu priekšrocību vai rada saslimstības risku (piemēram, sickle‑cell alēles saistībā ar malārijas izturību).
Piemēri, lai saprastu skaidrāk
- Mendelam piemītošie zirņi — vienkāršs modelis, kur vienai alēlei ir dominējoša ietekme pār otru.
- Cilvēka ABO asinsgrupa — trīs alēles (IA, IB, i) ar kodominanci starp IA un IB un recesīvo i.
Īsumā — alēle ir gēna variants noteiktā lokusā; diploīdiem parasti ir divas alēles katrā lokusā; identiskas alēles veido homozigotu, atšķirīgas — heterozigotu. Alēļu attiecības nosaka, kādi ģenētiskie raksturlielumi izpaudīsies organismā.
Dominance
Heterozigotam vienas alēles ietekme var pilnībā "maskēt" otru. Tas nozīmē, ka fenotips, ko rada abas alēles heterozigotiskā kombinācijā, ir identisks fenotipam, ko rada viens no diviem homozigotiskajiem genotipiem. . 212
Alēle, kas maskē otru, tiek uzskatīta par dominējošu attiecībā pret otru, bet alternatīvā alēle tiek uzskatīta par recesīvo attiecībā pret pirmo. Šī ideja radās ģenētikas pamatlicēja Gregora Mendeļa darbā.
Citos gadījumos fenotipu veido abas alēles.
Piemērs
Alēļu pārmantojamību un to dominanci var attēlot Punneta kvadrātā.
Kā piemēru var minēt daudzu ziedu sugu ziedu krāsas gēnu. Ziedlapiņu krāsu nosaka viens gēns, bet var būt vairākas dažādas gēna versijas (jeb alēles).
Šajā piemērā vecākiem ir genotips Bb (ar lielajiem burtiem apzīmētas dominējošās alēles, ar mazajiem burtiem - recesīvās alēles). Ja viņu genotipā ir B (ar lielo burtu), zieds būs sarkans. Tāpēc vienīgais gadījums, kad zieds nav sarkans, ir tad, ja genotips ir bb (nav lielo burtu "B").
| Mātes | |||
| B | b | ||
| Tēvs | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Varbūtība, ka ziediem ir dažādi genotipi, ir šāda: BB ir 25 %, Bb ir 50 % un bb ir 25 %. Ja genotipā dominē B, zieda fenotips vienmēr būs sarkans. Tāpēc ir 25 % varbūtība, ka tiks iegūts zieds, kas nav sarkans, un 75 % varbūtība, ka tiks iegūts zieds, kas ir sarkans.
Recesīvais
Recesīvo gēnu pārmantojamības modelis ir diezgan vienkāršs. Ja tie ir heterozigoti ar dominējošo alēli, to izskats (fenotips) ir tāds pats kā dominējošā homozigota. Tikai tad, ja abas alēles ir recesīvas, recesīvā alēle izpaužas fenotipā b.
Nepilnīga dominance
Tas ir tad, ja dominējošā alēle nav pilnībā dominējoša pār recesīvo alēli. Tas nozīmē, ka abām alēlēm ir zināma fenotipiskā izpausme hibrīdos. Šādā gadījumā veidojas nedaudz atšķirīgs funkcionālais produkts vai arī tas ir starpprodukts starp dominējošās alēles un recesīvās alēles radīto produktu.
Piemēram: Mirabilis jalapa. Šī auga heterozigota F1 paaudzē rada rozā krāsas ziedus, pretstatā sarkanajiem (dominējošajiem) un baltajiem (recesīvajiem) homozigotiem.
Recesīvo gēnu pārmantojamība
Dominance
Heterozigotam vienas alēles ietekme var pilnībā "maskēt" otru. Tas nozīmē, ka fenotips, ko rada abas alēles heterozigotiskā kombinācijā, ir identisks fenotipam, ko rada viens no diviem homozigotiskajiem genotipiem. . 212
Alēle, kas maskē otru, tiek uzskatīta par dominējošu attiecībā pret otru, bet alternatīvā alēle tiek uzskatīta par recesīvo attiecībā pret pirmo. Šī ideja radās ģenētikas pamatlicēja Gregora Mendeļa darbā.
Citos gadījumos fenotipu veido abas alēles.
Piemērs
Alēļu pārmantojamību un to dominanci var attēlot Punneta kvadrātā.
Kā piemēru var minēt daudzu ziedu sugu ziedu krāsas gēnu. Ziedlapiņu krāsu nosaka viens gēns, bet var būt vairākas dažādas gēna versijas (jeb alēles).
Šajā piemērā vecākiem ir genotips Bb (ar lielajiem burtiem apzīmētas dominējošās alēles, ar mazajiem burtiem - recesīvās alēles). Ja viņu genotipā ir B (ar lielo burtu), zieds būs sarkans. Tāpēc vienīgais gadījums, kad zieds nav sarkans, ir tad, ja genotips ir bb (nav lielo burtu "B").
| Mātes | |||
| B | b | ||
| Tēvs | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Varbūtība, ka ziediem ir dažādi genotipi, ir šāda: BB ir 25 %, Bb ir 50 % un bb ir 25 %. Ja genotipā dominē B, zieda fenotips vienmēr būs sarkans. Tāpēc ir 25 % varbūtība, ka tiks iegūts zieds, kas nav sarkans, un 75 % varbūtība, ka tiks iegūts zieds, kas ir sarkans.
Recesīvais
Recesīvo gēnu pārmantojamības modelis ir diezgan vienkāršs. Ja tie ir heterozigoti ar dominējošo alēli, to izskats (fenotips) ir tāds pats kā dominējošā homozigota. Tikai tad, ja abas alēles ir recesīvas, recesīvā alēle izpaužas fenotipā b.
Nepilnīga dominance
Tas ir tad, ja dominējošā alēle nav pilnībā dominējoša pār recesīvo alēli. Tas nozīmē, ka abām alēlēm ir zināma fenotipiskā izpausme hibrīdos. Šādā gadījumā veidojas nedaudz atšķirīgs funkcionālais produkts vai arī tas ir starpprodukts starp dominējošās alēles un recesīvās alēles radīto produktu.
Piemēram: Mirabilis jalapa. Šī auga heterozigota F1 paaudzē rada rozā krāsas ziedus, pretstatā sarkanajiem (dominējošajiem) un baltajiem (recesīvajiem) homozigotiem.
Recesīvo gēnu pārmantojamība
Dzimuma saistība
Tiek uzskatīts, ka dzimumhromosomu gēni ir saistīti ar dzimumu. Zīdītāju XY dzimuma noteikšanas sistēmā X hromosomās ir pilns gēnu komplekts, bet Y hromosomās ir maz gēnu. Alēles vai gēnus, kas nav saistīti ar dzimumu, sauc par autosomāliem.
Dzimuma saistība
Tiek uzskatīts, ka dzimumhromosomu gēni ir saistīti ar dzimumu. Zīdītāju XY dzimuma noteikšanas sistēmā X hromosomās ir pilns gēnu komplekts, bet Y hromosomās ir maz gēnu. Alēles vai gēnus, kas nav saistīti ar dzimumu, sauc par autosomāliem.
Dažādas alēles lokusā
Alēles lokusā var atšķirties trīs dažādos veidos.p6 Tie ir šādi:
- Pēc izcelsmes. Alēles atšķiras pēc izcelsmes, ja tās nāk no viena un tā paša lokusa dažādās hromosomās. Tādējādi, piemēram, diploīdā indivīdā abas alēles konkrētā lokusā vienmēr atšķiras pēc izcelsmes. Tās atrodas uz dažādām hromosomām.
- Pēc valsts. Alēles atšķiras atkarībā no valsts, ja tām ir atšķirīgas DNS sekvences. Šo ideju var pielāgot vajadzībām. Piemēram, par atšķirīgām tās varam uzskatīt tikai tad, ja atšķirība maina olbaltumvielas aminoskābju secību.
- Pēc izcelsmes. Alēles ir atšķirīgas pēc izcelsmes, ja tām nav kopīga priekšteča. Protams, visām alēlēm ir kopīgs priekštečs, ja dodas pietiekami tālu atpakaļ. Tas nozīmē, ka tām ir kopīgs diezgan nesens priekšnācējs.
Divas pēc izcelsmes atšķirīgas alēles var būt vai nebūt atšķirīgas. Piemēram, vienā no tām var būt mutācija, tāpēc tās DNS secība atšķiras.
Dažādas alēles lokusā
Alēles lokusā var atšķirties trīs dažādos veidos.p6 Tie ir šādi:
- Pēc izcelsmes. Alēles atšķiras pēc izcelsmes, ja tās nāk no viena un tā paša lokusa dažādās hromosomās. Tādējādi, piemēram, diploīdā indivīdā abas alēles konkrētā lokusā vienmēr atšķiras pēc izcelsmes. Tās atrodas uz dažādām hromosomām.
- Pēc valsts. Alēles atšķiras atkarībā no valsts, ja tām ir atšķirīgas DNS sekvences. Šo ideju var pielāgot vajadzībām. Piemēram, par atšķirīgām tās varam uzskatīt tikai tad, ja atšķirība maina olbaltumvielas aminoskābju secību.
- Pēc izcelsmes. Alēles ir atšķirīgas pēc izcelsmes, ja tām nav kopīga priekšteča. Protams, visām alēlēm ir kopīgs priekštečs, ja dodas pietiekami tālu atpakaļ. Tas nozīmē, ka tām ir kopīgs diezgan nesens priekšnācējs.
Divas pēc izcelsmes atšķirīgas alēles var būt vai nebūt atšķirīgas. Piemēram, vienā no tām var būt mutācija, tāpēc tās DNS secība atšķiras.
Ieviestie termini
- Alle
- Locus
- Homozigota
- Heterozigota
- Dominējošais
- Recesīvais
- Dominance (ģenētika)
- Punnett kvadrāts
- Saikne ar dzimumu
- Autosomāli
Ieviestie noteikumi
- Alle
- Locus
- Homozigota
- Heterozigota
- Dominējošais
- Recesīvais
- Dominance (ģenētika)
- Punnett kvadrāts
- Saikne ar dzimumu
- Autosomāli
Saistītās lapas
- Alļu biežums
Saistītās lapas
- Alļu biežums
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir alēle?
A: Alēle ir gēna forma noteiktā hromosomas pozīcijā.
J: Cik hromosomu komplektu ir tipiskiem augiem un dzīvniekiem?
A: Tipiskiem augiem un dzīvniekiem ir divi hromosomu komplekti, pa vienam, kas mantots no katra vecāka.
Vai organismus ar diviem hromosomu komplektiem sauc par diploīdiem vai haploīdiem?
A: Organismus ar diviem hromosomu komplektiem sauc par diploīdiem.
Jautājums: Cik daudz alēļu ir diploīdiem organismiem katrā gēnu lokusā (izņemot dzimumhromosomas)?
A: Diploīdiem organismiem katrā gēnu lokusā (izņemot dzimumhromosomas) ir divas alēles.
J: Kas ir homozigota?
Homozigots ir indivīds ar divām identiskām alēlēm konkrētā gēna lokusā, un to sauc par homozigotu.
J: Kas ir heterozigota?
A: Heterozigots ir indivīds ar divām dažādām alēlēm konkrētā gēna lokusā, un to sauc par heterozigotu.
J: Kur alēlē atrodas kodējošā DNS daļa?
A: Kodējošā DNS daļa alēlē atrodas noteiktā vietā hromosomā pie gēna lokusa.
Meklēt