Mutācija — ģenētiskās izmaiņas DNS un hromosomās: cēloņi un pārmantošana
Uzzini, kas ir mutācija — DNS un hromosomu izmaiņas, to cēloņi, ietekme un pārmantošana; saprotami skaidrojumi, piemēri un bioloģiskā nozīme.
Bioloģijā mutācija ir izmaiņas ģenētiskajā materiālā. Tas nozīmē izmaiņas DNS vai hromosomās, kas nes DNS. Šīs izmaiņas var būt pārmantojamas (var tikt nodotas nākamajai paaudzei), ja vien tām nav letālas ietekmes vai tās neiznīcina reproduktīvās šūnas. Mutācijas var būt gan vienas vai dažām bāzēm skarošas izmaiņas, gan lielas hromosomu struktūras pārkārtošanās.
Kas izraisa mutācijas
Mutācijas var rasties vairāku iemeslu dēļ. Dažas biežākās cēloņu grupas:
- Replikācijas kļūdas — DNS kopēšanas laikā var rasties nepareizas bāzes iekļaušana vai izmešana, it īpaši, ja darbojas ātri vai ja replikācijas mašīna saskaras ar bojātu šablonu.
- Mejozes kļūdas — ja kļūdas notiek reproduktīvo šūnu veidošanās laikā, tās var tikt nodotas pēcnācējiem. Tas var notikt kļūdu dēļ, kad mejozes procesā veidojas gametas (olšūnas un spermatozoīdi).
- Mutagēni — ārēji faktori, kas bojā DNS, piemēram, radiācijas (jonizējošā starojuma un UV) vai noteiktu ķīmisku vielu iedarbība, kā arī dažas vides toksīnas.
- Spontānas ķīmiskas izmaiņas — piemēram, bāžu deaminēšanās vai oksidatīvais bojājums, kas var mainīt bāzes ķīmisko sastāvu un veicināt kļūdas pārokopējot.
- Bioloģiski faktori — vīrusi dažkārt integrē savu ģenētisko materiālu saimniekšūnas genomā, izraisot pārkārtojumus.
Mutāciju veidi
- Punktmutācijas — vienas bāzes nomaiņa (substitūcija), kas var būt sinonīma (neietekmē aminoskābes secību), nesinonīma (maina aminoskābi) vai radīt priekšlaicīgu stop-kodonu.
- Insertcijas un delēcijas — ieliktas vai izsvītrotas bāzes, kas var izraisīt rāmju nobīdi (frameshift) un būtiski mainīt proteīnu.
- Struktūras pārkārtojumi — inversijas, translokācijas, duplikācijas un lielas delēcijas hromosomās.
- Numuriskās izmaiņas — aneuploidija (piem., trisomija) vai poliploidija, kas maina hromosomu skaitu šūnā.
Pārmantošana — somatiskās un germinālās mutācijas
Ir svarīgi atšķirt mutācijas, kas rodas ķermeņa (somatiskajās) šūnās, un tās, kas rodas reproduktīvajās (germinālajās) šūnās. Somatiskās mutācijas skar tikai individuālu audu vai šūnu līnijas un parasti netiek nodotas pēcnācējiem, taču tās var izraisīt slimības, piemēram, vēzi. Mutācijas reproduktīvajās šūnās var tikt nodotas nākamajām paaudzēm un radīt iedzimtas ģenētiskas slimības vai jaunas iedzimtas variācijas.
Secināmā ietekme un nozīme
- Mutāciju ietekme var būt letāla, kaitīga, nemanāma (neitrāla) vai reto gadījumu saistībā – labvēlīga. Dažas mutācijas uzlabo pielāgošanos un kļūst evolūcijas izmaiņu avots.
- Klīniskā nozīme — daudzas ģenētiskās slimības (piem., cistas fibroze, dauži sindromi) saistītas ar konkrētām mutācijām. Vēža attīstībā bieži piedalās iegūtās (somatiskās) mutācijas gēnos, kas kontrolē šūnu dalīšanos un nāvi.
- Evolūcija — mutācijas ir ģenētiskās variācijas avots; dabiskā atlase var izcelt izmaiņas, kas nodrošina priekšrocības mainīgos apstākļos.
Atklāšana, profilakse un labošanas mehānismi
Mutācijas atklāj ar dažādām metodēm: DNS sekvencēšana, PCR balstītas metodes, mikrošūnu čipi, kariotipēšana un citi molekulārie testi. Lai samazinātu kaitīgās mutācijas, svarīgi ir izvairīties no zināmiem mutagēniem (piem., pārmērīgas jonizējošās starojuma iedarbības, toksisku ķīmisku vielu) un uzraudzīt reproduktīvā vecuma gēnu veselību.
Šūnām piemīt dažādi DNS labošanas mehānismi, piemēram, bazālā labošanas sistēma (base excision repair), nukleotīdu izņemšanas labošana (nucleotide excision repair), kļūdu salīdzināšanas sistēma (mismatch repair) un homologā rekombinācija, kas samazina mutāciju ietekmi. Ja bojājums ir pārāk smags, šūna var ieiet apoptozē (programmētā šūnu nāvē), lai novērstu potenciāli ļaundabīgas šūnas pavairošanos.
Terminoloģija un piemēri
Indivīdu, kuram ir stabila un izmaiņu rezultātā novērojama īpašība, ko izraisa mutācija, parasti sauc par mutantu. Savukārt mutācija ir pati ģenētiskā izmaiņa. Mutācijas var būt iedzimtas vai iegūtas, un to klīniskā nozīme atšķiras atkarībā no izmaiņas rakstura un vietas genomā.
Īsi piemēri: Dažas mutācijas izraisa redzes pasliktināšanos, citas var palielināt vai samazināt rezistenci pret infekcijām; dažas nodrošina adaptīvās priekšrocības konkrētā vidē. Zināšanas par mutāciju cēloņiem un sekām palīdz medicīnā, biotehnoloģijā un aizsardzībā pret apkārtējās vides riskiem.
Dažkārt DNS replikācijas laikā var rasties kļūdas.
Hromosomu mutācijas
Mutāciju veidi
DNS mutācijas
Kopējot DNS, dažkārt tiek pieļautas kļūdas - tās sauc par mutācijām. Ir četri galvenie mutāciju veidi:
- Delecija, kad viena vai vairākas DNS bāzes ir izlaistas.
- Ievietošana, kad tiek ievietota viena vai vairākas papildu bāzes.
- Aizstāšana, kad viena vai vairākas bāzes tiek nomainītas pret citu secības bāzi.
- dublēšanās, kad tiek kopēti veseli gēni.
Hromosomu mutācijas
Šie termini ir izskaidroti trešajā diagrammā.
- Delecija: tiek zaudēts hromosomas gabals kopā ar visiem tajā esošajiem gēniem.
- Duplikācija: daļa hromosomas atkārtojas.
- Inversija: daļa hromosomas ir apgriezta no gala uz galu.
- Insercija: mazāka hromosoma tiek pievienota garākai hromosomai.
- Translokācija: daļa hromosomas tiek pārvietota uz citas hromosomas.
Gēnu dubultošanās izraisa atšķirīgu garumu vienā lokusā (alēlē). Parāda variācijas vienā gēnā sešiem indivīdiem.
Mutācijas rezultāti
Mutacijas var būt organismam kaitīgas, neitrālas vai labvēlīgas. Dažkārt mutācijas ir organismam nāvējošas - olbaltumviela, ko veido "jaunā" DNS, vispār nedarbojas, un embrijs iet bojā. No otras puses, mutācijas virza evolūciju uz priekšu, ja jaunā olbaltumvielas versija organismam darbojas labāk.
Mutācijas ir galvenais variāciju avots, uz kuru iedarbojas dabiskā atlase. Dažas mutācijas ietekmē organisma spēju dzīvot un vairoties. Tā ir svarīga evolūcijas teorijas daļa. Iedzimto variāciju daudzums, ko pārnēsā populācija, var būt milzīgs, un tā rezultātā dabiskās populācijas var mainīties un pielāgoties vides apstākļiem.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir mutācija bioloģijā?
A: Mutācija ir izmaiņas ģenētiskajā materiālā - vai nu DNS, vai hromosomās, kas pārnēsā DNS.
J: Kāda ir mutāciju pārmantojamība?
A: Ja vien mutācijas nav letālas, tās ir pārmantojamas un var pāriet nākamajā paaudzē.
J: Kādi ir mutāciju iemesli?
A: Mutācijas var rasties mejozes kļūdu dēļ, kad rodas gametas (olšūnas un spermatozoīdi), vai arī radiācijas vai noteiktu ķīmisku vielu bojājumu dēļ.
J: Vai mutācijas ir paredzamas?
A: Mutācijas notiek nejauši, un tās nav paredzamas.
J: Kā sauc indivīdu ar mutāciju?
A.: Indivīdu, kam ir mutācija, var saukt par mutantu vai mutāciju.
J: Kādu īpašību mutācija visredzamāk ietekmē?
A: Īpašība vai raksturs, ko mutācija visredzamāk ietekmē, ir atkarīgs no konkrētās mutācijas.
J: Kāda ir mutāciju nozīme evolūcijā?
A: Mutācijas ir galvenais ģenētisko variāciju avots, un tām ir liela nozīme evolūcijas pārmaiņu veicināšanā.
Meklēt