Achondroplāzija
Achondroplāzija ir pundurisms. Tā ir daļa no hondrodistrofiju jeb osteohondrodisplāziju saimes, kuras dēļ cilvēka skeleta kauli ir pārāk īsi vai aug pārāk lēni. Tā bieži skar augšstilba un pleca kaulu. To izraisa dominējošā alēle. Tas nozīmē, ka šis gēns ir tikai vienam no vecākiem. Tādējādi bērnam ir 50 % iespēja saslimt ar šo slimību. Ja gēns ir abiem vecākiem, iespēja, ka bērns dzīvos ilgāk par dažiem mēnešiem, palielinās līdz 75 %, bet 25 % gadījumu ir ļoti maz ticams, ka bērns dzīvos ilgāk par dažiem mēnešiem. Tomēr slimība var rasties arī tad, ja neviens no vecākiem nav ieguvis šo gēnu. Achondroplāziju izraisa izmaiņas DNS 3. fibroblastu augšanas faktora receptora DNS. Šī izmaiņa ietekmē skrimšļa veidošanos. Tagad, kad ir zināma DNS daļa, kas izraisa šo slimību, ir cerība, ka varētu izstrādāt jaunus ārstēšanas veidus.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir ahondroplāzija?
A: Ahondroplāzija ir pundurisms.
J: Kas izraisa ahondroplāziju?
A: Achondroplāziju izraisa fibroblastu augšanas faktora 3 receptoru DNS izmaiņas. Šī izmaiņa ietekmē skrimšļa veidošanos.
J: Kā ahondroplāzija ietekmē skeletu?
A.: Achondroplāzijas dēļ cilvēka skeleta kauli ir pārāk īsi vai aug pārāk lēni. Tā bieži skar augšstilba un pleca kaulu.
J: Kāda ir iespēja saslimt ar ahondroplāziju, ja tikai vienam no vecākiem ir šis gēns?
A: Ja gēns ir tikai vienam no vecākiem, bērnam ir 50 % iespēja saslimt ar šo slimību.
J: Kāda ir iespēja saslimt ar ahondroplāziju, ja gēns ir abiem vecākiem?
A: Ja gēns ir abiem vecākiem, iespēja saslimt ir 75 %.
J: Vai ir iespējams, ka ahondroplāzija rodas, ja gēns nav nevienam no vecākiem?
A: Jā, ahondroplāzija var rasties, ja gēns nav nevienam no vecākiem.
J: Vai tagad, kad ir zināms ahondroplāzijas cēlonis, tiek izstrādāti jauni ārstēšanas veidi?
A: Jā, tagad, kad ir zināma DNS daļa, kas izraisa šo slimību, ir cerība, ka var tikt izstrādāti jauni ārstēšanas veidi.
