Akromegālija — kas tā ir: simptomi, cēloņi, diagnoze un ārstēšana

Akromegālija ir medicīnisks stāvoklis, kas rodas, kad hipofīzes priekšējā daļa (adenohipofīze) pēc pubertātes ražo pārāk daudz augšanas hormona (GH). Ja šāda pārmērīga GH ražošana sākas pirms pubertātes, veidojas stāvoklis, ko sauc par gigantismu. Visbiežākais akromegālijas iemesls ir labdabīgs hipofīzes audzējs — hipofīzes adenoma, kas ražo GH. Retāk iemesls var būt citas audzēju vai ģenētiskas izmaiņas, kas ietekmē augšanas hormona regulāciju.

Simptomi un pazīmes

Akromegālija attīstās lēni, tāpēc to var būt grūti pamanīt sākumā. Biežākie simptomi ir:

• Roku un pēdu palielināšanās — cilvēks var ievērot, ka mainās apavu vai gredzenu izmērs.
• Sejas izmaiņas — izlīdzinātas, rupjākas iezīmes, izteiktāks žoklis (prognātisms), palielināts deguns un biezākas lūpas.
• Palielinātas mēle un mīkto audu biezums, zobu atstarpes.
• Pastiprināta svīšana, taukaina āda un nepatīkama ķermeņa smaka.
• Nogurums, vāja izturība, locītavu sāpes un artrīta simptomi.
• Galvassāpes un redzes traucējumi (piem., binokulāra redzes lauka sašaurināšanās), ja audzējs spiež uz redzes nervu šķiedrām.
• Gļotādas palielināšanās un miega apnoja (spanaina elpošana naktī).
• Metaboliskas izmaiņas — rezistence pret insulīnu, 2. tipa cukura diabēts, paaugstināts asinsspiediens.
• Seksuālas problēmas — erektilā disfunkcija vīriešiem, mēnešreižu traucējumi sievietēm.

Cēloņi

Visbiežāk akromegāliju izraisa hipofīzes somatotropās šūnas veidotā adenoma (GH ražojošs adenoms). Citi, retāki cēloņi:

• GHRH (augšanas hormona atbrīvojošā hormona) pārprodukcija no citām, ārpushipofīzes audzējām (piem., plaušu vai aizkuņģa dziedzera karcinoīdi), kas stimulē hipofīzi.
• Ģenētiskas slimības vai mutācijas (piem., AIP gēna mutācijas, familiāla hipofīzes adenomu predispozīcija), kas palielina risku attīstīt hipofīzes audzēju.

Diagnostika

Ja aizdomas par akromegāliju, parasti veic šādas pārbaudes:

• Asins analīzes: IGF‑1 (insulīnam līdzīgais augšanas faktors‑1) — ilglaicīgs GH aktivitātes marķieris; paaugstināts IGF‑1 liecina par akromegāliju.
• Orālā glikozes tolerances pārbaude (OGTT) ar GH mērījumu — pie veselības GH līmenis neatkarīgi no glikozes parasti samazinās; ja GH neatbilstami nenokrīt pēc glikozes uzņemšanas, tas atbalsta akromegālijas diagnozi.
• MR izmeklējums galvaskausā/hipofīzei — lai noteiktu audzēja klātbūtni, izmēru un izplatību.
• Redzes lauka pārbaude (perimetrija), jo lielāki audzēji var ietekmēt redzes krustu.
• Citas asins analīzes, lai novērtētu citus hipofīzes hormonālās funkcijas un ārstēšanas iespējas.

Ārstēšana

Lielākoties akromegālijas ārstēšanas mērķis ir samazināt GH un IGF‑1 līmeni, mazināt vai izņemt audzēju un ārstēt komplikācijas. Galvenās ārstēšanas iespējas:

• Ķirurģija — transsfenoidālā (caur degunu) hipofīzes adenomas izņemšana bieži ir pirmā izvēle, īpaši, ja audzējs ir noņemams un nospiež redzes ceļus. Ķirurģija var ātri atvieglot simptomus un samazināt hormonu ražošanu.
• Medikamentoza terapija — ja audzēja nevar pilnībā izņemt vai pacientam nav operācijas iespējas:
  • Somatostatīna analoģi (piem., oktreotīds, lanreotīds) — samazina GH izdalīšanos un var saraut audzēju.
  • GH receptoru antagonists (pegvisomants) — bloķē GH iedarbību, bieži normalizē IGF‑1.
  • Dopamīna agonisti (kabergolīns, bromokriptīns) — dažos gadījumos var samazināt GH ražošanu, tomēr bieži mazāk efektīvi nekā somatostatīna analogi.
• Radioterapija — stereotaktiskā radiosirurģija vai frakcionētā staru terapija var tikt lietota, ja ķirurģija un medikamenti nav pietiekami. Radioterapijas efekts attīstās lēnāk, un var rasties ilgtermiņa hipopituitarisms (citu hipofīzes hormonu trūkums).

Komplikācijas un prognoze

Neārstēta akromegālija palielina mirstību galvenokārt no sirds un asinsvadu slimībām un elpošanas problēmām. Citi iespējamie sarežģījumi:

• Hipertrofiska kardiomiopātija, sirds mazspēja un aritmijas.
• Insulīna rezistence un 2. tipa cukura diabēts.
• Hroniskas locītavu sāpes un deformācijas (artroze).
• Karpālā kanāla sindroms un nervu kompresijas problēmas.
• Zarnu polipi — ieteicama atbilstoša kolorektālā skrīninga stratēģija.

Savlaicīga un adekvāta ārstēšana ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti un samazina mirstību. Pēc terapijas pacientiem nepieciešama ilgtermiņa uzraudzība ar IGF‑1/GH mērījumiem un regulārām MR un oftalmoloģiskām pārbaudēm.

Kad vērsties pie ārsta

Jāapmeklē ģimenes ārsts vai endokrinologs, ja parādās:

• uzkrītošas sejas vai ķermeņa izmaiņas, palielinātas rokas/ kājas vai mainījusies gredzenu/apavu izmērs;
• stipras galvassāpes, redzes traucējumi vai pastiprināta miegainība un krākšana (miega apnoja);
• ja rodas jauns cukura diabēts, augsts asinsspiediens vai nekustīgas locītavu sāpes kopā ar citām minētajām pazīmēm.

Diagnoze un ārstēšana parasti tiek koordinēta ar endokrinologu, neiroķirurgu un oftalmologu, lai nodrošinātu individuālu ārstēšanas plānu un regulāru kontroli. Savlaicīga rīcība un mērķtiecīga ārstēšana būtiski uzlabo iznākumu pacientiem ar akromegāliju.

Jautājumi un atbildes

J: Kas ir akromegālija?

J: Kas izraisa gigantismu?

J: Kāds ir visbiežāk sastopamais akromegālijas cēlonis?

J: Kam ir vislielākais risks saslimt ar akromegāliju?

J: Kādas var būt neārstētas akromegālijas iespējamās sekas?

J: Kāpēc akromegāliju ir grūti diagnosticēt?

J: Kādi ir redzamie akromegālijas simptomi?

Meklēt pēc burta