Ģenētiskā saistība: definīcija, rekombinācija un gēnu kartēšana
Ģenētiskā saistība, rekombinācija un gēnu kartēšana skaidrojumi, metodes un piemēri — uzzini, kā mērīt rekombinantu biežumu un noteikt gēnu attālumus hromosomā.
Ģenētiskā saistība rodas tad, ja alēles dažādos lokusos netiek sadalītas pilnīgi nejauši. Tas nozīmē, ka mantojuma likumi, ko raksturo Mendeļa otrais likums (neatkarīgā asortēšana), tiek pārkāpti noteiktos gadījumos — galvenokārt, ja attiecīgie gēni atrodas tajā pašā hromosomā vai ja pastāv populācijā novērojama saistība starp lokusiem (linkage disequilibrium).
Kas nosaka saistību?
Mejozes laikā hromosomu pāru segregācija parasti izraisa gēnu neatkarīgu pārnešanu, ja tie atrodas uz dažādām hromosomām. Tomēr, ja gēni atrodas vienā hromosomā, to alēles mēdz palikt kopā un tiek pārmantotas kopā biežāk nekā varētu sagaidīt pēc nejaušības. Šādu gēnu īpašību sauc par ģenētisko saistību.
Rekombinācija un krustošanās
Mejozes profāzē notiek DNS krustošanās (crossing-over), kad divu homologu hromatīdu šķērsojumi var apmainīt fragmentus. Rezultātā vienas hromosomas alēles var atdalīties un nonākt dažādās meitas šūnās — rodas rekombinanti. Jo tālāk divi gēni atrodas viens no otra hromosomā, jo lielāka iespēja, ka starp tiem notiks krustošanās, un līdz ar to — jo lielāka rekombinantu biežuma varbūtība.
Svarīgi: maksimālais novērojamais rekombinantu biežums starp diviem lokusiem ir 50 %. Ja RF ≈ 50 %, gēni tiek uzskatīti par nesaistītiem (attālums vai locusa atrašanās uz dažādām hromosomām), jo vairāki neatkarīgi krustošanās notikumi noved pie nejaušas kombinācijas līdzīgi kā diviem neatkarīgiem lokusiem.
Gēnu kartēšana un mērījumu vienības
Relatīvo attālumu starp diviem gēniem var noteikt, analizējot organismu pēcnācējus (piem., F2, testa krustojumi, atpakaļkrustojumi) un aprēķinot rekombinantu daļu. Rekombinantu biežumu (RF) aprēķina kā:
RF (%) = (rekombinantu skaits / kopējais pēcnācēju skaits) × 100.
Šī informācija tika izmantota kā pirmā metode gēnu kartēšanai hromosomās. Nosakot rekombinantu skaitu, iespējams izmērīt attālumu starp gēniem. Attālumu parasti izsaka ģenētiskās kartes vienībās (m.u.) jeb centimetmorgan, saīsinājumā cM. 1 m.u. (vai 1 cM) atbilst 1 % rekombinantu biežumam — t.i., ja no 100 meiozes produktiem viens ir rekombinants, attālums ir 1 m.u.
Piemērs: ja no 200 pēcnācējiem 20 ir rekombinanti, RF = (20/200)×100 = 10 % → attālums ≈ 10 m.u. (10 cM).
Praktiskie aspekti un ierobežojumi
- Vairākkārtēja krustošanās: ja starp gēniem notiek divi vai vairāk krustošanās notikumi, tie var atkal “atjaunot” sākotnējo kombināciju un mērietais RF būs zemāks par faktiskā fiziskā attāluma rādītāju. Tāpēc rekombinantu biežums kļūst neaditīvs pie lieliem attālumiem un īstais fiziskais attālums var tikt nenovērtēts.
- Kartēšanas funkcijas: lai labāk saistītu novēroto RF ar faktiskajiem ģenētiskajiem attālumiem, izmanto kartēšanas funkcijas (piem., Haldane, Kosambi), kas ņem vērā iespēju vairākkārtējām krustošanās reizēm.
- Saistības fāze: gēni var atrasties cis (kopā, coupling) vai trans (pretēji, repulsion) fāzē. Tas ietekmē klīniskus vai fenotipiskus novērojumus un kartēšanas stratēģijas.
- Bioloģiskie faktori: rekombinācijas biežums var atšķirties starp sugām, indivīdiem, hromosomu reģioniem (rekombinācijas karstie punkti jeb hotspots) un dzimumiem (dažās sugās samērā liela atšķirība starp vīriešiem un sievietēm).
- Moderna molekulārā pieeja: mūsdienās gēnu kartēšanā plaši izmanto molekulāros marķierus (SNP, mikrosatellītus u.c.) un sekvencēšanu, kas ļauj veidot augstas izšķirtspējas ģenētiskās kartes. Savukārt pārskatāmi jāsaprot, ka ģenētiskā karte (cM) nav vienāds ar fizisko attālumu (bāzu pāru skaitu), jo rekombinācijas intensitāte nav vienmērīga visā genomā.
- Praktiska izmantošana: gēnu kartēšana ir būtiska slimību gēnu lokalizācijā, selekcijā lauksaimniecībā (marker‑assisted breeding), populāciju ģenētikā un evolūcijas pētījumos.
Kopsavilkums
Ģenētiskā saistība atspoguļo to, cik bieži divi lokusi tiek pārmantoti kopā. Tā rodas galvenokārt, ja gēni atrodas vienā hromosomā, un tiek mērīta ar rekombinantu biežumu, kuru izsaka procentos vai ģenētiskajās vienībās (m.u. / cM). Lai gan RF nodrošina noderīgu rādītāju attāluma noteikšanai, jāņem vērā vairākkārtējas krustošanās, kartēšanas funkcijas un bioloģiskie faktori, kas ietekmē rekombinācijas sadalījumu.
Saistītās lapas
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir ģenētiskā saistība?
A: Ģenētiskā saistība rodas tad, ja alēles dažādos lokusos nesegregējas nejauši, pārkāpjot Mendeļa otro likumu. Gēni ir saistīti, ja tie atrodas vienā hromosomā un mejozes laikā mēdz palikt kopā.
J: Kā var atdalīt alēles vienā hromosomā?
A: Alēles vienā hromosomā var atdalīt, krustojot DNS meiozes laikā, kad notiek hromosomu segregācija. Šāda notikuma varbūtība palielinās, ja hromosomā alēles atrodas tālu viena no otras, jo ir lielāka iespēja, ka starp tām notiks krustošanās.
Kādu metodi izmantoja, lai kartētu gēnus uz hromosomām?
A: Pirmā metode, ko izmantoja, lai kartētu gēnus uz hromosomām, bija relatīvā attāluma aprēķināšana starp diviem gēniem, izmantojot organisma pēcnācējus, kuriem ir divas saistītas ģenētiskas pazīmes. Tika atzīmēts to pēcnācēju procentuālais daudzums, kuros abas pazīmes nesakrīt, un lielāks procentuālais daudzums norāda uz tuvāku gēnu atrašanās vietu hromosomā.
J: Kas ir ģenētiskās kartes vienība (m.j.) jeb centimetmorgans?
A: Ģenētiskās kartes vienība (m.j.) jeb centimorgans ir definēts kā attālums starp gēniem, no kuriem viens meiozes produkts no 100 ir rekombinants. Rekombinantu biežums (RF) 1 % ir līdzvērtīgs 1 m.u..
J: Kā tiek veidota saiknes karte?
A: Saiknes karti var izveidot, nosakot attālumus starp vairākām pazīmēm, kas atrodas vienā hromosomā, ideālā gadījumā izvairoties no ievērojamiem starplaikiem starp pazīmēm, lai izvairītos no vairākkārtējas krustošanās vienlaikus.
J: Kas notiek, ja, veidojot sasaistes karti, starp pazīmēm ir nozīmīgas atstarpes?
A: Ja, veidojot sasaistes karti, starp pazīmēm ir ievērojami atstarpes, palielinās iespēja, ka vienlaikus notiks vairāki krustošanās gadījumi, kas var novest pie neprecīzu rezultātu iegūšanas, kartējot gēnu atrašanās vietas un attālumus viens no otra hromosomās.
Meklēt