Iedzimta hemahromatoze
Iedzimta hemogromatoze ir slimība, ko izraisa ģenētiska saslimšana, kuras laikā cilvēka organismā uzkrājas bīstams dzelzs līmenis.
Cilvēkiem, tāpat kā lielākajai daļai dzīvnieku, nav iespēju izvadīt lieko dzelzi. Dzelzs pārpalikums uzkrājas audos un orgānos, traucējot to normālu darbību.
Pārmantotā slimības forma ir visbiežāk sastopama Ziemeļeiropas, jo īpaši ķeltu izcelsmes, iedzīvotāju vidū. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas. Visbiežāk ar autosomāli recesīvo saslimšanu sirgstoša cilvēka vecākiem katram ir viena mutētā gēna kopija, bet viņiem nav saslimšanas pazīmju un simptomu.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir iedzimta hemokromatoze?
A: Iedzimta hemahromatoze ir ģenētiska slimība, kuras dēļ cilvēka organismā uzkrājas bīstams dzelzs daudzums.
J: Kāpēc cilvēku organismā ar šo slimību uzkrājas lieki dzelzs daudzumi?
A: Cilvēki nevar ātri izvadīt lieko dzelzi, tāpēc tā uzkrājas audos un orgānos un kaitē normālai organisma darbībai.
J: Kam visbiežāk ir raksturīga iedzimta hemahromatozes forma?
A: Pārmantotā slimības forma visbiežāk sastopama Ziemeļeiropas, īpaši ķeltu izcelsmes, iedzīvotāju vidū.
J: Kā slimība tiek pārmantota?
A: Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas.
J: Vai vecāki var nodot mutēto gēnu saviem bērniem?
A: Jā, visbiežāk autosomāli recesīvo slimību pārdzīvojušā indivīda vecākiem katram ir viena mutētā gēna kopija, bet viņiem nav slimības pazīmju vai simptomu.
J: Kādi ir daži no iedzimtas hemochromatozes simptomiem?
A: Daži iedzimtas hemohromatozes simptomi ir locītavu sāpes, nogurums, sāpes vēderā un orgānu bojājumi.
J: Vai iedzimta hemochromatoze ir ārstējama slimība?
A: Lai gan iedzimto hemahromatozi ārstē, samazinot dzelzs līmeni asinīs ar flebotomijas vai dzelzs helātu terapijas palīdzību, tā nav ārstējama.
