Iedzimta hemohromatoze — ģenētiska dzelzs uzkrāšanās un simptomi
Iedzimta hemohromatoze: ģenētiska dzelzs uzkrāšanās, simptomi, orgānu bojājumu risks un diagnoze — uzziniet agrīnas pazīmes, testus un ārstēšanas iespējas.
Iedzimta hemohromatoze ir slimība, ko izraisa ģenētiska saslimšana, kuras laikā pacienta organismā pakāpeniski uzkrājas bīstami augsts dzelzs līmenis. Dzelzs nogulsnējas dažādos audos un orgānos (piemēram, aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un locītavās), traucējot to darbību un izraisot ilgtermiņa komplikācijas.
Cilvēkiem, tāpat kā lielākajai daļai dzīvnieku, nav iespēju izvadīt lieko dzelzi no organisma — tas tiek uzkrāts. Pārmantotā slimības forma ir visbiežāk sastopama Ziemeļeiropā, īpaši cilvēkiem ar ķeltu izcelsmi. Slimība parasti attīstās pakāpeniski un simptomu pilna aina parādās vidējā vai vecākā vecumā, jo dzelzs akumulācija prasa gadus vai pat desmitgades.
Cēloņi un ģenētika
Iedzimtā hemohromatoze bieži vien saistīta ar mutācijām HFE gēnā (vispārzināmākās mutācijas — C282Y un H63D). Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā — tas nozīmē, ka, lai attīstītos klīniskā slimība, parasti jābūt abu gēna kopiju mutācijām. Tomēr slimības izpausmes (penetrance) var atšķirties: daudzi cilvēki ar mutācijām nekad neattīstīs smagas pazīmes, kamēr citi — jo īpaši vīrieši — pakāpeniski uzkrāj dzelzi un kļūst simptomātiski.
Simptomi
Simptomi var būt nenoteikti un pakāpeniski. Biežākie klīniskie signāli un komplikācijas:
- Hronisks nogurums un vājums;
- Locītavu sāpes un stīvums, īpaši pirkstu locītavās;
- Aknu palielināšanās, aknu funkcijas traucējumi un aknu ciroze;
- Bronzas vai pelēcīgs ādas pigmentācijas tonis (saukt arī par “bronzas diabētu”);
- Endokrīnās problēmas — cukura diabēts (aizkuņģa dziedzera bojājums), samazināta libido, impotence, menstuāciju traucējumi;
- Sirds problēmas — kardiomiopātija, sirds mazspēja vai sirds ritma traucējumi.
Diagnoze
Diagnoze parasti sākas ar asins analīzēm:
- Transferrīna piesātinājums (seruma dzelzs / kopējā dzelzs saistošā kapacitāte) — paaugstināts;
- Seruma feritīns — paaugstināts, kas norāda uz organisma dzelzs krājumu palielināšanos;
- genētiskās pārbaudes HFE gēna mutāciju noteikšanai;
- ja nepieciešams — magnētiskā rezonanse (MRI) dzelzs kvantitatīvai noteikšanai aknās vai aknu biopsija, lai novērtētu aknu bojājuma pakāpi.
Ārstēšana un kontrole
Galvenā ārstēšana ir regulāra flebotomija (asinis novācot, līdzīgi donoru ziedošanai), kas efektīvi samazina dzelzs krājumus un var novērst vai apgriezt orgānu bojājumus, ja slimība atklāta agri. Terapijas mērķi:
- samazināt seruma feritīnu un transferrīna piesātinājumu;
- novērst turpmāku orgānu bojājumu;
- ārstēt komplikācijas (cukura diabētu, aknu slimības, sirds problēmas) atbilstoši speciālistu rekomendācijām.
Ja flebotomija nav iespējama (piemēram, pacientiem ar smagu anēmiju vai sirds slimībām), var izmantot dzelzs kelācijas terapiju (zāles, kas saista dzelzi un palīdz to izvadīt). Papildus ieteikumi ietver uztura pielāgojumus (izvairīties no dzelzs piedevām un pārmērīga C vitamīna uzņemšanas, kas palielina dzelzs absorbciju), ierobežot alkohola lietošanu un izvairīties no neapstrādātas vai slikti pagatavotas jūras veltes, kas var būt bīstamas cilvēkiem ar aknu bojājumiem.
Profilakse un ģimenes pārbaudes
Ja diagnosticēta iedzimta hemohromatoze, ieteicams veikt ģenealoģisko un ģenētisko konsultāciju. Pirmās pakāpes radiniekiem (vecākiem, brāļiem, māsām, bērniem) bieži iesaka veikt asins analīzes un, ja nepieciešams, ģenētisko testu. Masveida iedzīvotāju skrīnings nav viennozīmīgi ieteicams, taču ģimenes skrīnings ir svarīgs, jo agrīna diagnostika un ārstēšana ievērojami uzlabo prognozi.
Komplikācijas un prognoze
Bez ārstēšanas hroniska dzelzs uzkrāšanās var izraisīt nopietnas komplikācijas: aknu cirozi un hepatocelulāru karcinomu, neatgriezenisku sirds bojājumu, hronisku locītavu artrītu un cukura diabētu. Tomēr, ja slimība tiek atklāta agrīni un regulāri ārstēta ar flebotomijām, pacientiem bieži var saglabāties normāla dzīves ilgums un samazināts komplikāciju risks.
Svarīgi atcerēties: hemohromatoze attīstās pakāpeniski, un daudzi ģenētiski nosliece cilvēki var ilgi būt bez simptomiem. Ja pastāv ģimenes anamnēze vai ilgstošs nogurums, locītavu sāpes vai aknu problēmas, konsultējieties ar ārstu par iespējamiem izmeklējumiem.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir iedzimta hemokromatoze?
A: Iedzimta hemahromatoze ir ģenētiska slimība, kuras dēļ cilvēka organismā uzkrājas bīstams dzelzs daudzums.
J: Kāpēc cilvēku organismā ar šo slimību uzkrājas lieki dzelzs daudzumi?
A: Cilvēki nevar ātri izvadīt lieko dzelzi, tāpēc tā uzkrājas audos un orgānos un kaitē normālai organisma darbībai.
J: Kam visbiežāk ir raksturīga iedzimta hemahromatozes forma?
A: Pārmantotā slimības forma visbiežāk sastopama Ziemeļeiropas, īpaši ķeltu izcelsmes, iedzīvotāju vidū.
J: Kā slimība tiek pārmantota?
A: Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abās gēna kopijās katrā šūnā ir mutācijas.
J: Vai vecāki var nodot mutēto gēnu saviem bērniem?
A: Jā, visbiežāk autosomāli recesīvo slimību pārdzīvojušā indivīda vecākiem katram ir viena mutētā gēna kopija, bet viņiem nav slimības pazīmju vai simptomu.
J: Kādi ir daži no iedzimtas hemochromatozes simptomiem?
A: Daži iedzimtas hemohromatozes simptomi ir locītavu sāpes, nogurums, sāpes vēderā un orgānu bojājumi.
J: Vai iedzimta hemochromatoze ir ārstējama slimība?
A: Lai gan iedzimto hemahromatozi ārstē, samazinot dzelzs līmeni asinīs ar flebotomijas vai dzelzs helātu terapijas palīdzību, tā nav ārstējama.
Meklēt