Motorisko neironu slimība (ALS): definīcija, simptomi un cēloņi
Uzziniet ALS (motorisko neironu slimība): definīcija, agrīnie simptomi, iespējamie cēloņi, diagnoze un aprūpe — skaidri, precīzi un saprotami.
Motorisko neironu slimība (dažkārt saukta par Lu Geirga slimību vai amiotrofisko laterālo sklerozi (ALS)) ir hroniska, progresējoša, gandrīz vienmēr letāla neiroloģiska slimība, kurā atkāpjas nervu šūnas, kas kontrolē brīvprātīgas muskuļu kustības.
Šīs slimības pamatā ir bojājums un lēna nāve tām nervu šūnām, kas kustina muskuļus — tās darbojas, kad runājam, staigājam, norijam un kustinām ķermeni. Tā kā šīs šūnas arvien vairāk zaudē funkciju, pacientam pakāpeniski rodas invaliditāte, un slimība galu galā noved pie nāves. ALS raksturo centrālās un perifērās daļas nervu šūnu bojājums centrālās nervu sistēmas līmenī (centrālās nervu sistēmas motoneironi), kas kontrolē brīvprātīgas kustības. Cilvēkiem ar ALS bieži saglabājas spēja domāt — intelekts, atmiņa un personība, kāda tā bija pirms slimības sākuma — vismaz sākotnēji un daudziem gadījumiem arī ilgāk.
Kas notiek ar nervu šūnām?
ALS bojā gan augšējos motoriskos neironus (smadzeņu daļā) — kas pārsūta signālus uz muguras smadzenēm, gan apakšējos motoriskos neironus (muguras smadzenē un perifērās nervu šķiedrās) — kas nodrošina signālus uz muskuļiem. Kad abi tipus visvairāk ietekmē, muskuļi pārstāj saņemt komandas un pakāpeniski vājina un sarūk (atrofē). Paralēli var attīstīties spastiskums un palielinātas refleksa reakcijas.
Simptomi
- Pakāpenisks muskuļu vājums un muskuļu masas samazināšanās (atrofija)
- Fascikulācijas (muskuļu trīcēšana vai “pārslēgšanās”)
- Muskuļu stīvums (spastiskums) un palielinātas refleksi
- Problēmas ar runu (dizartrija) un norīšanu (disfāgija)
- Elpošanas muskuļu vājums, kas var novest pie elpošanas mazspējas
- Muskuļu krampji un nogurums
- Kognitīvas vai uzvedības izmaiņas — daļā pacientu var parādīties traucējumi domāšanā vai uzvedībā, retāk — frontotemporāla demence
Cēloņi un riska faktori
Precīzs ALS cēlonis bieži nav zināms. Lielākajā daļā gadījumu slimība rodas sporādiski, tomēr aptuveni 5–10 % gadījumu slimība tiek tieši pārmantota no vecākiem. Slimības attīstībā iesaistās gan ģenētiski faktori (dažu gēnu mutācijas), gan vides faktoru potenciāla ietekme. Tipiski riska faktori ir vecums (biežāk sākas 50–70 gadu vecumā), vīriešu dzimums nedaudz biežāks, smēķēšana un daži profesionāli faktori — tomēr pierādījumi par vides faktoru lomām joprojām tiek izpētīti.
Diagnoze
Diagnoze balstās uz klīnisku izmeklēšanu, kad tiek konstatēti gan augšējo, gan apakšējo motorisko neironu bojājuma pazīmes un pakāpeniska progresija. Ierasti izmantotie izmeklējumi:
- Elektromiogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas pētījumi — lai noteiktu muskuļu un nervu bojājuma raksturu
- Muguras smadzeņu un galvas smadzeņu magnētiskā rezonanse (MRI) — lai izslēgtu citas slimības
- Asins un urīna analīzes, lai novērstu citus iemeslus, piemēram, endokrīnas vai vielmaiņas traucējumus
- Ģenētiskā testēšana — ja ir aizdomas par pārmantotu formu vai ģimenes anamnēzē ALS
Ārstēšana un aprūpe
Pašlaik nav zāļu, kas pilnībā izārstētu ALS, taču ir pieejamas terapijas, kas var palēnināt progresu un mazināt simptomus:
- Medikamenti, kas var nedaudz pagarināt dzīvildzi vai palēnināt progresiju (piemēram, riluzols, edaravone — pieejamība atkarīga no valsts)
- Simptomātiska ārstēšana: spazmas un sāpju mazināšanai, siekalu kontrolei, krampju ārstēšanai
- Fizioterapija, ergoterapija un logopēda palīdzība — lai uzturētu kustību spējas un runas/rijšanas funkcijas
- Barošanas atbalsts (PEG) gadījumos, kad norīšana kļūst bīstama
- Elpošanas atbalsts: neinvazīvā ventilācija (BiPAP) vai invazīvā ventilācija — uzlabo dzīves kvalitāti un var pagarināt izdzīvošanu
- Daudzprofesionāla aprūpe (neiroloģi, fizioterapeiti, logopēdi, dietologi, pulmonologi, paliatīvā aprūpe) — uzlabo gan dzīves kvalitāti, gan prognozi
Prognoze
Prognoze variē. Vidēji ALS pacienti dzīvo aptuveni 2–5 gadus pēc slimības sākuma, tomēr daļa cilvēku dzīvo ilgāk — īpaši, ja tiek nodrošināts elpošanas atbalsts un plaša rehabilitācija. Parasti nāve iestājas elpošanas mazspējas dēļ, ja vien to neļauj pārliecinošs ventilatoriskais atbalsts.
Pētījumi un nākotnes ārstēšanas iespējas
Intensīvi turpinās pētījumi par ģenētiskām terapijām, antisensu oligonukleotīdiem, šūnu terapijām un jauniem medikamentiem. Kliniskie pētījumi sniedz cerību uz nākotnes ārstēšanas iespējām, tādēļ daļai pacientu ieteicams apsvērt dalību kontrolētos pētījumos.
Ja jums vai jūsu tuviniekam rodas aizdomas par ALS simptomiem, svarīgi pēc iespējas ātrāk sazināties ar neirologu. Agrīna diagnoze un daudzprofesionāla aprūpe palīdz labāk pārvaldīt simptomus un plānot nepieciešamo atbalstu.
Simptomi
Motonei neironu slimībai nav daudz simptomu, tāpēc to ir ļoti grūti diagnosticēt. Tā parasti skar cilvēkus vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Agrīnākie simptomi var būt muskuļu raustīšanās, krampji vai stīvums, muskuļu vājums, kas skar roku vai kāju, neskaidra un dīvaini izklausās deguna runas, kā arī grūtības košļāšanā vai rīšanā. Šie vispārējie simptomi vēlāk pāraug skaidrā vājumā vai atrofijā, kas ārstam var likt domāt, ka cilvēkam ir ALS.
Ķermeņa daļas, kuras ietekmē agrīnie ALS simptomi, ir atkarīgas no tā, kuri ķermeņa muskuļi tiek skarti vispirms. Aptuveni 75 % cilvēku ir ALS ar ekstremitāšu sākumu. Dažos no šiem gadījumiem simptomi vispirms skar vienu no kājām, un pacientiem ir neērti staigāt vai skriet, vai viņi biežāk paklūp vai paklūp. Citiem pacientiem, kuriem slimība sākas ar ekstremitāšu, slimības ietekme vispirms izpaužas uz roku vai plaukstu, jo viņiem ir grūtības veikt vienkāršus uzdevumus, kas prasa roku veiklību vai spēju pārvietot sīkas lietas, piemēram, aizpogāt kreklu, rakstīt vai pagriezt atslēgu slēdzenē.
Aptuveni 25 % gadījumu ir ALS ar bulbāru sākumu. Šiem pacientiem vispirms ir grūtības skaidri runāt. Runa kļūst grūti saprotama un neskaidra. Runāšana caur degunu un klusāka runāšana bieži ir pirmie simptomi. Tālāk seko apgrūtināta rīšana un mēles kustību zudums. Galu galā tiek pilnībā zaudēta runa un spēja noturēt elpceļus brīvus rīšanas laikā.
Ārstēšana
ALS nav ārstējama. Tomēr Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi pirmo šīs slimības ārstēšanas līdzekli - riluzolu. Tiek uzskatīts, ka riluzols mazina motorisko neironu bojājumus. Klīniskie pētījumi ar ALS pacientiem parādīja, ka riluzols dod par vairākiem mēnešiem labāku izdzīvošanas iespēju, galvenokārt tiem pacientiem, kuriem ir apgrūtināta rīšana. Šīs zāles arī ļauj paildzināt laiku, pirms pacientam nepieciešama elpošanas palīdzība ar respiratora vai traheotomijas palīdzību. Riluzols neārstē jau nodarītos bojājumus motoriskajiem neironiem.
Citas ALS ārstēšanas metodes ir paredzētas, lai mazinātu sāpes un uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir motoru neironu slimība?
A: Motor neironu slimība ir hroniska, progresējoša un nāvējoša neiroloģiska slimība, kas izraisa nervu šūnu bojāeju centrālajā nervu sistēmā, kā rezultātā palielinās invaliditāte un visbeidzot iestājas nāve.
J: Ko dara nervu šūnas, ko ietekmē motorneironu slimība?
A: Motorisko neironu slimības skartās nervu šūnas kontrolē brīvprātīgas muskuļu kustības, piemēram, runāšanu, staigāšanu, rīšanu un ķermeņa kustināšanu.
J: Vai ir iespējams izārstēt motoneironu slimību?
A.: Nē, nav zināms, kā izārstēt motoru neironu slimību.
J: Kas ir amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)?
A: Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) ir visizplatītākais motor neironu slimības veids, kas izraisa muskuļu vājumu un muskuļu saraušanos visā ķermenī, izraisot muskuļu atrofiju.
J: Kas izraisa muskuļu atrofiju ALS gadījumā?
A: Gan augšējie, gan apakšējie motoriskie neironi atmirst, tāpēc tie pārstāj sūtīt ziņojumus uz muskuļiem, izraisot muskuļu atrofiju.
J: Vai motoru neironu slimība var būt pārmantojama?
A: Jā, aptuveni 5 līdz 10 % gadījumu motorā neirona slimība tiek tieši pārmantota no cilvēka vecākiem.
Vai motorisko neironu slimība ietekmē cilvēka intelektu, atmiņu un personību?
A.: Pat pacientiem vēlīnā motorā neirona slimības stadijā joprojām var būt tāds pats intelekts, atmiņa un personība, kāda viņiem bija pirms slimības sākuma.
Meklēt