Motorisko neironu slimība (dažkārt saukta par Lu Geirga slimību vai amiotrofisko laterālo sklerozi (ALS)) ir hroniska, progresējoša, gandrīz vienmēr letāla neiroloģiska slimība, kurā atkāpjas nervu šūnas, kas kontrolē brīvprātīgas muskuļu kustības.

Šīs slimības pamatā ir bojājums un lēna nāve tām nervu šūnām, kas kustina muskuļus — tās darbojas, kad runājam, staigājam, norijam un kustinām ķermeni. Tā kā šīs šūnas arvien vairāk zaudē funkciju, pacientam pakāpeniski rodas invaliditāte, un slimība galu galā noved pie nāves. ALS raksturo centrālās un perifērās daļas nervu šūnu bojājums centrālās nervu sistēmas līmenī (centrālās nervu sistēmas motoneironi), kas kontrolē brīvprātīgas kustības. Cilvēkiem ar ALS bieži saglabājas spēja domāt — intelekts, atmiņa un personība, kāda tā bija pirms slimības sākuma — vismaz sākotnēji un daudziem gadījumiem arī ilgāk.

Kas notiek ar nervu šūnām?

ALS bojā gan augšējos motoriskos neironus (smadzeņu daļā) — kas pārsūta signālus uz muguras smadzenēm, gan apakšējos motoriskos neironus (muguras smadzenē un perifērās nervu šķiedrās) — kas nodrošina signālus uz muskuļiem. Kad abi tipus visvairāk ietekmē, muskuļi pārstāj saņemt komandas un pakāpeniski vājina un sarūk (atrofē). Paralēli var attīstīties spastiskums un palielinātas refleksa reakcijas.

Simptomi

  • Pakāpenisks muskuļu vājums un muskuļu masas samazināšanās (atrofija)
  • Fascikulācijas (muskuļu trīcēšana vai “pārslēgšanās”)
  • Muskuļu stīvums (spastiskums) un palielinātas refleksi
  • Problēmas ar runu (dizartrija) un norīšanu (disfāgija)
  • Elpošanas muskuļu vājums, kas var novest pie elpošanas mazspējas
  • Muskuļu krampji un nogurums
  • Kognitīvas vai uzvedības izmaiņas — daļā pacientu var parādīties traucējumi domāšanā vai uzvedībā, retāk — frontotemporāla demence

Cēloņi un riska faktori

Precīzs ALS cēlonis bieži nav zināms. Lielākajā daļā gadījumu slimība rodas sporādiski, tomēr aptuveni 5–10 % gadījumu slimība tiek tieši pārmantota no vecākiem. Slimības attīstībā iesaistās gan ģenētiski faktori (dažu gēnu mutācijas), gan vides faktoru potenciāla ietekme. Tipiski riska faktori ir vecums (biežāk sākas 50–70 gadu vecumā), vīriešu dzimums nedaudz biežāks, smēķēšana un daži profesionāli faktori — tomēr pierādījumi par vides faktoru lomām joprojām tiek izpētīti.

Diagnoze

Diagnoze balstās uz klīnisku izmeklēšanu, kad tiek konstatēti gan augšējo, gan apakšējo motorisko neironu bojājuma pazīmes un pakāpeniska progresija. Ierasti izmantotie izmeklējumi:

  • Elektromiogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas pētījumi — lai noteiktu muskuļu un nervu bojājuma raksturu
  • Muguras smadzeņu un galvas smadzeņu magnētiskā rezonanse (MRI) — lai izslēgtu citas slimības
  • Asins un urīna analīzes, lai novērstu citus iemeslus, piemēram, endokrīnas vai vielmaiņas traucējumus
  • Ģenētiskā testēšana — ja ir aizdomas par pārmantotu formu vai ģimenes anamnēzē ALS

Ārstēšana un aprūpe

Pašlaik nav zāļu, kas pilnībā izārstētu ALS, taču ir pieejamas terapijas, kas var palēnināt progresu un mazināt simptomus:

  • Medikamenti, kas var nedaudz pagarināt dzīvildzi vai palēnināt progresiju (piemēram, riluzols, edaravone — pieejamība atkarīga no valsts)
  • Simptomātiska ārstēšana: spazmas un sāpju mazināšanai, siekalu kontrolei, krampju ārstēšanai
  • Fizioterapija, ergoterapija un logopēda palīdzība — lai uzturētu kustību spējas un runas/rijšanas funkcijas
  • Barošanas atbalsts (PEG) gadījumos, kad norīšana kļūst bīstama
  • Elpošanas atbalsts: neinvazīvā ventilācija (BiPAP) vai invazīvā ventilācija — uzlabo dzīves kvalitāti un var pagarināt izdzīvošanu
  • Daudzprofesionāla aprūpe (neiroloģi, fizioterapeiti, logopēdi, dietologi, pulmonologi, paliatīvā aprūpe) — uzlabo gan dzīves kvalitāti, gan prognozi

Prognoze

Prognoze variē. Vidēji ALS pacienti dzīvo aptuveni 2–5 gadus pēc slimības sākuma, tomēr daļa cilvēku dzīvo ilgāk — īpaši, ja tiek nodrošināts elpošanas atbalsts un plaša rehabilitācija. Parasti nāve iestājas elpošanas mazspējas dēļ, ja vien to neļauj pārliecinošs ventilatoriskais atbalsts.

Pētījumi un nākotnes ārstēšanas iespējas

Intensīvi turpinās pētījumi par ģenētiskām terapijām, antisensu oligonukleotīdiem, šūnu terapijām un jauniem medikamentiem. Kliniskie pētījumi sniedz cerību uz nākotnes ārstēšanas iespējām, tādēļ daļai pacientu ieteicams apsvērt dalību kontrolētos pētījumos.

Ja jums vai jūsu tuviniekam rodas aizdomas par ALS simptomiem, svarīgi pēc iespējas ātrāk sazināties ar neirologu. Agrīna diagnoze un daudzprofesionāla aprūpe palīdz labāk pārvaldīt simptomus un plānot nepieciešamo atbalstu.