Patau sindroms (trisomija 13): definīcija, cēloņi un simptomi
Uzzini Patau sindromu (trisomija 13): definīcija, cēloņi, simptomi, diagnostika un riski. Skatīt ārstēšanas iespējas un ģenētiskās konsultācijas.
Patau sindroms, pazīstams arī kā trisomija 13 vai trisomija D, ir iedzimta hromosomu anomālija, kad cilvēkam ir papildu (trešā) 13. hromosomas kopija. Visbiežāk tas notiek kļūmes rezultātā olšūnas vai spermatozoīda dalīšanās procesā — t.i., meiozes laikā radītā nondisjunkcijas dēļ — taču Patau sindromu var izraisīt arī Robertsonas translokācijas vai mozaicisms. Risks, ka šāda kļūme notiks, pieaug ar mātes vecumu; sindroma vidējais mātes vecums reproduktīvā vecumā sasniegšanai tiek aprakstīts ap 31 gadu. Tā ir visretākā no trim biežākajām trisomijām, kuras aptver arī Dauna sindroms un Edvarda sindroms. Patau sindroms skar aptuveni vienu no 25 000 dzimušajiem.
Cēloņi
- Nondisjunkcija (visbiežākais): hromosomu kļūme, kas noved pie papildu 13. hromosomas kopijas gametā vai zigotā.
- Robertsona translokācija: daļēja hromosomu pārkārtošanās, kur viena no vecākiem var būt balansēts translokācijas nesējs un tādējādi palielina atkārtošanās risku nākotnē.
- Mozaicisms: daļai šūnu indivīdā ir trisomija, bet citām ne — tas var radīt daudzveidīgāku, vieglāku klīnisko attēlu.
- Mātes vecums: risks pieaug ar vecāku vecumu, īpaši mātes.
Galvenie simptomi un pazīmes
Patau sindroms izpaužas ar smagām strukturālām un attīstības anomālijām. Parasti konstatējamās pazīmes ir:
- smagas smadzeņu attīstības kļūmes, tostarp holoprozencefalija (priekšējo smadzeņu daļu nepiemērota dalīšanās),
- sejas un galvaskausa anomālijas — mikrofālija (mazs galvas apkārtmērs), microphthalmia vai anophthalmia (mazas vai trūkstošas acis), šķeltā lūpa un/vai aukslēja, zema auss izvietojums, mazs žoklis,
- ādai raksturīgas izmaiņas, piemēram, scalp aplasia (ādas defekti galvas reģionā),
- poli daktīlija (papildu pirksti),
- konstitucionālas problēmas: smagi sirds defekti (piem., kambaru starpsienas defekts), nieru anomālijas, elpošanas un barošanas grūtības,
- smaga intelektuālā attīstības atpalicība un vispārēja attīstības aizkavēšanās.
Diagnoze
- Prenatālā skrīninga metodes: ultrasonogrāfija (var konstatēt struktūranomālijas) un asins analīze (piem., sievietes asins plazmas brīvā DNS tests) — tās sniedz indikācijas, bet nav galīga diagnoze.
- Galīgā prenatālā diagnostika: amniocentēze vai horiona villusa paraugu ņemšana ar hromosomu kariotipa analīzi vai molekulāru testu.
- Pēc dzimšanas: klīniskā izvērtēšana un perifērā asins kariotips, lai apstiprinātu trisomiju vai noteiktu mozaicisma/ translokācijas veidu.
Prognoze un ārstēšana
Patau sindroma prognoze kopumā ir smaga. Daudzi zīdaiņi piedzimst ar tādām anomālijām, kas samazina dzīvildzi — lielais īslaicīgās mirstības īpatsvars: daudzi bērni mirst pirmajā nedēļā vai mēnesī, un tikai neliela daļa izdzīvo vairāk nekā gadu. Tomēr iznākums ļoti atkarīgs no anomāliju smaguma un vai ir mozaicisms.
Nav izārstēšanas, kas novērstu hromosomu skaita atšķirību; ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša:
- multidisciplināra pieeja — kardiologs, neirologs, pediatrijas ķirurgs, fizioterapeits, logopēds u.c.,
- ķirurģiskas korekcijas, ja iespējams (piem., sirds vai sejas anomāliju operācijas),
- barošanas un elpošanas atbalsts, hronisku infekciju profilakse,
- paliatīvā aprūpe, kad invazīva ārstēšana nav lietderīga vai atkārtoti neuzlabo pacienta dzīves kvalitāti.
Ģenētiskā konsultācija un atkārtošanās risks
Ģenētiskā izmeklēšana ir svarīga, lai noteiktu, vai trisomija ir radusies de novo neilgumā vai saistīta ar translokāciju. Ja viena no vecāku kārēm satur balansētu translokāciju, atkārtošanās risks nākamajā grūtniecībā var būt būtiski lielāks. Ja tas ir de novo nondisjunkcijas gadījums, atkārtošanās risks parasti ir zems, bet nav vienāds ar nulli.
Praktiski ieteikumi un atbalsts
- Ja ir aizdomas par Patau sindromu grūtniecības laikā, nozīmējiet konsultāciju pie ģenētiķa un aprakstiet iespējamos izmeklējumus — prenatālo diagnostiku un ultrasonogrāfiju.
- Vecākiem ir pieejams emocionāls un sociālais atbalsts — slimnīcu ģimenes atbalsta pakalpojumi, pacientu organizācijas un psiholoģiskā palīdzība.
- Izglītoties par iespējām un izvēlēm — no medicīniskajām procedūrām līdz paliatīvai aprūpei un ilgtermiņa plānošanai.
Ja vēlaties, varu sagatavot īsu jautājumu sarakstu, ko uzdot ģenētiķim vai ginekologam, vai arī salīdzināt Patau sindromu ar citiem trisomiju veidiem detalizētāk.
Meklēt