Trisomija 18 (Edvarda sindroms): definīcija, simptomi, prognoze

Trisomija 18 (Edvarda sindroms): skaidra definīcija, galvenie simptomi, diagnostika un prognoze — uzziniet par izdzīvošanu, riskiem un atbalsta iespējām ģimenēm.

Trīsomija 18, pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir trisomija — ģenētiska anomālija, kurā cilvēkam ir trīs 18. hromosomas kopijas vietā divām. Tā ir viena no biežākajām autosomālajām trisomijām pēc Dauna sindroma. Šo sindromu pirmais aprakstīja Džons H. Edvards 1960. gadā.

Cēloņi un mehānisms

Trīsomiju 18 parasti izraisa nejauša hromosomu skaita kļūme zigotē (gamētu apaugļošanās laikā). Visbiežāk sastopamā forma ir pilnā trīs kopiju klātbūtne visās šūnās (pilna trisomija). Retāk sastopamas:

• Mozaīkveida forma, kur daļai šūnu ir papildu 18. hromosoma, bet citām ne — šajā rakstāmāmin tikai mozaīkveida forma var dot mazāk smagus klīniskus izpausmes un labāku prognozi.
• Translokācijas veids, kad daļa 18. hromosomas ir pārvietota uz citu hromosomu; tādā gadījumā recidīva risks var būt atkarīgs no vecāku kariotipa.

Risks palielinās, palielinoties mātes vecumam. Lai gan lielākā daļa gadījumu ir sporādiski, ja kādam no vecākiem ir līdzsvarota translokācija, ģimenē var būt paaugstināts atkārtošanās risks — tāpēc nepieciešama ģenētiskā konsultācija.

Klīniskās pazīmes un simptomi

Bērniem ar Edvarda sindromu raksturīgas daudzveidīgas novirzes, kas var ietekmēt gandrīz visus orgānus un sistēmas. Biežāk sastopamie klīniskie rādītāji:

• Smags intrauterīns augšanas aizkavējums (mazs dzimšanas svars).
• Tipiskas sejas iezīmes: maza žokļa (mikrognātija), plakana galvas forma, neliela mute.
• Rokas un pirkstu anomālijas, piemēram, pārklājošies īkšķi un rādītājpirksts vai cieši salocītas rokas ar pārklājošiem pirkstiem.
• Pēdu deformācijas, piemēram, “rocker‑bottom” pēda.
• Iekšējo orgānu anomālijas — īpaši sirds defekti (piem., VSD, PDA, citādi struktūras traucējumi), nieru anomalijas un gremošanas trakta malformācijas.
• Muskuļu hipotonia (samazināta tonuss) un barošanas grūtības, bieži nepieciešama zarnu vai zondi barošana.
• Smagas attīstības aiztures un neiroloģiskas problēmas.

Diagnoze

Trīsomija 18 var tikt aizdomāta jau grūtniecības laikā pēc skrīninga testiem un ultrasonogrāfijas, kur redzami augšanas aizkavējumi, sirds anomālijas, placentas izmaiņas, choroid plexus cistas un tipiskas roku/pēdu anomālijas. Mūsdienās izmanto arī bezšūnu DNS (cell‑free DNA) skrīningu, kas ir ļoti jutīgs, taču ne diagnostisks.

Definitīva diagnoze tiek apstiprināta ar hromosomu analīzi (kariotips) no augļa vai jaundzimušā asins parauga. Citām metodēm pieder FISH un mikroarēnas analīze, kas var noteikt mozaīkismu vai nesabalansētas translokācijas.

Ārstēšana un aprūpe

Nav izārstēšanas, kas likvidētu pašas hromosomu anomālijas; ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Pamatprincipi:

• Multidisciplināra pieeja — kardiologi, neiroloģi, nefroloģi, pediatri, ķirurgi, fizioterapeiti, logopēdi un ģenētiskie speciālisti.
• Medicīniskā terapija iekšējo orgānu problēmām — piemēram, ķirurģiska vai konservatīva sirds defektu ārstēšana, ja to izvēlas ārstējošā komanda un vecāki.
• Barošanas atbalsts (zonde vai gastrostoma) un elpošanas atbalsts, ja nepieciešams.
• Paliatīvā aprūpe un sāpju/komforta vadība attīstības laikā — daudzām ģimenēm būtiska ir skaidra sadarbība ar paliatīvo komandu.
• Psihosociālais atbalsts un resursi ģimenei — ģenētiskā konsultācija, sociālā atbalsta grupas un psiholoģiska palīdzība.

Prognoze

Prognoze parasti ir nopietna. Tiek lēsts, ka Šī slimība skar aptuveni vienu no 3000 dzimušajiem. Liela daļa — aptuveni 95 % — gadījumu beidzas ar augļa zaudējumu vai priekšlaicīgu nāvi pirms dzimšanas. No tiem, kas piedzimuši dzīvi, apmēram puse sasniedz divu mēnešu vecumu, un tikai apmēram 5–10 % nodzīvo līdz vienam gadam. Vidējā dzīves ilguma mediāna ir piecas līdz piecpadsmit dienas pēc piedzimšanas. Retos mozaīkveida gadījumos izdzīvošana var būt ilgāka — apmēram 1 % bērnu ar Edvarda sindromu var nodzīvot līdz desmit gadu vecumam vai ilgāk, galvenokārt, ja klīniskā izpausme ir mazāk smaga.

Ģenētiskā konsultācija un atkārtošanās risks

Pēc diagnozes ieteicama ģenētiskā konsultācija, lai noskaidrotu, vai kāds no vecākiem nav nēsātājs līdzsvarotas translokācijas, kas var mainīt atkārtošanās risku. Parasti atkārtošanās risks nākamajos grūtniecības periodos ir zems, tomēr precīzs risks ir atkarīgs no diagnozes rezultātiem un vecāku kariotipiem.

Praktiski ieteikumi ģimenēm

• Sazinieties ar bērna ārstējošo komandu un pieprasiet skaidru aprūpes plānu un mērķu noteikšanu (piem., uzlabot komfortu, barošanu, elpošanu vai ķirurģiskas iespējas).
• Meklējiet vietējās un starptautiskās atbalsta grupas, kur vecāki dalās pieredzē un informācijā.
• Apsveriet paliatīvās aprūpes iespējas jau agrīnā posmā — tās var nodrošināt uz simptomiem orientētu, ģimenes vērtībām atbilstošu aprūpi.

Ja jums vai kādam no ģimenes ir aizdomas par Trīsomiju 18 vai nepieciešama rūpīgāka informācija par testiem un aprūpi, sazinieties ar ģenētiķi vai perinatologu — tie sniegs individuālu konsultāciju un palīdzēs saprast pieejamās iespējas.

Jautājumi un atbildes

J: Kas ir trisomija 18?

J: Kas ir Džons H. Edvardss?

J: Cik izplatīta ir trisomija 18?

J: Kādas ir biežāk sastopamās veselības komplikācijas, kas saistītas ar trisomiju 18?

J: Kāds ir bērnu ar trisomiju 18 izdzīvošanas rādītājs?

J: Kāda daļa bērnu, kas piedzimuši ar trisomiju 18, nodzīvo līdz desmit gadu vecumam?

Vai trisomijas 18 gadījumu biežums palielinās līdz ar mātes vecumu?

Meklēt pēc burta