Trīsomija 18,
Trīsomija 18, pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir trisomija. Tā ir ģenētiska slimība. Cilvēkiem ar trisomiju 18 ir trīs 18. hromosomas kopijas. "Normāliem" cilvēkiem ir divas hromosomas kopijas. Šis sindroms ir nosaukts Džona H. Edvardsa vārdā, kurš 1960. gadā pirmais aprakstīja šo sindromu. Pēc Dauna sindroma tā ir otra visbiežāk sastopamā autosomālā trisomija, kas izpaužas līdz dzemdībām.
Tiek lēsts, ka šī slimība skar aptuveni vienu no 3000 dzimušajiem. Saslimstība palielinās, palielinoties mātes vecumam. Sindromam ir ļoti zems izdzīvošanas rādītājs. Cilvēkiem ar Edvardsa sindromu bieži ir sirds anomālijas, nieru anomālijas un citi iekšējo orgānu traucējumi.
Aptuveni 95 % bērnu ar Edvarda sindromu mirst pirms piedzimšanas. Aptuveni puse no visiem ar šo slimību dzimušajiem bērniem sasniedz divu mēnešu vecumu, un tikai 5-10% izdzīvo vienu gadu. Vidējā dzīves ilguma mediāna ir piecas līdz piecpadsmit dienas. Viens procents bērnu, kas piedzimuši ar šo sindromu, nodzīvo līdz desmit gadu vecumam, parasti mazāk smagas mozaīkveida Edvarda sindroma formas gadījumos.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir trisomija 18?
A: Trīsomija 18, pazīstama arī kā Edvarda sindroms, ir ģenētiska slimība, kuras skarto indivīdu 18. hromosomas trīs kopijas parasto divu kopiju vietā.
J: Kas ir Džons H. Edvardss?
A.: Džons H. Edvardss ir cilvēks, kura vārdā nosaukta 18. trisomija. Viņš 1960. gadā pirmo reizi aprakstīja šo sindromu.
J: Cik izplatīta ir trisomija 18?
A: Trīsomija 18 skar aptuveni vienu no 3000 dzīviem dzimušajiem.
J: Kādas ir biežāk sastopamās veselības komplikācijas, kas saistītas ar trisomiju 18?
A: Cilvēkiem ar trisomiju 18 bieži ir sirds anomālijas, nieru anomālijas un citi iekšējo orgānu traucējumi.
J: Kāds ir bērnu ar trisomiju 18 izdzīvošanas rādītājs?
A: Aptuveni 95 % bērnu ar trisomiju 18 mirst pirms piedzimšanas. Aptuveni puse no visiem bērniem, kas piedzimuši ar šo saslimšanu, sasniedz divu mēnešu vecumu, un tikai 5-10 % izdzīvo gadu. Vidējā dzīves ilguma mediāna ir piecas līdz piecpadsmit dienas.
J: Kāda daļa bērnu, kas piedzimuši ar trisomiju 18, nodzīvo līdz desmit gadu vecumam?
A: Viens procents bērnu, kas piedzimuši ar trisomiju 18, nodzīvo līdz desmit gadu vecumam, parasti mazāk smaga Edvardsa mozaīkveida sindroma gadījumā.
Vai trisomijas 18 gadījumu biežums palielinās līdz ar mātes vecumu?
A: Jā, trizomijas 18 saslimstība palielinās, palielinoties mātes vecumam.
