Talasēmija
Tālazēmija (jeb talasēmija) ir Vidusjūras reģionā iegūta ģenētiska asins slimība.
Šo slimību izraisa sarkano asinsķermenīšu pavājināšanās un iznīcināšana. To izraisa mutanti gēni, kas ietekmē hemoglobīna veidošanos organismā. Hemoglobīns ir sarkano asinsķermenīšu olbaltumviela, kas pārnēsā skābekli. Cilvēkiem ar talasēmiju rodas mazāk hemoglobīna un mazāk cirkulējošo sarkano asinsķermenīšu nekā parasti, kā rezultātā rodas viegla vai smaga anēmija.
Tālazēmija var izraisīt nopietnas komplikācijas, tostarp pneimoniju, dzelzs pārslodzi, kaulu deformācijas un sirds un asinsvadu slimības. Tomēr šī iedzimtā sarkano asinsķermenīšu slimība zināmā mērā aizsargā pret malāriju, kas ir vai bija izplatīta reģionos, kur šī slimība ir izplatīta. Šī selektīvā izdzīvošanas priekšrocība nēsātājiem (tā saucamā heterozigotās priekšrocības priekšrocība) ir atbildīga par to, ka mutācija populācijās saglabājas krietni virs tās mutāciju biežuma. Talasēmijas alēles nēsātāji ir heterozigoti, t. i., tikai viena no divām viņu alēlēm ir mutanta (anomāla). Pastāv vairākas dažādas talasēmijas versijas. Katru no tām izraisa mutācija citā genoma vietā.
Šajā ziņā talasēmija līdzinās citai ģenētiskai slimībai, kas ietekmē hemoglobīnu, proti, sirpjveida šūnu slimībai.
Pacientus ar talasēmiju ir iespējams izārstēt, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju no saderīgiem donoriem. Tomēr šai metodei nepieciešams HLA saderīgs saderīgs donors.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir talasēmija?
A: Tālazēmija ir ģenētiska asins slimība, kas radusies Vidusjūras reģionā. Šo slimību izraisa sarkano asinsķermenīšu pavājināšanās un iznīcināšana mutantu gēnu dēļ, kas ietekmē to, kā organismā veidojas hemoglobīns.
J: Kādas ir dažas ar talasēmiju saistītas komplikācijas?
A: Ar talasēmiju saistītās komplikācijas var būt pneimonija, dzelzs pārslodze, kaulu deformācijas un sirds un asinsvadu slimības.
J: Kā talasēmija aizsargā pret malāriju?
A: Tālazēmijas nēsātājiem ir selektīvas izdzīvošanas priekšrocības (tā sauktā heterozigotās priekšrocības), kas palīdz saglabāt šo mutāciju populācijās daudz augstākā līmenī nekā tās mutāciju biežums. Tas viņiem nodrošina aizsardzību pret malāriju, kas ir vai bija izplatīta reģionos, kur šī īpašība ir izplatīta.
Vai ir dažādas talasēmijas versijas?
A: Jā, ir vairākas dažādas talasēmijas versijas, katru no tām izraisa mutācija citā genoma vietā. Tā līdzinās citai ģenētiskai slimībai, kas ietekmē hemoglobīnu, proti, sirpjveida šūnu slimībai.
Vai ir iespējams izārstēt pacientus ar talasēmiju?
A: Jā, ir iespējams izārstēt pacientus ar talasēmiju, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju no saderīgiem donoriem, kuriem ir HLA saderīgs donors.
