Talasēmija — cēloņi, simptomi, diagnoze un ārstēšana
Uzziniet visu par talasēmiju: cēloņi, simptomi, diagnoze un mūsdienīga ārstēšana — diagnostika, terapijas iespējas un padomi dzīves kvalitātes uzlabošanai.
Talasēmija (jeb talasēmija) ir Vidusjūras reģionā bieži sastopama iedzimta ģenētiska asins slimība.
To izraisa mutanti gēni, kas traucē hemoglobīna veidošanos organismā. Hemoglobīns ir sarkano asinsķermenīšu olbaltumviela, kas pārnēsā skābekli. Cilvēkiem ar talasēmiju ir mazāk hemoglobīna un mazāk cirkulējošu sarkano asinsķermenīšu nekā ierasts, kā rezultātā rodas viegla vai smaga anēmija.
Cēloņi un iedzimšana
Talasēmiju izraisa mutācijas gēnos, kas kontrolē hemoglobīna globīna ķēdes ražošanu. Slimība parasti pārmantojas autosomāli recesīvi — cilvēks ar vienu mutantu alēli ir nēsātājs (heterozigots), bet ar divām mutantām alēlēm var attīstīties klīniskas pazīmes. Šajā procesā liela nozīme ir evolūcijas spiedienam: talasēmija nēsātājiem var nodrošināt daļēju aizsardzību pret malāriju, tāpēc šī mutācija saglabājas populācijās, kur malārija ir vai bija izplatīta. Šī selektīvā izdzīvošanas priekšrocība nēsātājiem (tā saucamā heterozigotās priekšrocības priekšrocība) ir atbildīga par to, ka mutācija populācijās saglabājas krietni virs tās mutāciju biežuma.
Talasēmijas veidi
- Alfa-talasēmija — saistīta ar alfa-globīna ķēžu ražošanas traucējumiem. Atkarībā no to mutāciju skaita klīniskā aina variē no bezsimptomu nēsātāja līdz letālai stāvoklim (hidrops fetalis).
- Beta-talasēmija — saistīta ar beta-globīna traucējumiem; tās smagums svārstās no vieglas anēmijas līdz smagai transfūzijām nepieciešamai anēmijai (beta-talasēmijas major).
- Ir arī retākas kombinētas formas un citas variācijas, jo katru no tām izraisa mutācija citā genoma vietā.
Simptomi
- Vājums, nogurums, bāli ādas toņi (anēmijas pazīmes).
- Elpas trūkums pie slodzes, sirdsklauves.
- Spožas dzelzs uzkrāšanās organos (sevišķi pie biežām asins pārliešanām) — sirds un asinsvadu bojājumi, aknu problēmas, cukura diabēts.
- Kaulu deformācijas (sejas un galvaskausa izmaiņas), palielināta kaulu smadzeņu darbība.
- Pie smagām formām iespējamas izaugsmes kavēšanās un palielināta jutība pret infekcijām, piemēram, pneimoniju.
Diagnoze
- Asins analīzes: pilns asinssķīdums (CBC) parāda samazinātu hemoglobīnu un sarkano šūnu indeksus.
- Hemoglobīna elektroforēze un molekulārie testi precizē, kura globīna ķēde ir iesaistīta.
- Ģenētiskā testēšana noteic konkrētās mutācijas — svarīgi ģimenes plānošanas un pirmsdzemdību screeningam.
- Ja vajadzīgs, prenatālā diagnostika (amniocentēze vai horiona biopsija) iespējama ģimenēm ar zināmu risku.
Komplikācijas
Talasēmija var izraisīt vairākas nopietnas komplikācijas, tostarp:
- Dzelzs pārslodzi (hemosiderozes) — īpaši pacientiem, kuri regulāri saņem asins pārliešanas; nepieciešama dzelzs neitralizējoša terapija.
- Kaulu deformācijas un paaugstināta lūzumu riska palielināšanās.
- Infekcijas risku pieaugums, kā arī hroniskas sirds un aknu slimības.
Ārstēšana
- Novērošana un vieglu formu gadījumā — dzelzs un folātu līmeņa kontrole, simptomu ārstēšana.
- Asins pārliešanas (transfūzijas) — bieži nepieciešamas vidēji un smagos gadījumos, lai uzturētu drošu hemoglobīna līmeni.
- Dzelzs kelācija — medikamenti, kas no organisma izvada lieko dzelzi, lai novērstu orgānu bojājumus.
- Splenektomija — retos gadījumos, ja dzīšana norit problemātiski un attīstās pārmērīga sašķeldošana.
- Kaulu smadzeņu transplantācija no HLA saderīga donora var būt izārstējoša metode pacientiem ar smagu talasēmiju: pacientus ar talasēmiju ir iespējams izārstēt, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju no saderīgiem donoriem. Tomēr šai metodei nepieciešams HLA saderīgs saderīgs donors.
- Gēnu terapija — jaunākas pieejas un klīniskie pētījumi sola iespēju labāk ārstēt vai pat izārstēt dažus talasēmijas veidus nākotnē.
Profilakse un ģenētiskā konsultācija
Ģenētiskā testēšana un konsultācija ir svarīga pāriem ar ģimenes anamnēzi talasēmijā. Skrīnings nēsātājiem palīdz izvērtēt risku, kā arī plānot pirmsdzemdību diagnostiku vai citus risinājumus. Grūtniecības laikā iespējams veikt diagnostiku, lai noskaidrotu, vai auglim ir talasēmija.
Prognoze
Prognoze ir atkarīga no talasēmijas veida un smaguma pakāpes. Daudzi nēsātāji dzīvo pilnvērtīgu dzīvi bez lielām veselības problēmām. Smagas formas pacientiem mūža ilgums un dzīves kvalitāte ir ievērojami uzlabojusies pateicoties regulārām transfūzijām, dzelzs kelācijai un modernām transplantācijas vai gēnu terapijas iespējām.
Jebkurā gadījumā svarīgi ir agrīna diagnoze, regulāra medicīniskā kontrole un multidisciplināra pieeja, iesaistot hematologu, kardiologu, hepatologu un ģenētisko konsultantu.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir talasēmija?
A: Tālazēmija ir ģenētiska asins slimība, kas radusies Vidusjūras reģionā. Šo slimību izraisa sarkano asinsķermenīšu pavājināšanās un iznīcināšana mutantu gēnu dēļ, kas ietekmē to, kā organismā veidojas hemoglobīns.
J: Kādas ir dažas ar talasēmiju saistītas komplikācijas?
A: Ar talasēmiju saistītās komplikācijas var būt pneimonija, dzelzs pārslodze, kaulu deformācijas un sirds un asinsvadu slimības.
J: Kā talasēmija aizsargā pret malāriju?
A: Tālazēmijas nēsātājiem ir selektīvas izdzīvošanas priekšrocības (tā sauktā heterozigotās priekšrocības), kas palīdz saglabāt šo mutāciju populācijās daudz augstākā līmenī nekā tās mutāciju biežums. Tas viņiem nodrošina aizsardzību pret malāriju, kas ir vai bija izplatīta reģionos, kur šī īpašība ir izplatīta.
Vai ir dažādas talasēmijas versijas?
A: Jā, ir vairākas dažādas talasēmijas versijas, katru no tām izraisa mutācija citā genoma vietā. Tā līdzinās citai ģenētiskai slimībai, kas ietekmē hemoglobīnu, proti, sirpjveida šūnu slimībai.
Vai ir iespējams izārstēt pacientus ar talasēmiju?
A: Jā, ir iespējams izārstēt pacientus ar talasēmiju, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju no saderīgiem donoriem, kuriem ir HLA saderīgs donors.
Meklēt