Hārdija–Veinberga likums: populāciju ģenētikas līdzsvars, cēloņi, piemēri
Hārdija–Veinberga likums — populāciju ģenētikas līdzsvars, traucējumu cēloņi (mutācijas, atlase, ģenētiskais dreifs, migrācija) un ilustrējoši piemēri.
Hardija-Veinberga likumu neatkarīgi izstrādāja angļu matemātiķis G. H. Hardijs un vācu ārsts Vilhelms Veinbergs. Šo jēdzienu dēvē arī par Hārdija‑Veinberga līdzsvara likumu, Hārdija‑Veinberga teorēmu vai Hārdija‑Veinberga principu. Dažkārt Veinberga vārds tiek minēts pirmais. Likums ir populāciju ģenētikas pamats un joprojām tiek plaši mācīts studentiem.
Kas tas nozīmē vienkāršā valodā
Hārdija‑Veinberga likums nosaka, ka, ja populācijā nav ārēju traucējumu un pieņem, ka pārošanās ir nejauša, tad alēļu un gēnotipu biežumi paliek konstantas no paaudzes uz paaudzi. Tas attiecas uz katru lokusu (gēna vietu) autosomālajās hromosomās. Šo ideju var formulēt vienkārši divu alēļu (A un a) gadījumā:
- Ja p ir alēles A frekvence un q ir alēles a frekvence (p + q = 1), tad gēnotipu frekvences būs:
- A/A: p2 (p^2)
- A/a: 2pq
- a/a: q2 (q^2)
- Ja sākotnējās alēļu frekvences ir p un q un tiek ievēroti likuma nosacījumi, tad šīs frekvences nemainīsies nākamajās paaudzēs.
Nosacījumi, bez kuriem līdzsvars netiek sasniegts
Lai Hārdija‑Veinberga (H/W) līdzsvars notiktu, jāizpildās vairākiem nosacījumiem. Ja kāds no tiem ir pārkāpts, alēļu frekvences var mainīties:
- ♦ gēna mutācija — ja pastāv jaunu aleļu veidošanās vai esošo pārveidošanās.
- ♦ dabiskā atlase — ja dažādi gēnotipi atšķirīgi ietekmē indivīdu izdzīvošanu vai vairošanos.
- ♦ mazs populācijas lielums, kurā var rasties nejauši efekti, piemēram, ģenētiskais dreifs un inbrīdings. H/W modeļos bieži pieņem, ka populācija ir bezgalīgi liela, lai izslēgtu dreifa ietekmi.
- ♦ pārošanās nav nejauša (piem., asortatīvā pārošanās), kas sadala populāciju mazākās reproduktīvās grupās.
- ♦ migrācija (ģenētiskais plūsma) — ja jauni indivīdi ienāk vai izbrauc no populācijas, mainot alēļu sastāvu.
No tā izriet, ka jebkurām sistemātiskām izmaiņām alēļu biežumā populācijā ir jānotiek viena vai vairāku no minētajiem iemeslu dēļ. Tomēr ir vērts atzīmēt, ka ne visas perturbācijas viennozīmīgi maina alēļu frekvences — piemēram, līdzsvarojoša atlase var uzturēt daudzveidību un radīt stabili saglabātas frekvences.
Matemātiska piezīme un ātra sasniegšana
Autosomalā, diploīdā gadījumā ar divām alelēm H/W līdzsvars tiek sasniegts jau pēc vienas paaudzes nejaušas pārošanās, ja sākotnējās alēļu frekvences p un q paliek nemainīgas. Tas nozīmē, ka, pat ja sākotnējie gēnotipu sadalījumi nebija p2:2pq:q2, vienas nejaušas pārošanās paaudzes rezultātā gēnotipu frekvences kļūs par p2, 2pq un q2, ja visi H/W nosacījumi izpildās.
Praktisks piemērs
Pieņemsim, ka alēles A frekvence populācijā ir p = 0.7 un alēles a frekvence ir q = 0.3. Tad H/W paredz:
- A/A: p2 = 0.7 × 0.7 = 0.49 (49%)
- A/a: 2pq = 2 × 0.7 × 0.3 = 0.42 (42%)
- a/a: q2 = 0.3 × 0.3 = 0.09 (9%)
Līdzsvarojošā atlase un izņēmumi
Līdzsvarojošā atlase (balancing selection) ir klasisks izņēmums, kur selekcija neiznīcina retās aleles, bet saglabā to daudzveidību. Viens piemērs ir heterozigotas priekšrocība (heteroze), kad heterozigota lokusā ir piemērotāka nekā homozigota. Tad, neskatoties uz selekciju pret abiem homozigotiem, alēles var saglabāties populācijā ar noteiktām H/W proporcijām.
Praktiska nozīme un lietojumi
- H/W modelis ir bāze, lai noteiktu, vai populācija ir pakļauta selekcijai, migrācijai vai inbreedingam — ja novērotās gēnotipu frekvences būtiski atšķiras no H/W paredzētajām, tas liecina par perturbāciju.
- Modelis tiek plaši izmantots ģenētiskajos pētījumos, piemēram, asociācijas pētījumos, lai pārbaudītu kontrolpopulācijas piemērotību.
- Forēzika un populāciju bioloģija izmanto H/W novērtējumus, lai spriestu par populācijas struktūru un pārošanās modeļiem.
Empīriska pārbaude
Lai pārbaudītu, vai dati atbilst H/W stāvoklim, izmanto statistiskos testus (piem., hi‑kvadrāta testu) un standarta kļūdas. Tā kā Mendeļa mantošanas aspektos sagaidāmās frekvences ir varbūtības, nepieciešama statistiska analīze, lai spriestu par nozīmīgumu novērojumiem.
Papildu piezīmes
- H/W likums ir visvienkāršotākais modelis un bieži tiek lietots kā nulles hipotēze populāciju ģenētikā.
- X hromosomālajām vai daudzalleliskām sistēmām formulas ir sarežģītākas un pieņēmumi var atšķirties.
- Pat ja reālās populācijas reti atbilst visiem nosacījumiem, H/W princips sniedz noderīgu izlases punktu, lai izprastu evolūcijas procesus.
Lai papildinātu izpratni, ieteicams skatīt praktiskus piemērus (piem., malārijas saistītu aleļu saglabāšanās heterozigotā formā) un veikt vienkāršas aprēķinu pārbaudes ar saviem datiem.
Vispārināšana
Šis likums ļauj prognozēt genotipu biežumu, pamatojoties uz zināšanām par gēnu biežumu.
Ja alēles A un a ir proporcijās p un q, tad trīs zigotiskie tipi AA, Aa un aa ir proporcijās p2: 2pq: q2.
Tādējādi vienādojumus var rakstīt alēļu biežumu izteiksmē, un hipotēzes par to, kā fenotipi tiek pārmantoti, var pārbaudīt, izmantojot populācijas datus.
Jautājumi un atbildes
J: Kas izstrādāja Hardija-Veinberga likumu?
A: Hardija un Veinberga likumu neatkarīgi izstrādāja angļu matemātiķis G. H. Hardijs un vācu ārsts Vilhelms Veinbergs.
J: Kā citādi sauc Hārdija-Veinberga likumu?
A: Šo jēdzienu dēvē arī par Hārdija-Veinberga līdzsvara likumu, Hārdija-Veinberga teorēmu vai Hārdija-Veinberga principu.
J: Ko nosaka šis likums?
A: Likums nosaka, ka visu gēnu aleļu proporcijas jebkurā populācijā paliks nemainīgas, ja vien tās netiks izjauktas (traucētas). Tas attiecas uz visiem lokusiem visās populācijas hromosomās.
J: Kādi ir daži iespējamie traucējumi, kas var ietekmēt alēļu biežumu?
A: Iespējamie traucējumi ir gēnu mutācijas, dabiskā atlase, mazs populācijas lielums, kurā var rasties tādi nejauši efekti kā ģenētiskais dreifs un inbrīdings, asortatīvā pārošanās nejaušas pārošanās vietā un migrācija uz pētāmo populāciju vai ārpus tās.
J: Kā notiek alēļu biežuma izmaiņas?
A: Jebkurām sistemātiskām izmaiņām alēļu biežumā populācijā ir jānotiek viena vai vairāku no šiem cēloņiem ietekmē.
Vai līdzsvarojoša atlase ir piemērs traucējumam, kas izraisa alēļu biežuma izmaiņas?
Nē, līdzsvarojoša atlase, piemēram, heterozigotu priekšrocības, var novest pie populācijas līdzsvara ar Hardija-Veinberga proporcijām, neradot alelu biežuma izmaiņas.
Meklēt