Nepilnīgā osteoģenēze
Osteogenesis imperfecta ir ģenētiska slimība. To parasti sauc par trauslo kaulu slimību. Tā ir autosomāli dominējoša slimība, kas nozīmē, ka cilvēks var saslimt, ja tikai vienam no viņa vecākiem ir patoloģisks gēns. OI ietekmē kaulu daļu, ko sauc par kolagēna stieni, kas nodrošina kaulu izturību. Anormālais gēns vājina vai pat iznīcina kolagēna stieni. Šo slimību 1854. gadā pirmo reizi identificēja Vroliks.
Osteogenesis Imperfecta ir slimība, kas rodas, ja kādam ir vāji kauli, un tā ir ģenētiska slimība. Ja kādam ir šī slimība, ir liela varbūtība, ka viņa kauli lūzīs. Diemžēl Osteogenesis Imperfecta nav ārstējama. Šo slimību iedala četros veidos: Pirmais tips ir visbiežāk sastopamais, un tas bieži izraisa trauslus zobus un ar kauliem saistītas traumas. Otrā tipa slimība ir smagāka pirmā tipa versija, un tai ir lielākā daļa no tiem pašiem simptomiem, tikai smagākos gadījumos. Cilvēkiem ar trešā tipa Osteogenesis Imperfecta pirms pubertātes var būt vairāk nekā 100 lūzumu. Viņu acis bieži iegūst violetu, zilu vai pelēku nokrāsu, un cilvēkiem ar šo gadījumu bieži ir arī dzirdes zudums. 50 % cilvēku ar Osteogenesis Imperfecta ir dzirdes zudums, kļūstot pieaugušiem. 4. tips ir smagāks gadījums ar lielāko daļu iepriekš minēto simptomu.
Simptomi
Mazāk smagi OI simptomi var būt:
- viegli lauzti kauli
- vaļīgi savienojumi
- zems muskuļu tonuss
- zila, violeta vai pelēka parasti baltās acu daļas krāsa.
- trīsstūrveida sejas forma
- tendence saslimt ar skoliozi
- trausli zobi
OI ir arī daudzi citi nopietni un letāli simptomi, tostarp elpošanas traucējumi un kaulu deformācija.
Demogrāfiskie dati
OI vienlīdz bieži sastopama gan vīriešiem, gan sievietēm un var skart visas etniskās grupas. OI rodas dzemdē, un nav ārstējama. Parasti to atklāj, ja kādam ir daudz kaulu lūzumu; lai pārbaudītu OI, viņam var veikt DNS testus. Tā sastopama 1 no 20 000 dzimušo.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir osteogenesis imperfecta?
A: Osteogenesis imperfecta ir ģenētiska slimība, ko parasti sauc par trauslo kaulu slimību. Tā novājina vai iznīcina kolagēna stieņus, kas nodrošina kaulu stiprību, un tās rezultātā kauli biežāk lūst.
J: Kā tiek pārmantota osteogenesis imperfecta?
A: Osteogenesis imperfecta parasti ir autosomāli dominējoša slimība, kas nozīmē, ka cilvēks var saslimt ar šo slimību, ja tikai vienam no viņa vecākiem ir patoloģisks gēns.
J: Kas pirmais identificēja osteogenesis imperfecta?
A: Vroliks pirmais 1849. gadā identificēja osteogenesis imperfecta.
Vai osteogenesis imperfecta ir ārstējama?
A: Diemžēl osteogenesis imperfecta nav ārstējama.
J: Kādi ir četri osteogenesis imperfecta veidi?
A: Četri osteogenesis imperfecta veidi ir pirmais, otrais, trešais un ceturtais tips.
J: Kādi ir trešā tipa osteogenesis imperfecta simptomi?
A: Cilvēkiem ar trešā tipa osteogenesis imperfecta var būt vairāk nekā 100 lūzumu pirms pubertātes. Viņu acis bieži iegūst violetu, zilu vai pelēku nokrāsu, un cilvēkiem ar šo tipu bieži ir arī dzirdes zudums.
J: Cik bieži cilvēkiem ar osteogenesis imperfecta ir dzirdes zudums?
A: 50 % cilvēku ar osteogenesis imperfecta ir dzirdes zudums, kļūstot pieaugušiem.
