Tay-Sachs slimība
Tay-Sachs slimība (saukta arī par Tray-Sachs sindromu) ir slimība, kas izraisa problēmas ar tauku vielmaiņu. Tay-Sachs slimību izraisa enzīma heksosaminidāzes A trūkums.
Tay-Sachs ir ģenētiska slimība. Tā rodas, ja 15. hromosomā ir ģenētiska problēma. Problēmas cēlonis ir bojāts HEXA gēns. Šī slimība ir recesīva, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jādod bērnam bojātais gēns, lai bērnam būtu Tay-Sachs slimība. Katram divdesmit septiņam amerikāņu ebrejam ir viens bojāts gēns, un viņš var nodot Tay-Sachs bojāto gēnu savam bērnam. Šī slimība ir ļoti reta. Tā visbiežāk sastopama ebreju ģimenēs. Lai noteiktu, vai cilvēkam ir Tay Sachs gēns, ir asins tests. Šis asins tests ir palīdzējis samazināt to bērnu skaitu, kas piedzimst ar Tay-Sachs. gadsimtā bija 60 jauni saslimšanas gadījumi, bet 21. gadsimtā - 5 gadījumi.
Zīdaiņi ar Tay-Sachs gēnu no abiem vecākiem parasti mirst no pneimonijas vai citām infekcijām pirmajos četros dzīves gados. Daži no simptomiem ir šādi: enerģijas trūkums, redzes un kustību spēju zudums (paralīze) un krampji. Tay-Sachs slimību parasti pirmo reizi pamana zīdaiņiem aptuveni sešu mēnešu vecumā. Viņi neparasti spēcīgi reaģē uz pēkšņiem trokšņiem vai citiem stimuliem. To sauc par "izbīļa reakciju". Bērns var būt arī apātisks vai viņam var būt muskuļu stīvums (hipertonija). Slimība tiek klasificēta vairākās formās, kuru pamatā ir vecums, kad sākās neiroloģiskie simptomi. Nav zināma šīs slimības ārstēšana.
Slimība ir nosaukta Vorena Teja un Bernarda Saksa (Warren Tay and Bernard Sachs) vārdā, kuri 19. gadsimta beigās pirmie aprakstīja šo slimību. Pēc atklāšanas viņš pamanīja sarkanu plankumu uz viena gada veca bērna tīklenes. Bērnam bija tādi paši slimības simptomi. Bernards Sakss bija neirologs no Amerikas Savienotajām Valstīm. Viņš bija pirmais, kurš aprakstīja slimības izraisītās šūnu izmaiņas. 1969. gadā pētnieki atklāja, ka Tay-Sachs slimību izraisa enzīma heksosaminidāzes A trūkums.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir Tay-Sachs slimība?
A: Tay-Sachs slimība ir ģenētiska slimība, kas ietekmē tauku vielmaiņu. To izraisa enzīma heksosaminidāzes A trūkums, un tā visbiežāk sastopama ebreju ģimenēs.
J: Kā var saslimt ar Tay-Sachs slimību?
A: Lai saslimtu ar Tay-Sachs slimību, abiem vecākiem ir jānodod bērnam bojāts gēns, lai bērnam būtu Tay-Sachs slimība. Vienam no divdesmit septiņiem amerikāņu ebrejiem ir viens bojāts gēns, un viņi var nodot Tay-Sachs slimības gēnu savam bērnam.
J: Kādi ir daži Tay-Sachs slimības simptomi?
A: Daži no simptomiem ir enerģijas trūkums, redzes un kustību spēju zudums (paralīze), krampji, neparasti spēcīga reakcija uz pēkšņiem trokšņiem vai citiem stimuliem (baiļu reakcija), bezdarbība vai muskuļu stīvums (hipertonija).
J: Kad šis stāvoklis parasti parādās pirmo reizi?
A: Parasti šis stāvoklis pirmo reizi parādās zīdaiņiem aptuveni sešu mēnešu vecumā.
J: Kas atklāja šo traucējumu?
A: Šo traucējumu 19. gadsimta beigās pirmo reizi aprakstīja Vorens Tejs (Warren Tay) un Bernards Sakss (Bernard Sachs), un vēlāk 1969. gadā atklāja, ka to izraisa enzīma heksosaminidāzes A trūkums.
J: Vai ir pieejama šīs slimības ārstēšana?
A: Diemžēl pašlaik nav zināms, kā šo slimību ārstēt.
Jautājums: Cik daudz saslimšanas gadījumu tika reģistrēti 1800. gadsimtā salīdzinājumā ar 21. gadsimtu?
A: 1800. gadā tika ziņots par 60 jauniem gadījumiem, bet 21. gadsimtā tika ziņots tikai par 5 gadījumiem, pateicoties asins analīzēm, kas palīdz samazināt to bērnu skaitu, kuri piedzimst ar Taja saha gēnu.
