Complete Genomics — komerciāla cilvēka genoma un DNS sekvencēšana

Complete Genomics (CG), Mountain ViewKalifornijā, ir dzīvības zinātņu uzņēmums, kas kā komerciālu pakalpojumu sniedz DNS analīzes. CG ir izstrādājusi komerciālu DNS sekvencēšanas platformu cilvēka genoma sekvencēšanai un analīzei. Uzņēmums bija pazīstams ar savu sequencēšanas kā pakalpojumu (sequencing-as-a-service) biznesa modeli — tas klientiem piedāvāja pilna genoma sekvencēšanu un bioinformātikas analīzi, nevis pārdodēja sekvencēšanas iekārtas.

Tehnoloģija un darbības princips

Complete Genomics izstrādāja proprietāras sekvencēšanas metodes, kas ietvēra īsu lasījumu ģenerēšanu un īpašas ķīmijas, lai nodrošinātu augstu precizitāti un samazinātu izmaksas uz vienu genomu. Viņu pieeja izmantoja loka amplifikāciju un īpašus molekulārus paņēmienus, lai iegūtu lielu datu apjomu no cilvēka DNS, pēc tam veica salīdzināšanu ar referenču genomu, variantu noteikšanu (SNP, indeli, struktūrvienību varianti) un kopējo bioinformātikas analīzi. Rezultātā tika nodrošināti gatavi datu ziņojumi un variantu anotācijas, ko pētnieki un klīnicisti varēja izmantot turpmākai interpretācijai.

Vēsture un BGI pārņemšana

2013. gada martā Complete Genomics iegādājās pasaulē lielākais genomikas pakalpojumu uzņēmums BGI-Shenzhen. BGI ir uzņēmums ar 4000 darbiniekiem Šeņdžeņā, Guandunas provincē, Ķīnā. Tas sniedz visaptverošus sekvencēšanas un bioinformātikas pakalpojumus komerciāliem zinātnes, medicīnas, lauksaimniecības un vides lietojumiem. Pēc pārņemšanas CG tehnoloģija un pakalpojumu iespējas tika integrētas BGI piedāvājumā, kas paplašināja piekļuvi lielapjoma sekvencēšanas resursiem un globālajiem pētījumiem.

Zinātniskie sasniegumi un publicētie dati

2009. gada februārī uzņēmums Complete Genomics paziņoja, ka ir sekvencējis savu pirmo cilvēka genomu, un nodeva rezultātus Nacionālā biotehnoloģiju informācijas centra datubāzei. Pēc tam, 2009. gada novembrī, CG publicēja trīs cilvēka genomu sekvenču datus žurnālā Science. Līdz 2009. gada beigām CG bija sekvencējusi 50 cilvēku genomus. Uzņēmums ir sekvencējis vairāk nekā 20 000 genomu (2015. gadā). Šie dati palīdzēja metodoloģijas validācijā, variantu noteikšanā un salīdzināšanā ar citām platformām.

Pielietojumi un ietekme

Complete Genomics pakalpojumi ir izmantoti dažādos pētījumos un klīniskos projektos, tai skaitā:

• retu ģenētisku slimību ģenētiskā izmeklēšana un slimību gēnu identificēšana;
• onkoģenētika un vēža genomu raksturošana;
• populācijas genomikas pētījumi un etnogrāfiskas variācijas analīze;
• liela mēroga pētījumi, kuros nepieciešami tūkstošiem pilna genoma secību;
• klīniskās izmeklēšanas, piemēram, intelektuālās attīstības traucējumu cēloņu meklēšana (skat. tālāk).

2014. gadā, sadarbojoties Radbudas Universitātei (Nīderlande), Māstrihtas Universitātes Medicīnas centram (Nīderlande), Centrālajai Dienvidu Universitātei (Ķīna) un Complete Genomics, tika identificēti galvenie intelektuālās attīstības traucējumu cēloņi, izmantojot visa genoma sekvenēšanu. Šis piemērs ilustrē, kā pilna genoma dati var palīdzēt atklāt ģenētiskus defektus, kas citādi varētu palikt neatklāti, ja tiktu sekvencētas tikai kodējošās zonas (eksomi).

Datu pārvaldība, ētika un drošība

Vispārējas datu koplietošanas prakses dēļ Complete Genomics ir publicējis daļu anonimizētu sekvencēšanas datu publiskās datubāzēs, lai atbalstītu pētījumus un metožu attīstību. Tajā pašā laikā vispārēji jāņem vērā pacientu privātuma aizsardzība, datu anonimizācija un ētiskie aspekti, it īpaši, ja dati var tikt saistīti ar medicīnisku informāciju. Klinikās lietojot sekvencēšanas rezultātus, svarīga ir arī ģenētiskā konsultēšana un datu interpretācijas kvalitāte.

Izaicinājumi un nākotnes perspektīvas

Kaut arī pilnas genoma sekvencēšanas izmaksas ir samazinājušās, joprojām pastāv izaicinājumi datu apstrādē, interpretācijā un veselības sistēmu integrācijā. Turpmāka attīstība un konkurence no citiem sekvencēšanas tehnoloģiju piegādātājiem (gan instrumentu ražotājiem, gan pakalpojumu sniedzējiem) veicina jaunu pieeju rašanos, kas var uzlabot ātrumu, izmaksas un iespējas klīniskajā diagnostikā. BGI un Complete Genomics apvienotas iespējas turpina spēlēt nozīmīgu lomu globālajā genomikas ekosistēmā.

Galvenais: Complete Genomics bija viens no pionieriem, kas komerciāli piedāvāja pilnas cilvēka genoma sekvencēšanu un analīzi, nodrošinot datus un pakalpojumus, kuri atbalstīja gan pamatpētījumus, gan klīniskās lietojumprogrammas. Pēc 2013. gada pievienošanās BGI, CG tehnoloģijas un pakalpojumi kļuva pieejami plašākā, starptautiskā mērogā.

Jautājumi un atbildes

J: Kas ir pilnīga genomika?

J: Kāda veida platformu ir radījusi Complete Genomics?

J: Kad tika dibināta Complete Genomics?

J: Kas 2013. gadā iegādājās Complete Genomics?

J: Kādus pakalpojumus sniedz BGI?

J: Cik daudz cilvēku genomu Complete Genomics bija sekvencējusi līdz 2009. gada beigām?

J: Kāda bija sadarbība starp Complete Genomics un Radboud universitāti, Māstrihtas Universitātes Medicīnas centru un Centrālo Dienvidu universitāti?

Meklēt pēc burta