Cistiskā fibroze (mukoviscidoze): cēloņi, simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze (mukoviscidoze): uzzini cēloņus, simptomus, diagnostiku un mūsdienu ārstēšanas iespējas, kā arī padomus dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Cistiskā fibroze, kas pazīstama arī kā mukoviscidoze vai CF, ir iedzimta multisistēmu slimība. To izraisa mutācijas gēnā, kas regulē nātrija un hlorīda pārvietošanos šūnās (CFTR gēns). Slimības dēļ organismā veidojas biezas, lipīgas gļotas, kas uzkrājas plaušās, gremošanas sistēmā un citās ķermeņa daļās, radot hroniskas elpceļu infekcijas, elpošanas traucējumus un gremošanas problēmas.

Cistiskā fibroze ir autosomāli recesīva slimība: lai bērns saslimtu, abiem vecākiem jābūt vismaz viena mutētā CFTR gēna nēsātājiem un jānodod šī mutācija bērnam. Ja vecākam ir tikai viens mutēts gēns, parasti viņam nav slimības pazīmju, bet viņš var būt nēsātājs. Cistisko fibrozi nevar nodot tieši kontaktā kā infekciju — tā nav lipīga. Slimību pašlaik pilnībā izārstēt nevar, taču mūsdienīgas terapijas un aprūpe var būtiski uzlabot dzīves kvalitāti un ilgumu; ir pieejami daudzi medikamentu, kas un citas ārstēšanas metodes, kas palīdz kontrolēt simptomus un ārstēt komplikācijas.

Cēloņi

• Mutācijas CFTR gēnā (vairāk nekā 2000 zināmu izmaiņu), kas maina soļļu kanālu funkciju šūnu membrānās.
• Iedzimšana autosomāli recesīvi: slimībai jābūt nodotai no abiem vecākiem.

Simptomi

Simptomi var sākties jau zīdaiņa vecumā vai attīstīties vēlāk. Tie atšķiras pēc smaguma:

• Hronisks klepus, biežas elpceļu infekcijas, iekaisis krūtis un izdalījumi no plaušām;
• Elpas trūkums un sēkšana (pūšļaina elpošana);
• Slikta izturība fiziskajās aktivitātēs;
• Gremošanas problēmas: taukainas un smirdīgas izkārnījumi (steatoreja), slikta svara pieaugšana bērniem — dēļ vāju vai neefektīvu aizkuņģa dziedzera enzīmu sekrēcijas;
• Pancreatīta vai hroniskas pankreatīta pazīmes, nepieciešamība lietot aizkuņģa dziedzera enzimus;
• Vīriešiem bieži sastopama neauglība (bieži sakarā ar vas deferens trūkumu);
• Aknu problēmas, cukura līmeņa traucējumi (CF saistīta cukura diabēts — CFRD), kaulu blīvuma samazināšanās.

Diagnoze

• Jaunbornu skrīnings — vairākās valstīs iekļauts valsts skrīningā, ļauj agrīni atklāt slimību;
• Svara un attīstības novērtējums, klīniskā izmeklēšana un elpceļu kultūras testi;
• Svara tests — sviedru hlorīda (sviedru tests) līmeņa noteikšana: paaugstināts sviedru hlorīda saturs liecina par CF;
• CFTR ģenētiskā testēšana, lai identificētu konkrētas mutācijas un noteiktu piemērotību mērķterapijām;
• Plaušu funkcionālie testi (spirometrija), attēlveidošana (rentgens, CT), glikozes pārbaudes un aknu/pankreata funkciju testi.

Ārstēšana un aprūpe

CF ārstēšana ir daudzpusīga un parasti ietver komandu pieeju — pulmo­nologi, gastroenterologi, fizioterapeiti, dietologi, māsiņas un ģenētiskie konsultanti. Galvenie aprūpes elementi:

• Elpošanas atvieglošana: fizioterapija krūtīm (airway clearance techniques), elpošanas vingrinājumi, pozicionāla drenāža, perkusija;
• Mukolītiskie līdzekļi: inhalācijas ar hipertonisku sālsūdeni, dornāze alfa (DNāze) — palīdz šķīdzināt biezās gļotas;
• Inhalējamie bronhodilatatori un citi simptomi atvieglojoši medikamenti;
• Antibiotikas akūtām un hroniskām infekcijām (orāli, intravenozi vai inhalēti) — īpaši, ja noteikti patogēni kā Pseudomonas aeruginosa;
• Pankreatiskie enzīmi (PERT) un barības bagātināšana, lai nodrošinātu pareizu uzturu un svara pieaugumu;
• Papildus taukos šķīstošie vitamīni (A, D, E, K) un uztura uzraudzība;
• CFTR mērķterapijas (modulatori), kas labākajiem pacientiem var uzlabot defektējošā kanāla funkciju — piem., ivakaftors un kombinētie preparāti (atkarībā no pacienta CFTR mutācijas tipa);
• Hronisku komplikāciju ārstēšana: cukura diabēta vadība, aknu slimību uzraudzība, kaulu veselības uzturēšana;
• Smagu plaušu bojājumu gadījumā — iespējama plaušu transplantācija, ja indikācijas atbilst;
• Profilaktiskas vakcinācijas (gripas vakcīna, pneimokoku vakcīna u.c.) un infekciju kontrole medicīnas iestādēs.

Komplikācijas

• Hroniskas plaušu infekcijas un plaušu audu bojājumi;
• CF saistīta cukura diabēts (CFRD);
• Aknu fibroze vai ciroze;
• Neauglība vīriešiem;
• Barības un uztura traucējumi, zemāka ķermeņa masa;
• Sociālas un psiholoģiskas grūtības, ko rada hroniska slimība.

Dzīves kvalitāte un prognoze

Ar agrīnu diagnostiku, intensīvu multidisciplināru aprūpi un jaunajām zāļu iespējām pacientu prognoze ir būtiski uzlabojusies — daudzi cilvēki ar CF dzīvo pieauguša vecumā un vada aktīvu dzīvi. Tomēr slimības gaita ir individuāla, un nepieciešama regulāra uzraudzība un ārstēšana, lai novērstu vai mazinātu komplikācijas.

Profilakse un ģenētiskā konsultācija

• Ģenētiskā testēšana pāriem, kas plāno bērnu, ļauj noteikt nēsātāja statusu un izvērtēt riskus;
• Jauno dzimšanas skrīnings un agrīna iejaukšanās var uzlabot iznākumu;
• Ģenētiskā konsultācija sniedz informāciju par pārmantošanas risku, testu iespējām un reproduktīvām izvēlēm.

Ja Jums vai Jūsu ģimenei rodas aizdomas par cistisko fibrozi, sazinieties ar ģimenes ārstu vai speciālistu — agrīna diagnoze un mērķtiecīga aprūpe ir svarīga, lai uzlabotu rezultātus.

Jautājumi un atbildes

J: Kas ir cistiskā fibroze?

J: Kā cistiskā fibroze rodas?

J: Vai persona, kurai ir tikai viens cistiskās fibrozes gēns, var nodot šo slimību tālāk savam bērnam?

Vai cistiskā fibroze ir lipīga?

Vai cistisko fibrozi var izārstēt?

J: Kādas ķermeņa daļas var skart cistiskā fibroze?

J: Kā cilvēki ar cistisko fibrozi var saglabāt veselību?

Meklēt pēc burta