HGNC — HUGO gēnu nomenklatūras komiteja: cilvēka gēnu nosaukumi un simboli
HGNC (HUGO) piešķir cilvēka gēniem unikālus oficiālus nosaukumus un simbolus, samazinot neskaidrību un nodrošinot precīzu, starptautiski saskaņotu gēnu identifikāciju.
HUGO gēnu nomenklatūras komiteja (HGNC) katram zināmajam cilvēka gēnam nosaka unikālu un nozīmīgu nosaukumu. Tā jautā ekspertu viedokli. HGNC katram gēnam piešķir garu nosaukumu un saīsinājumu (saukts par simbolu). HGNC ir daļa no Cilvēka genoma organizācijas (HUGO).
Tradicionālie gēnu nosaukumi un saīsinājumi bieži vien nav specifiski vienam gēnam. Piemērs: CAP (kas nozīmē vienkārši "ar hromosomu saistīts proteīns") var apzīmēt jebkuru no sešiem dažādiem gēniem: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 un SORBS1).
Atšķirībā no tradicionālajiem nosaukumiem, piemēram, CAP, HGNC īsie gēnu nosaukumi jeb gēnu simboli tiek piešķirti tikai vienam gēnam. Tas samazina neskaidrību par to, uz kuru gēnu tas attiecas.
Kas ir HGNC un kāpēc tas ir svarīgi
HGNC ir starptautiski atzīta komiteja, kas organizē un standartizē cilvēka gēnu nosaukumus. Standarti palīdz pētniekiem, klīnicistiem un datubāzēm runāt vienā valodā, izvairoties no vairākiem nosaukumiem vienam un tam pašam gēnam. Tas mazināt kļūdu iespējamību zinātniskajā raksturošanā, klīniskajos ziņojumos un datu apmaiņā starp resursiem.
Kādus elementus piešķir HGNC
- Apstiprinātais simbols — īss, unikāls saīsinājums (piemēram, TP53).
- Apstiprinātais pilnais nosaukums — izklāstīts un aprakstošs nosaukums (piemēram, "tumora supresora proteīns p53").
- HGNC ID — unikāls identifikators, kas parasti sākas ar "HGNC:" un skaitli.
- Atsauces un ārējie krustsaites — saites uz citām datu bāzēm (piemēram, Ensembl, NCBI Gene, UniProt, OMIM).
- Iepriekšējie vai alternatīvie vārdi — sinonīmi, kas palīdz meklēt un saprast vēsturiskos nosaukumus.
Kā HGNC piešķir un maina simbolus
Simbolu piešķiršanā HGNC ņem vērā vairākus principus: simbolam jābūt īsam, skaidram, unikālam un jēgpilnam, neievainojošam un nesajaucamam ar citu gēnu simboliem vai leksikālām problēmām (piem., vārdi, kuri var radīt nepareizu interpretāciju). Procesā bieži tiek apspriests viedoklis ar ekspertu grupām, kas specializējas attiecīgajā ģenētikas jomā. Ja nepieciešams, simbols tiek mainīts — tomēr HGNC saglabā iepriekšējos nosaukumus kā alias vai "withdrawn" ierakstus, lai nodrošinātu sakarību ar vecākiem datiem.
Labs piemērs — problēma ar tradicionālajiem saīsinājumiem
Kā minēts, tradicionālais saīsinājums CAP var attiekties uz daudziem dažādiem gēniem. HGNC piešķirtie simboli katram no šiem gēniem ir unikāli, kas ļauj precīzi identificēt, kuru gēnu domā zinātnieks vai ārsts. Tas ir īpaši svarīgi klīniskajos testos, publikācijās un datu apmaiņā.
Gēnu simbolu rakstības standarti
HGNC iesaka konkrētus stila noteikumus: cilvēka gēnu simboli parasti tiek rakstīti kapitālos burtos un ģēna nosaukums zinātniskajos tekstos tiek izcelts ar italiķiem. Proteīmu nosaukumi parasti rakstās bez italiķiem un var atšķirties pēc lietošanas ieraduma (piemēram, gēns TP53, proteīms p53).
HGNC resurss un piekļuve
HGNC uztur publiski pieejamu datubāzi ar apstiprinātajiem simboliem, nosaukumiem, ID un krustsaitēm uz citiem resursiem. Datubāzi var izmantot, lai:
- pārbaudītu, vai simbols ir apstiprināts un unikāls;
- atrodētu HGNC ID un saistītās datubāzes atsauces;
- izsekotu iepriekšējām vai alternatīvām nosaukumu versijām;
- pieprasītu jaunu simbolu vai izmaiņas esošam simbolam (parasti caur HGNC kontaktpunktiem).
Kā izmantot HGNC ikdienas darbā
Ja strādājat ar cilvēka ģenētikas datiem, izmantojiet HGNC apstiprinātos simbolus publicējot rakstus, veidojot datu bāzes, veicot klīniskos ziņojumus vai apmainoties ar rezultātiem. Tas nodrošina skaidrību un ļauj kolēģiem un automatizētām sistēmām pareizi sasaistīt informāciju.
Padomi un bieži vien sastopamās situācijas
- Ja sastopiet vecu vai neskaidru simbolu, pārbaudiet HGNC datubāzi, lai atrastu apstiprināto simbolu vai alias.
- Ja nepieciešams, iesniedziet HGNC pieprasījumu par jaunu nosaukumu caur oficiālajiem kanāliem — HGNC sadarbojas ar nozaru ekspertiem.
- Ņemiet vērā, ka dažas citas organizācijas var lietot savus nomenklatūras principus (īpaši necilvēku sugu gēniem), tāpēc vienmēr norādiet, ka simbols attiecas uz Homo sapiens.
HGNC loma ir nodrošināt konsekvenci un saprotamību cilvēka ģenētikas sadarbībā — tas ir būtisks resurss zinātnes un klīniskās prakses precizitātei.
Nosaukšanas vadlīnijas
HGNC pieeja gēnu nosaukumu piešķiršanai un simbolu (gēnu nosaukumu saīsinājumu) piešķiršanai ir šāda:
- gēnu simboliem jābūt unikāliem
- simbolos jāizmanto tikai romiešu alfabēts un arābu cipari.
- simboli nedrīkst saturēt pieturzīmes vai "G", kas apzīmē gēnu.
- simbolos nav atsauces uz sugu, kurā tie ir kodēti, t. i., "H/h" - cilvēks.
Pilns HGNC nomenklatūras vadlīniju apraksts ir atrodams tās tīmekļa vietnē [2]. HGNC atbalsta pielikumus _v1, _v2,..., lai atšķirtu dažādus sazarojuma variantus, un _pr1, _pr2,... viena gēna promotora variantiem.
HGNC arī norāda, ka "gēnu nomenklatūrai ir jāattīstās līdz ar jaunām tehnoloģijām, nevis jābūt ierobežojošai, kā tas dažkārt notiek, kad tiek izmantotas vēsturiskās un atsevišķu gēnu nomenklatūras sistēmas".
Procedūra
HGNC sazinās ar autoriem, kuri ir publicējuši publikācijas par attiecīgo cilvēka gēnu, izmantojot e-pastu. Viņiem tiek lūgts izteikt viedokli par ierosināto nomenklatūru. HGNC sadarbojas arī ar citiem datubāzu kuratoriem un konkrētu gēnu ģimeņu vai gēnu kopu ekspertiem.
Pārskatīšana
Standartizēta gēna nosaukuma maiņa pēc tam, kad tas ir nostiprinājies, var radīt neskaidrības. Tāpēc šādu izmaiņu lietderība ir pretrunīga. Šā iemesla dēļ HGNC maina gēna nosaukumu tikai tad, ja šādām izmaiņām piekrīt lielākā daļa pētnieku, kas strādā ar šo gēnu.
Saistītās lapas
- Cilvēka genoma organizācija (HUGO)
- Cilvēka genoma projekts
- cilvēka genoms
- gēns
- gēnu nomenklatūra
Jautājumi un atbildes
J: Kāda ir HUGO gēnu nomenklatūras komitejas (HGNC) loma?
A: HGNC nosaka unikālu un nozīmīgu nosaukumu katram zināmajam cilvēka gēnam.
J: Kā HGNC izvēlas gēnu nosaukumus?
A: HGNC pirms garā nosaukuma un saīsinājuma piešķiršanas katram gēnam jautā ekspertu viedokli.
J: Kāds ir HGNC katram gēnam dotā nosaukuma saīsinājums?
A: Saīsinājumu sauc par simbolu.
J: Kāpēc tradicionālie gēnu nosaukumi un saīsinājumi nav specifiski vienam gēnam?
A: Tradicionālos gēnu nosaukumus un saīsinājumus var izmantot, lai apzīmētu vairākus dažādus gēnus, tādējādi radot pārpratumus.
J: Cik daudz gēnu simbolu katram gēnam piešķir HGNC?
A: HGNC īsie gēnu nosaukumi jeb gēnu simboli ir piešķirti tikai vienam gēnam.
J: Kāda ir priekšrocība, izmantojot HGNC gēnu simbolus, nevis tradicionālos gēnu nosaukumus?
A: HGNC gēnu simbolu lietošana samazina neskaidrību par to, uz kuru gēnu atsaucas.
J: Kādas organizācijas sastāvā ir HGNC?
A: HGNC ir Cilvēka genoma organizācijas (HUGO) daļa.
Meklēt