Hugo gēnu nomenklatūras komiteja (HGNC)

HUGO gēnu nomenklatūras komiteja (HGNC) katram zināmajam cilvēka gēnam nosaka unikālu un nozīmīgu nosaukumu. Tā jautā ekspertu viedokli. HGNC katram gēnam piešķir garu nosaukumu un saīsinājumu (saukts par simbolu). HGNC ir daļa no Cilvēka genoma organizācijas (HUGO).

Tradicionālie gēnu nosaukumi un saīsinājumi bieži vien nav specifiski vienam gēnam. Piemērs: CAP (kas nozīmē vienkārši "ar hromosomu saistīts proteīns") var apzīmēt jebkuru no sešiem dažādiem gēniem: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 un SORBS1).

Atšķirībā no tradicionālajiem nosaukumiem, piemēram, CAP, HGNC īsie gēnu nosaukumi jeb gēnu simboli tiek piešķirti tikai vienam gēnam. Tas samazina neskaidrību par to, uz kuru gēnu tas attiecas.

Nosaukšanas vadlīnijas

HGNC pieeja gēnu nosaukumu piešķiršanai un simbolu (gēnu nosaukumu saīsinājumu) piešķiršanai ir šāda:

gēnu simboliem jābūt unikāliem
simbolos jāizmanto tikai romiešu alfabēts un arābu cipari.
simboli nedrīkst saturēt pieturzīmes vai "G", kas apzīmē gēnu.
simbolos nav atsauces uz sugu, kurā tie ir kodēti, t. i., "H/h" - cilvēks.

Pilns HGNC nomenklatūras vadlīniju apraksts ir atrodams tās tīmekļa vietnē [2]. HGNC atbalsta pielikumus _v1, _v2,..., lai atšķirtu dažādus sazarojuma variantus, un _pr1, _pr2,... viena gēna promotora variantiem.

HGNC arī norāda, ka "gēnu nomenklatūrai ir jāattīstās līdz ar jaunām tehnoloģijām, nevis jābūt ierobežojošai, kā tas dažkārt notiek, kad tiek izmantotas vēsturiskās un atsevišķu gēnu nomenklatūras sistēmas".

Procedūra

HGNC sazinās ar autoriem, kuri ir publicējuši publikācijas par attiecīgo cilvēka gēnu, izmantojot e-pastu. Viņiem tiek lūgts izteikt viedokli par ierosināto nomenklatūru. HGNC sadarbojas arī ar citiem datubāzu kuratoriem un konkrētu gēnu ģimeņu vai gēnu kopu ekspertiem.

Pārskatīšana

Standartizēta gēna nosaukuma maiņa pēc tam, kad tas ir nostiprinājies, var radīt neskaidrības. Tāpēc šādu izmaiņu lietderība ir pretrunīga. Šā iemesla dēļ HGNC maina gēna nosaukumu tikai tad, ja šādām izmaiņām piekrīt lielākā daļa pētnieku, kas strādā ar šo gēnu.

Saistītās lapas

Cilvēka genoma organizācija (HUGO)
Cilvēka genoma projekts
cilvēka genoms
gēns
gēnu nomenklatūra

Jautājumi un atbildes

J: Kāda ir HUGO gēnu nomenklatūras komitejas (HGNC) loma?

A: HGNC nosaka unikālu un nozīmīgu nosaukumu katram zināmajam cilvēka gēnam.

J: Kā HGNC izvēlas gēnu nosaukumus?

A: HGNC pirms garā nosaukuma un saīsinājuma piešķiršanas katram gēnam jautā ekspertu viedokli.

J: Kāds ir HGNC katram gēnam dotā nosaukuma saīsinājums?

A: Saīsinājumu sauc par simbolu.

J: Kāpēc tradicionālie gēnu nosaukumi un saīsinājumi nav specifiski vienam gēnam?

A: Tradicionālos gēnu nosaukumus un saīsinājumus var izmantot, lai apzīmētu vairākus dažādus gēnus, tādējādi radot pārpratumus.

J: Cik daudz gēnu simbolu katram gēnam piešķir HGNC?

A: HGNC īsie gēnu nosaukumi jeb gēnu simboli ir piešķirti tikai vienam gēnam.

J: Kāda ir priekšrocība, izmantojot HGNC gēnu simbolus, nevis tradicionālos gēnu nosaukumus?

A: HGNC gēnu simbolu lietošana samazina neskaidrību par to, uz kuru gēnu atsaucas.

J: Kādas organizācijas sastāvā ir HGNC?

A: HGNC ir Cilvēka genoma organizācijas (HUGO) daļa.