Tiešsaistes Mendeļa mantojamība cilvēkam
Tiešsaistes Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ir datubāze, kurā tiek uzskaitīti visi zināmie cilvēka gēni.
Tajā ir uzskaitīti tie, kas izraisa ģenētiskus traucējumus, un tie, kas vienkārši izraisa iezīmes. Ir aptuveni 8000 ierakstu par gēniem un 15 000 ierakstu par fenotipiem, kas (aptuveni) ir cilvēka gēnu izraisītās iezīmes.
Ja iespējams, tā sasaista slimības ar konkrētiem gēniem. Tas ir noderīgs rīks turpmākai izpētei. OMIM ir viena no datubāzēm, kas atrodas ASV Nacionālajā biotehnoloģiju informācijas centrā (NCBI). Meklēšana tajā notiek, izmantojot NCBI meklēšanas izvēlnes.
Versijas
Mendeļa iedzimtība cilvēkā sāka izdot grāmatas 60. gadu sākumā. 12. izdevums ir jaunākā grāmata. Tiešsaistes versija OMIM ir pieejama kopš 1987. gada. 1995. gadā NCBI to pārcēla uz globālo tīmekli. Līdz 2004. gadam OMIM saturēja vairāk nekā 15 000 ierakstu.
MIM kods
Katrai slimībai un gēnam ir piešķirts sešciparu skaitlis. Katra numura pirmais cipars norāda, kā gēns vai slimība tiek pārmantota (nodota no paaudzes paaudzē).
Ja sākotnējais cipars ir 1, iezīme ir autosomāli dominējoša, ja 2 - autosomāli recesīva, ja 3 - saistīta ar X. Katrai šajā vārdnīcā definētajai iezīmei ir MIM numurs, numurs no MIM 12. izdevuma. MIM numurs ir drukāts kvadrātiekavās ar vai bez zvaigznītes (zvaigznītes norāda, ka ir zināms pārmantojamības veids; skaitļa simbols (#) pirms ieraksta numura nozīmē, ka fenotipu var izraisīt mutācija jebkurā no diviem vai vairākiem gēniem). Piemēram, Pelizaeus-Merzbacher slimība [MIM #312080] ir ar X saistīta recesīva slimība.
MIM kodu diapazons: mantošanas metode
- 100000-299999: autosomu lokusi vai fenotipi (izveidoti līdz 1994. gada 15. maijam)
- 300000-399999: ar X saistītie lokusi vai fenotipi
- 400000-499999: Y saistītie lokusi vai fenotipi
- 500000-599999: Mitohondriālie lokusi vai fenotipi
- 600000 un vairāk : autosomāli lokusi vai fenotipi (izveidoti pēc 1994. gada 15. maija).
Šie kodi ir izmantoti medicīniskajā literatūrā, lai nodrošinātu vienotu ģenētisko slimību indeksu.
