Albīnisms — kas tas ir: definīcija, cēloņi un simptomi
Albīnisms: skaidra definīcija, cēloņi, simptomi, redzes traucējumi un saules aizsardzība — uzzini, kā atpazīt un dzīvesveida ieteikumus.
Albinisms ir iedzimts stāvoklis, ar kuru daži cilvēki un dzīvnieki piedzimst. To izraisa pigmenta trūkums — melatonīna vai citu pigmenta ražošanas traucējumu dēļ — matos, acīs un ādā. Cilvēku vai dzīvnieku ar albīnismu parasti sauc par albīnu, lai gan daudzi dod priekšroku formulējumam "cilvēks ar albīnismu". Pastāv vairākas albīnisma formas, tostarp oculocutaneous (acu un ādas) albīnisms un acu albīnisms; kopumā tiek aprakstītas vairākas ģenētiskas variācijas (piemēram, OCA1–OCA8 un citas sindromiskas formas).
Kas notiek organismā un kāpēc
Albīnismu izraisa ģenētiskas mutācijas, kas traucē melaninam līdzīgu pigmentu ražošanu. Bieži saistītie gēni ir, piemēram, TYR un OCA2, taču ir daudz citu gēnu, kuru izmaiņas var radīt atšķirīgas formas. Lielākā daļa oculocutaneous albīnismu ir autosomāli recesīvi (abi vecāki ir gēna nesēji), savukārt acu albīnismam var būt X saistīta iedzimšana, kas biežāk skar vīriešus.
Simptomi un veselības problēmas
Cilvēkiem ar albīnismu parādās tipiskas pazīmes, kas atkarīgas no pigmenta trūkuma intensitātes:
- Gaiši vai baltie, blondi mati vai ļoti bāli mati.
- Ļoti bāla āda, kas viegli apdeg saulē (apdegšana saulē), jo trūkst aizsargājošā pigmenta.
- Acis, kas var būt gaiši zilas, pelēkas vai — retāk — sārtas, un samazināta acu pigmentācija, kas ietekmē redzi.
- Redzes traucējumi, tai skaitā nistagms (neregulāras ātras acu kustības), strabisms (acu pozīcijas traucējumi) un refrakcijas kļūdas, piemēram, tuvredzība vai tālredzība.
- Foveālās (tīklenes centrālās daļas) attīstības traucējumi, kas var izraisīt samazinātu redzes asumu un gaismas jutīgumu (fotofobiju).
Diagnostika
Albīnisms parasti atpazīstams pēc klīniskās izmeklēšanas — ādas, matu un acu izskata un acu izmeklēšanas gaitā. Lai precizētu veidu un cēloni, izmanto ģenētisko testēšanu, kas palīdz noteikt konkrētā gēna mutāciju. Agrīna diagnoze ir svarīga, lai uzsāktu piemērotu redzes aprūpi un aizsardzību pret saules iedarbību.
Izplatība
Albīnisms ir salīdzinoši reti sastopams. Pasaulē tas tiek lēsts aptuveni 1 no 17 000–20 000 cilvēku. Amerikas Savienotajās Valstīs aplēses liecina, ka albīnismu var novērot aptuveni 1 no 20 000 cilvēku, kas atbilst apmēram 15 000–18 000 cilvēku atkarībā no dažādiem datu avotiem.
Komplikācijas un dzīves kvalitāte
Bez redzes problēmām un paaugstinātas saules jutības cilvēkiem ar albīnismu var būt arī sociālas un psiholoģiskas grūtības, saistītas ar diskrimināciju un nezināšanu sabiedrībā. Lielākajā daļā vides albīnus dzīvnieki ir vieglāk pamanāmi, tāpēc tiem var uzbrukt plēsēji — tiem trūkst kamuflāžas, kas piemīt to sugu pārstāvjiem, kuri nav albīni. Turklāt, kur izskats ietekmē partneru izvēli, tie var būt neizdevīgākā situācijā (partneri).
Ārstēšana un atbalsts
Albīnismu nevar pilnībā izārstēt, jo tas ir ģenētisks stāvoklis, taču simptomus un komplikācijas var mazināt:
- Saules aizsardzība: sauļošanās līdzekļi ar augstu SPF, aizsargapģērbs, cepures un saulesbrilles, lai samazinātu ādas bojājumus un ādas vēža risku.
- Redzes aprūpe: regulāras acu pārbaudes, optiskie palīglīdzekļi (brilles, lēcas), speciāla redzes rehabilitācija un, dažkārt, ķirurģija strabisma koriģēšanai.
- Zemu redzes pakalpojumi: palīgtehnika, mācību pielāgošana skolā un darba vides modificēšana.
- Ģenētiskā konsultācija pāriem, kuriem ir albīnisma vēsture ģimenē.
- Atbalsts sociālajām un psiholoģiskajām vajadzībām, pētījumi un sabiedrības izglītošana, lai samazinātu stigmu.
Albīnismi dzīvniekiem
Dzīvnieku pasaulē albīnismi ir līdzīgi cilvēkiem: trūkst pigmenta astoņās ķermeņa daļās (māti, ādā, acīs), kas ietekmē kamuflāžu, termoregulāciju un pārošanās iespējas. Dabā albīni dzīvnieki bieži ir vairāk redzami plēsējiem un var neatbilst parastajai sugas uzvedībai. Tomēr mājdzīvniekiem albīnismi parasti neprasa īpašu ārstēšanu, izņemot saules aizsardzību un acu aprūpi.
Profilakse un ieteikumi
Nav iespējams novērst ģenētisku albīnismu, taču var samazināt komplikācijas un uzlabot dzīves kvalitāti, ievērojot sekojošo:
- Izmantojiet saules aizsardzību un uzraudziet ādas veselību.
- Regulāri apmeklējiet acu speciālistu un izmantojiet nepieciešamos redzes palīglīdzekļus.
- Meklējiet ģenētisko konsultāciju, ja plānojat ģimeni un pastāv albīnisma anamnēze.
- Izglītojiet apkārtējos par albīnismu, lai mazinātu stereotipus un diskrimināciju.
Ja ir aizdomas par albīnismu, iesakām vērsties pie ģimenes ārsta vai acu speciālista, kā arī apsvērt ģenētiskos izmeklējumus un atbalsta grupas, kas var sniegt praktisku un emocionālu palīdzību.
Āfrikas albīnu pingvīns
Albīnu meitenīte bāreņu namā Malāvijā.
Albinisma ģenētika
Albinisms ir iedzimta slimība. Tas parasti tiek pārmantots recesīvā veidā, tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānodod bērnam albīnisma gēns, lai izraisītu albīnismu. Vecāki saviem bērniem nodod gēnu pārus. Viens no gēnu pāriem ir atbildīgs par melanīna veidošanos. Ja abi šie gēni ir bojāti, pigmenta rodas maz vai nerodas vispār. Ja bojāts ir tikai viens gēns, pigmentu joprojām var veidot.
Slaveni cilvēki ar albīnismu
- Edgars Vinters - mūziķis
- Džonijs Vinters - mūziķis
- Salifs Keita - mūziķis
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir albīnisms?
A: Albinisms ir slimība, ko raksturo pigmenta melanīna trūkums matos, acīs un ādā, kas var būt sastopams cilvēkiem, dzīvniekiem un augiem.
Q: Kas izraisa albīnismu?
A: Albinismu izraisa melanīna, kas ir atbildīgs par ādas, matu un acu krāsu, trūkums vai samazināšanās.
J: Kādas fiziskās īpašības piemīt cilvēkiem ar albīnismu?
A: Cilvēkiem ar albīnismu bieži ir ļoti bāla āda, balti vai gaiši gaiši mati un zilas vai sārtas acis.
J: Kādas problēmas var rasties cilvēkiem ar albīnismu?
A: Cilvēkiem ar albīnismu var būt redzes problēmas, piemēram, nistagms, stribisms un refrakcijas kļūdas, kā arī viņi var viegli apdegt saulē, jo ādā trūkst melanīna.
J: Cik reti sastopams ir albīnisms Amerikas Savienotajās Valstīs?
A: Amerikas Savienotajās Valstīs albīnisms ir reta slimība, ar to slimo tikai viens no katriem 20 000 ASV iedzīvotāju.
Jautājums: Cik daudz cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs sirgst ar albīnismu?
A: Amerikas Savienotajās Valstīs ir aptuveni 15 945 cilvēki, kuriem ir albīnisms.
J: Kādi ir daži trūkumi, ar kuriem var saskarties albīni?
A: Albīniem trūkst maskēšanās, kas piemīt to sugu pārstāvjiem, kuri nav albīni, un plēsēji tos var vieglāk pamanīt. Arī tad, ja krāsa ir faktors partneru izvēlē, tie var būt neizdevīgākā situācijā.
Meklēt