Epistāze — definīcija: gēnu mijiedarbība, kas ietekmē fenotipu
Epistāze ir gēnu mijiedarbība, kurā aleles vienā lokusos ietekmē vai pat maskē citā lokusos esošo gēnu ietekmi uz fenotipu. To 1909. gadā ieviesa Viljams Batesons. Epistāze nav tikai retums — tā ir izplatīta ģenētiskā parādība gan vienkāršos pazīmju pārmantošanas gadījumos, gan sarežģītos daudzgēnu (poligēnos) raksturos.
Kad Gregors Mendelis veica eksperimentus ar zirņiem, viņš izvēlējās septiņas pazīmes, piemēram, apaļus un krunkainus zirņus vai augstus un zemus augus. Mendelis atklāja, ka daudzas pazīmes šķiet kontrolētas ar vienu gēnu pāri, kas darbojas neatkarīgi, un izstrādāja likumus, kas atspoguļo šo neatkarību. Taču viņš apzināti vai nejauši izvēlējās īpašības, kurām viena gēna darbība parasti neietekmēja pārējos pārus. Epistāzes gadījumā viena gēna darbība gan var ietekmēt citu gēnu izpausmi, pat ja tas atrodas citā hromosomā. Rezultātā fenotipiskie attiecību rādītāji F2 pēcnācējiem atšķiras no klasiskiem Mendela 9:3:3:1 proporcijām.
Kā darbojas epistāze
Epistāze rodas tad, kad gēnu produkti (piemēram, enzīmi vai regulācijas proteīni) darbojas vienā molekulārajā ceļā vai procesā. Ja gēns, kas darbojas agrāk ceļā, ir nestrādājošs, tad mutācija citos ceļa posmos var nebūt fenotipiski redzama — sākotnējā mutācija “maskē” sekojošo gēnu efektu. Gēnu, kura aleles maskē citas, sauc par epistātisku, bet maskēto gēnu — par hipostātisku.
Epistāzes veidi un raksturīgie piemēri
- Recesīvā epistāze — ja homozigota recesīvā alele vienā lokusā maskē citas lokusa efektu. Raksturīgs F2 rādītājs: 9:3:4. Piemērs: suņu krāsa (Labradora retrīveri): lokuss E ietekmē pigmenta līdzņemšanu; e/e rezultātā suns ir dzeltens neatkarīgi no B/b (melns/brūns) lokusa.
- Dominantā epistāze — viena dominējoša alele maskē citus lokusus; bieži sastopams rādītājs 12:3:1.
- Komplementārā epistāze (sadarbība) — divi gēni nepieciešami, lai radītu fenotipu; abi jābūt dominējoši funkcionāliem. Raksturīgs F2 rādītājs: 9:7.
- Duplicate genes (duplicējoša tilluonība) — divi lokusi var nodrošināt to pašu funkciju; mutācija tikai vienā lokusā nerada efektu, rādītājs 15:1.
- Modificējošā epistāze — viens gēns maina citu genotipa efektu pakāpi vai kvalitāti, nevis pilnībā to maskē.
Molekulārais pamats un piemēri
Bieži epistāze izriet no gēnu produktiem, kas darbojas vienā biosintēzes vai signalizācijas ceļā. Piemērs: ziedu pigmenta sintēzē viens enzīms var saražot sākotnējo prekursora molekulu; ja šis enzīms nefunkcionē, pigmentu nevar sintezēt dù bezatkarīgi no tā, vai citi enzīmi ir normāli. Klassiskie piemēri no klīniskās un lauksaimnieciskās ģenētikas demonstrē, kā ceļā esošs “pirmais” gēns var būt epistātisks pār “vēlākiem” gēniem.
Epistāze kvantitatīvajos un cilvēka pētījumos
Genoma līmeņa pētījumos epistāze nozīmē nevis tikai vienu maskēšanu, bet arī statistisku mijiedarbību starp lokusiem, kas ietekmē daudzgēnu īpašības (piemēram, augstu, slimību predispozīciju). Šādas mijiedarbības var būt nozīmīgas slimību riska modelēšanā, farmakogenomikā un evolūcijā. Tomēr epistāzes atklāšana prasa lielas datu kopas un speciālas analītiskas metodes (piemēram, mijiedarbību modeļus ģenētiskajās asociācijās vai QTL analīzē).
Kāpēc epistāze ir svarīga?
- Tā ietekmē mūsu sapratni par ģenētisko pārmantošanu un var mainīt sagaidāmos rādītājus ģenētiskajos krustojumos.
- Tā nosaka, kā mutācijas izpaužas fenotipā — svarīgi gan selekcijā, gan slimību ģenētikā.
- Tā ietekmē evolūcijas iespējas, jo gēnu mijiedarbības var radīt negaidītas fenotipiskās sekas un novirzes adaptācijā.
Termina lietojums laika gaitā ir paplašinājies. Sākotnēji tas bija šaurāks — piemēram, gēns, kas Drosophilai neveido spārnus, acīmredzot maskēs gēnus, kas nosaka jebkuru citu spārnu aspektu. Mūsdienās ar epistāzi parasti apzīmē jebkuru novirzi no dažādu ģenētisko lokusu ietekmes neatkarības, tostarp gan klasisko maskēšanu, gan sarežģītas statistiskas mijiedarbības daudzgēnu pazīmēs.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir epistāze?
A: Epistāze ir mijiedarbība starp gēniem dažādos lokusos.
J: Kas izgudroja terminu "epistāze"?
A: Viljams Batesons 1909. gadā izgudroja terminu "epistāze".
K.: Kas bija Gregora Mendeļa eksperimenti ar saldajiem zirņiem?
A: Gregora Mendeļa eksperimentos ar saldajiem zirņiem bija jāizvēlas septiņas pazīmes, piemēram, apaļi un krunkaini zirņi, augsti un zemi augi, un jāatrod "faktoru" (gēnu) pāri, kas kontrolē to izskatu (fenotipu).
Vai Gregora Mendeļa eksperimentos faktoru pāri ietekmēja viens otru?
A: Nē, viens faktoru pāris nekad neietekmēja pārējos Gregora Mendeļa eksperimentos.
Vai viena gēna darbība ietekmē citu gēnu epistāzē?
A: Jā, viena gēna darbība ietekmē citu gēnu, pat tādu, kas atrodas citā hromosomā epistāzē.
J: Ko apzīmē termins "epistāze"?
A: Kopumā termins "epistāze" apzīmē jebkuru novirzi no dažādu ģenētisko lokusu ietekmes neatkarības.
J: Kāda bija sākotnējā epistāzes nozīme?
A: Sākotnējā epistāzes nozīme bija diezgan šaura. Piemēram, gēns, kas nosaka spārnu neesamību Drosophila, acīmredzami maskēs gēnus, kas nosaka jebkuru citu spārnu aspektu.
