Hemofilija
Hemofilija ir asins slimība, kas nozīmē, ka asiņošana neapstājas. Asiņošana rodas tāpēc, ka asinis nesarest. Cilvēkiem ar hemofiliju asinīs trūkst olbaltumvielu, kas veido šlakvielas un asins recekļus. Cilvēks ar nelielu iegriezumu vai iekšēju asiņošanu (sasitumu) var nokariņot līdz nāvei. Asiņošana nav lielāka nekā normālam cilvēkam, bet tā ilgst daudz ilgāk. Vārds cēlies no grieķu valodas vārdiem haima ("asinis") un philia ("mīlēt"). Lai to ārstētu, skartajam cilvēkam var ziedot asinis kāds, kuram nav hemofilijas. Donora asinīs ir asins recēšanas olbaltumvielas, un tās uz laiku var izveidot normālu rētu. 30 % A un B hemofilijas gadījumu hemofilija ir pirmais cilvēks ģimenē, kuram ir hemofilija, kas radusies negaidītas mutācijas rezultātā (tas nozīmē, ka organismā notiek negaidītas izmaiņas).
Tas parasti skar vīriešus. Tā tiek nodota no mātes bērnam ar gēnu starpniecību.
Ir 3 hemofilijas veidi:
- Hemofilija A - aptuveni 90 % gadījumu. Nav asins recēšanas spējas.
- Hemofilija B - ne tik smaga, bet daudz retāk sastopama. Nav pietiekamas asins recēšanas spējas.
- Hemofiliju C - izraisa nevis viens, bet divi recesīvi (vāji) gēni.
Hemofilija A sastopama aptuveni 1 no 5000-10 000 dzimušo vīriešu. Hemofilija B sastopama aptuveni 1 no 20 000-34 000 dzimušo vīriešu.
Ģenētiski X hromosomas defekti ietekmē vīriešus, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma. Sievietēm recesīvo gēnu parasti maskē normāls gēns otrā X hromosomā. Y hromosomā ir daži gēni, taču to ir daudz mazāk nekā X hromosomā. Šāda veida defektus ģenētikā dēvē par "dzimumu saistītiem". Šī slimība nav ārstējama, bet pasaulē ir pieejami dažādi ārstēšanas veidi.
Personu ar hemofiliju sauc par hemofiliķi.
Hemofilija tiek pārmantota kā X hromosomas alēle.
Saistītās lapas
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir hemofilija?
A: Hemofilija ir asins slimība, kas nozīmē, ka asiņošana neapstājas. Asiņošana rodas tāpēc, ka asinis nesarest, jo asinīs trūkst olbaltumvielu, kas veido šlakvielas un asins recekļus.
J: Kā hemofiliju ārstē?
A: Hemofiliju var ārstēt, ziedojot asinis no cilvēka, kuram nav hemofilijas, jo viņa asinīs ir asins recēšanas olbaltumvielas, kas uz laiku var radīt normālu trombu.
J: Cik izplatīta ir hemofilija?
A: Hemofilija A sastopama apmēram 1 no 5000-10 000 dzimušo vīriešu, bet hemofilija B - apmēram 1 no 20 000-34 000 dzimušo vīriešu.
J: Vai šo slimību var izārstēt?
A: Šī slimība nav ārstējama, bet pasaulē ir pieejami dažādi ārstēšanas veidi.
J: Kas izraisa hemofiliju?
A: Hemofilija parasti skar vīriešus, un to nodod no mātes bērnam ar gēnu starpniecību. 30 % A un B hemofilijas gadījumu hemofilija ir pirmais cilvēks ģimenē, kuram tā ir negaidītas mutācijas rezultāts (tas nozīmē, ka organismā notiek negaidītas izmaiņas). Tā parasti skar vīriešus X hromosomas ģenētisko defektu dēļ, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma, bet sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc recesīvo gēnu var maskēt normāls gēns otrā X hromosomā. Šāda veida defektus ģenētikā dēvē par "dzimumu saistītiem".
Vai ir dažādi hemofilu veidi?
A: Jā, ir trīs hemofēlijas veidi - hemofēlija A (nav recēšanas spējas), hemofēlija B (nepietiekama recēšanas spēja) un hemofēlija C (izraisa divi recesīvi gēni).
