Hemofilija — cēloņi, simptomi, ģenētika un mūsdienu ārstēšanas iespējas
Hemofilija: uzzini cēloņus, simptomus, ģenētiku un mūsdienīgas ārstēšanas iespējas — diagnoze, dzīves kvalitāte un jaunākās terapijas iespējas.
Hemofilija ir asins recēšanas traucējums, kura dēļ asiņošana ilgst krietni ilgāk nekā veselam cilvēkam. Asiņošanas iemesls ir asins recēšanas faktoru trūkums vai to nepietiekama darbība — asinīs nav pietiekami daudz olbaltumvielu, kas palīdz veidot asins recekļus un apturēt asiņošanu. Pat neliels iegriezums vai iekšēja asiņošana (sasitumu) var radīt ilgstošu asiņošanu, kas, neatrisināta, reizēm var nokariņot līdz nāvei. Vārds “hemofilija” cēlies no grieķu valodas vārdiem haima (“asinis”) un philia (“mīlēt”). Donora asinis vai asins plazma, kas satur trūkstošos recēšanas faktorus, var īslaicīgi atjaunot normālu recēšanas spēju.
Cēloņi un ģenētika
Visbiežāk sastopamie hemofilijas tipi ir saistīti ar noteiktiem asins recēšanas faktoriem:
- Hemofilija A — trūkst VIII faktora (aptuveni 90 % gadījumu).
- Hemofilija B — trūkst IX faktora (retāk sastopama nekā A).
- Hemofilija C — saistīta ar XI faktora trūkumu; parasti ir recesīva un var būt atšķirīga iedzimtība nekā A un B.
Apmēram 30 % A un B hemofilijas gadījumu ir jaunas (de novo) mutācijas, tas nozīmē, ka slimība nav pārmantota no vecākiem, bet radusies nejaušu ģenētisku izmaiņu dēļ.
Ģenētiski X hromosomas defekti visbiežāk ietekmē vīriešus, jo vīriešiem ir tikai viena X hromosoma; ja tā satur bojātu gēnu, trūkums izpaužas kā pilnīga slimība. Sievietēm ar divām X hromosomām parasti viena normāla kopija maskē recesīvo variantu, tāpēc tās bieži ir gēnu nēsātājas (karjeres). Tomēr nēsātājas reizēm var būt simptomātiskas, ja viņu faktoru līmenis ir zems. Gēnu testēšana ļauj noteikt mutācijas, identificēt nēsātājas un veikt ģenētisko konsultāciju. Lai aprakstītu šo pārmantošanas tipu, ģenētikā to bieži sauc par "dzimumu saistītiem" defektiem; Y hromosomā gēnu ir daudz mazāk nekā X hromosomā, un tāpēc sievietēm, kas pārmanto bojāto gēnu, parasti ir mazāks risks pilnīgai slimības izpausmei.
Smaguma pakāpes
- Smaga hemofilija: faktoru aktivitāte < 1 % — spontānas un biežas locītavu, muskuļu asiņošanas epizodes.
- Vidēji smaga: aktivitāte 1–5 % — asiņošana parasti saistīta ar traumu vai operāciju, bet var būt arī spontāna.
- Viegla: aktivitāte 5–40 % — asiņošana parasti saistīta ar ievainojumiem vai ķirurģiju.
Simptomi un komplikācijas
Biežākie klīniskie simptomi:
- Hemartrozes — asiņošana locītavās (bīstami ilgtermiņā, jo provocē hroniskas locītavu bojājumus un artrītu).
- Muskuļu hematomas, dziļas brūces un smagākas traumu izrautas asiņošanas.
- Vieglas brūces, ilgstoša asiņošana pēc zobārstniecības vai operācijām.
- Iekšējās asiņošanas (piem., intrakraniāla asiņošana) — nopietna un dzīvību apdraudoša komplikācija.
- Anēmija hronisku asiņošanas gadījumos.
Viena īpaša problēma ārstēšanā ir antivielu (inhibitoru) attīstība pret ievadītajiem faktoru preparātiem — tas apgrūtina standarta nomaiņas terapiju un prasa īpašu pieeju.
Diagnostika
Diagnoze balstās uz klīnisko ainu un laboratoriskajiem testiem: parasti tiek noteikts pagarināts aktīvs parciālais tromboplastīna laiks (aPTT), normāls protrombīna laiks (PT) un speciāli asins recēšanas faktoru noteikumi (VIII, IX, XI). Ģenētiskā testēšana precizē mutāciju un palīdz ģimenes plānošanā — tiek veikta gan pacientiem, gan iespējamiem nēsātājiem. Ir pieejami arī prenatālie testi un asistētās reprodukcijas iespējas, ja ģimene vēlas izvairīties no slimības pārmantošanas.
Ārstēšanas iespējas
Mūsdienu ārstēšanas mērķis ir novērst asiņošanas epizodes, pasargāt locītavas un uzlabot dzīves kvalitāti. Galvenās pieejas:
- Faktoru nomaiņas terapija: intravenoza VIII vai IX faktora infūzija (plazmas atvasinājumi vai rekombinantās zāles). Var lietot kā profilaksi (pastāvīgi, lai novērstu asiņošanu) vai on‑demand (asiņošanas gadījumā).
- Desmopresīns (DDAVP): lieto vieglas hemofilijas A gadījumos — palielina paša organisma VIII faktora brīvo līmeni.
- Antifibrinolītiskie līdzekļi: traneksānskābe, aminokaproīnskābe — palīdz stabilizēt recekli, noder pie zobārstniecības vai virspusējām brūcēm.
- Inhibitoru gadījumā: imunotolerēšanas terapija, kā arī “bypassing” līdzekļi (piem., rekombinantais VIIa, FEIBA), ja parastā faktoru nomaiņa nedarbojas.
- Ķirurģiska un lokāla asiņošanas kontrole: RICE (rest, ice, compression, elevation), ortopēdiskā aprūpe hronisku locītavu bojājumu gadījumā, un speciāla ķirurģiska plānošana ar faktoru nomaiņu perioperatīvi.
- Vakcinācija un infekciju profilakse: pacientiem, kuri iepriekš saņēmuši plazmas atvasinājumus, ir svarīgi vakcinēties pret hepatītu B un kontrolēt C un HIV infekciju riskus.
- Ģenētiskā un jaunākā terapija: gēnu terapija jaunākajos gados ir devusi revolucionārus rezultātus gan hemofilija A, gan B ārstēšanā — dažiem pacientiem tā ļāva samazināt vai izbeigt regulāro faktoru lietošanu. Šī pieeja joprojām tiek uzraudzīta par ilgtermiņa drošību un pieejamību, bet jau ir pieejama noteiktos centros.
Ikdienas aprūpe, profilakse un padomi
- Regulāra profilaktiska faktoru terapija pacientiem ar smagu hemofiliju, lai samazinātu locītavu bojājumu risku.
- Izvairīšanās no antikoagulantu un nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (piem., ibuprofēns, aspirīns) lietošanas bez ārsta norādījuma.
- Drošs dzīvesveids — aizsargaprīkojums sporta veidos, kas rada traumu risku; tomēr daudzas fiziskās aktivitātes, kas stiprina muskuļus, tiek ieteiktas, lai samazinātu traumu risku locītavām.
- Zobu aprūpes plānošana — pirms zobārstniecības procedūrām konsultēties ar hemofilijas speciālistu par faktoru terapijas nepieciešamību.
- Medicīniskā identifikācija (apraksts vai aproce) un ģimenes izglītošana krīzes situācijās.
- Ģenētiskā konsultācija pāriem, kuri apsver bērnu; nēsātāju noteikšana un iespējamā prenatālā diagnostika.
Izplatība un terminoloģija
Hemofilija A sastopama aptuveni 1 no 5 000–10 000 dzimušo vīriešu; hemofilija B — aptuveni 1 no 20 000–34 000 dzimušo vīriešu. Personu ar hemofiliju sauc par hemofiliķi.
Noslēgumā: Hemofilija nav vienkārši “nezāļojoša” asiņošana — tā ir hroniska, ģenētiska slimība, kuras pareiza diagnostika un mūsdienīga ārstēšana ļauj daudzos gadījumos nodrošināt cilvēkiem gandrīz normālu dzīves kvalitāti. Ja ir aizdomas par hemofiliju, svarīgi vērsties pie speciālista, veikt attiecīgus gēnu un asins laboratoriskos testus un saņemt individuāli pielāgotu ārstēšanas plānu.
Hemofilija tiek pārmantota kā X hromosomas alēle.
Saistītās lapas
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir hemofilija?
A: Hemofilija ir asins slimība, kas nozīmē, ka asiņošana neapstājas. Asiņošana rodas tāpēc, ka asinis nesarest, jo asinīs trūkst olbaltumvielu, kas veido šlakvielas un asins recekļus.
J: Kā hemofiliju ārstē?
A: Hemofiliju var ārstēt, ziedojot asinis no cilvēka, kuram nav hemofilijas, jo viņa asinīs ir asins recēšanas olbaltumvielas, kas uz laiku var radīt normālu trombu.
J: Cik izplatīta ir hemofilija?
A: Hemofilija A sastopama apmēram 1 no 5000-10 000 dzimušo vīriešu, bet hemofilija B - apmēram 1 no 20 000-34 000 dzimušo vīriešu.
J: Vai šo slimību var izārstēt?
A: Šī slimība nav ārstējama, bet pasaulē ir pieejami dažādi ārstēšanas veidi.
J: Kas izraisa hemofiliju?
A: Hemofilija parasti skar vīriešus, un to nodod no mātes bērnam ar gēnu starpniecību. 30 % A un B hemofilijas gadījumu hemofilija ir pirmais cilvēks ģimenē, kuram tā ir negaidītas mutācijas rezultāts (tas nozīmē, ka organismā notiek negaidītas izmaiņas). Tā parasti skar vīriešus X hromosomas ģenētisko defektu dēļ, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma, bet sievietēm ir divas X hromosomas, tāpēc recesīvo gēnu var maskēt normāls gēns otrā X hromosomā. Šāda veida defektus ģenētikā dēvē par "dzimumu saistītiem".
Vai ir dažādi hemofilu veidi?
A: Jā, ir trīs hemofēlijas veidi - hemofēlija A (nav recēšanas spējas), hemofēlija B (nepietiekama recēšanas spēja) un hemofēlija C (izraisa divi recesīvi gēni).
Meklēt