Ar terminu "egoistiskā DNS" apzīmē DNS sekvences, kurām piemīt divas atšķirīgas īpašības:

Savā 1976. gadā izdotajā grāmatā "Egoistiskais gēns" Ričards Dorkinss (Richard Dawkins) izvirzīja ideju par savtīgu DNS, kad eikariožu genomos tika atklāta nekodētā DNS. Divos rakstos žurnālā Nature 1980. gadā šī koncepcija tika paplašināta un apspriesta. Saskaņā ar vienu no šiem rakstiem:

Dabiskās izlases teorija tās vispārīgākā formulējumā aplūko konkurenci starp replicējošām vienībām. Tā parāda, ka šādā konkurencē efektīvākie replikatori palielinās uz mazāk efektīvu konkurentu rēķina. Pēc pietiekami ilga laika izdzīvo tikai visefektīvākie replikatori.

- L.E. Orgel & F.H.C. Crick, Selfish DNA: the ultimate parasite.

Parastas ģenētiski funkcionālas DNS varētu uzskatīt par "replicējošām vienībām", kas veic savu replikāciju, manipulējot ar šūnas, kuru tās kontrolē. Turpretī savtīgas DNS vienības var izmantot šūnā esošos mehānismus un vairoties, neietekmējot organisma piemērotību citos aspektos.

Starp jēdzieniem "savtīga DNS" un "ģenētiski funkcionāla DNS" nav krasas robežas. Bieži vien arī ir grūti noteikt, vai nekodētā DNS vienība ir funkcionāli svarīga vai nav, un, ja svarīga, tad kādā veidā. Turklāt ne vienmēr ir viegli nošķirt dažus savtīgas DNS gadījumus no dažiem vīrusu veidiem.

Kādi veidi no savtīgas DNS pastāv?

Savtīgā DNS ietver vairākas molekulāras formas un elementus, piemēram:

  • Transpozoni (mobilie elementi) — retrotranspozoni (LINEs, SINEs) un DNA transpozoni, kas pārvietojas genomā, veidojot kopijas.
  • Tandēmas atkārtojumi un satelītsekvences — bieži sastopamas centromēru un telomeru reģionos.
  • Homing endonukleāzes un introni — elementi, kas var "sasitot" savas sekvences uz homoloģiem un iekļauties tajos.
  • Segregācijas novirzītāji (meiotic drive) — gēni vai hromosomu reģioni, kas nodrošina sev lielāku iespēju tikt nodotiem pēcnācējiem (piem., t-haplotype pelēm, "spore killers" sēnēs).
  • Plazmīdi un endosimbiotiskie elementi — mikroorganismos elementisks DNA, kas var izplatīties neatkarīgi no saimnieka genomiskās reprodukcijas.

Evolūcijas nozīme un sekas

Savtīgā DNS ietekme uz evolūciju ir daudzslāņaina:

  • Genoma izmēra variācija: mobilie elementi un atkārtojumi veicina genomu palielināšanos, kas daļēji izskaidro C-vērtības paradoksu (genoma lielums, kas neatbilst organismu sarežģītībai).
  • Mutacionālais slogs: aktīvi mobilie elementi var izraisīt mutācijas, genoma delecijas vai pārvietošanos, kas var būt kaitīgi vai letāli.
  • Jaunrades avots: reizēm savtīgas sekvences tiek "domestificētas" un iegūst saimnieka labumam noderīgas funkcijas — piemēram, retroelementu komponentes iesaistās gēnu regulācijā, imūnsistēmas mehānismos vai telomēru uzturēšanā.
  • Rekombinācijas un genomu pārbūve: atkārtojumu klātbūtne veicina nekonservatīvu rekombināciju, hromosomu rekonstrukcijas un gēnu apvienošanos (exon shuffling), kas var radīt jaunas īpašības.
  • Ko-evolūcija un "ieroču sacensība": saimnieks attīsta mehānismus, lai apspiestu savtīgus elementus (piem., DNS metilācija, piRNA, siRNA), kam uz to savukārt attīstās izvairīšanās stratēģijas.

Konkrēti piemēri

  • Alu un LINE-1 elementi cilvēkam: plaši sastopami retrotranspozoni, kas veido lielu cilvēka genoma daļu; LINE-1 aktivitāte var izraisīt ģenētiskas slimības.
  • P-elemeti Drosophila: invazīvi transpozoni, kas izplatījās drosophilu populācijās un izraisīja mobilitātes sekas.
  • t-haplotype pelēm: segregācijas distorters, kas nodrošina sev pārmantošanās priekšrocību, taču reizēm samazina vīriešu vaislību.
  • Homing endonukleāzes: elementi, kas integrējas noteiktās lokācijās un var strauji izplatīties populācijās.

Kā zinātnieki atšķir savtīgo DNS no funkcionālajiem gēniem?

Identifikācija balstās uz vairākiem pieejamiem kritērijiem:

  • augsts kopiju skaits un zema sekvences konservācija starp sugām;
  • aktivitātes pazīmes (piem., transkripcija, mobilitāte) bez acīmredzamas selektīvās priekšrocības saimniekam;
  • eksperimentālas analīzes, kas parāda negatīvu ietekmi uz dzīvotspēju vai reprodukciju, vai arī to neesamību;
  • filogenētiskā salīdzināšana — ja elementa izplatība neatbilst organisma taksonomijai, tas var liecināt par horizontālu pārnese vai elementa autonomu izplatīšanos.

Kā organismi pret to cīnās?

Saimnieki attīstījuši vairākus aizsardzības mehānismus:

  • Epigenētiskā slēgšana: DNS metilācija un histonu modifikācijas, kas nomāc transpozonu aktivitāti.
  • RNA interferences ceļi: piRNA un siRNA, kas mērķē mobilos elementus un ierobežo to izteiksmi un transkripciju.
  • Gēnu domestifikācija: dažas elementu izcelsmes olbaltumvielas tiek pielāgotas saimnieka funkcijām, pārtraucot to "egoistisko" uzvedību.

Secinājums

Koncepts par egoistisko (savtīgo) DNS palīdz izprast genomu dinamiku kā konkurenci starp dažādiem replicējošiem elementiem, ne tikai starp organismiem. Lai gan daudzi no šiem elementiem var radīt kaitējumu, tie arī ir nozīmīgs evolūcijas materiāls, kas veicina genomu pārkārtošanos, jaunu gēnu radušanos un sarežģītu regulācijas tīklu attīstību. Atšķiršana starp "noderīgu" un "savtīgu" bieži ir graduāla un prasīga — izmaiņas funkcijā var pārvērst agrāk savtīgu elementu par svarīgu saimnieka komponenti.