Epiģenētika
Epigenētika ir pētījums par izmaiņām gēnu aktivitātē, ko neizraisa izmaiņas DNS secībā. Tā ir gēnu ekspresijas izpēte, proti, veids, kā gēni izraisa fenotipisko iedarbību.
Šīs izmaiņas gēnu aktivitātē var saglabāties visu atlikušo šūnas mūžu, un tās var saglabāties arī daudzās šūnu paaudzēs, veicot šūnu dalīšanos. Tomēr organisma pamatā esošā DNS secība nemainās. Tā vietā ar mantojumu nesaistīti faktori izraisa atšķirīgu organisma gēnu uzvedību (izpausmi). Epigenētika darbojas ar īpašiem mehānismiem, piemēram, DNS metilēšanu.
Epigenētiskie faktori var saglabāties arī pieaugušo vecumā.
Definīcijas
Vispārīgā definīcija ir "pētījumi par... gēnu aktivitāti sarežģītu organismu attīstības laikā". Tādējādi epigenēzi var izmantot, lai aprakstītu jebko citu, kas nav DNS secība un kas ietekmē organisma attīstību.
Stingrāka vai šaurāka definīcija ir "pētījums par mitotiķu un/vai meiotiķu pārmantotām izmaiņām gēnu funkcijās, kuras nevar izskaidrot ar izmaiņām DNS secībā".
Termins "epiģenētika" tiek lietots, lai aprakstītu procesus, kas nav pārmantojami. Piemērs ir histonu modifikācija. Tāpēc dažās definīcijās netiek prasīta iedzimtība. Adrians Bērds (Adrian Bird) definēja epigenētiku kā "hromosomu reģionu strukturālu pielāgošanu, lai reģistrētu, signalizētu vai saglabātu izmainītus aktivitātes stāvokļus". Šī definīcija ietver DNS labošanas vai šūnu dalīšanās fāzes un stabilas izmaiņas dažādās šūnu paaudzēs. Tā izslēdz citas, piemēram, prionus, ja vien tie neietekmē hromosomu funkcijas.
NIH Epigenomikas ceļveža projektā tiek izmantota šāda definīcija: "Šajā programmā epiģenētika attiecas gan uz iedzimtām izmaiņām gēnu aktivitātē un ekspresijā (šūnu vai indivīdu pēcnācējos), gan arī uz stabilām, ilgtermiņa izmaiņām šūnas transkripcijas potenciālā".
2008. gadā Cold Spring Harbor sanāksmē vienprātīgi tika definēta epiģenētiskā pazīme - "stabili pārmantojams fenotips, ko izraisa izmaiņas hromosomā bez izmaiņām DNS secībā".
Uzticams un lasāms ir laikraksta The Guardian ziņojums.
Piemēri
Labākais piemērs eikariontu epigenētiskajām izmaiņām ir šūnu diferenciācijas process. Morfoģenēzes laikā vispārinātas cilmes šūnas kļūst par embrija šūnu līnijām, kas savukārt kļūst par pilnībā diferencētām šūnām. Citiem vārdiem sakot, viena apaugļotas olšūnas šūna - zigota - dalās un pārveidojas visos daudzajos šūnu tipos: neironos, muskuļu šūnās, epitēlijā, asinsvados utt.
Embrijam attīstoties, daži gēni ieslēdzas, bet citi tiek izslēgti vai ierobežoti. Šo procesu sauc par gēnu regulāciju. Šūnas kodolā ir daudz molekulu, kas regulē gēnu darbību.
DNS un histoni veido tā saukto hromatīnu. Hromatīna epiģenētiskās modifikācijas tiek kopētas šūnu dalīšanās laikā. Tādējādi veidojas šūnu rinda, kas visas ir līdzīgas. To sauc par audiem.
Meioze atceļ epiģenētiskās izmaiņas un atjauno genoma sākotnējo stāvokli, tāpēc šis process turpinās katrā jaunā paaudzē. Šim noteikumam ir daži izņēmumi, bet neviens no šiem izņēmumiem nav saistīts ar DNS bāzes pāru sekvenču izmaiņām.
Šis process atšķiras no DNS mutācijām. Ģenētiskās mutācijas maina DNS primāro secību, un mutācijas var notikt jebkurā šūnā. Tomēr tikai tās mutācijas šūnās, kas iesaistītas vairošanās procesā, var ietekmēt pēcnācējus.
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir epiģenētika?
A: Epigenētika ir pētījums par izmaiņām gēnu aktivitātē, ko neizraisa izmaiņas DNS secībā. Tā ir gēnu ekspresijas pētniecība jeb kā gēni rada fenotipisku ietekmi.
J: Cik ilgi epigenētiskās izmaiņas saglabājas?
A: Epigenētiskās izmaiņas var saglabāties visu atlikušo šūnas mūžu, un tās var saglabāties pat daudzās šūnu paaudzēs šūnu dalīšanās procesā.
Vai epigenētikā notiek izmaiņas pamatā esošajā DNS secībā?
A: Nē, epigenētikā netiek mainīta organisma DNS pamatsekvence. Tā vietā ar mantojumu nesaistīti faktori izraisa atšķirīgu gēnu uzvedību, nemainot to ģenētisko struktūru.
J: Kādus mehānismus epigenētika izmanto, lai darbotos?
A: Epigenētika darbojas, izmantojot tādus mehānismus kā DNS metilēšana.
J: Vai epigenētiskie faktori turpinās arī pieaugušā vecumā?
A: Jā, epigenētiskie faktori var saglabāties arī pieaugušo vecumā.
J: Kā epigenētikas ietekmē gēni izpaužas atšķirīgi? A.: Gēni izpaužas atšķirīgi, pateicoties ar mantojumu nesaistītiem faktoriem, kas izraisa atšķirīgu uzvedību, nemainot to ģenētisko uzbūvi.
Vai katram organismam ir savs unikāls epigenētisko procesu kopums?
Jā, katram organismam ir savs unikāls epigenētisko procesu kopums, kas nosaka, kā tā gēni izpaudīsies laika gaitā un paaudžu paaudzēs.
