Viena nukleotīda polimorfisms
Viena nukleotīda polimorfisms (SNP, izrunā snip; daudzskaitlī snips) ir DNS secības variācija populācijā. SNP ir tikai viena nukleotīda atšķirība genomā.
Piemēram, divu cilvēku DNS fragmentu sekvencējums no AAGCCTA līdz AAGCTTA atšķiras tikai vienā nukleotīdā. Šajā gadījumā mēs sakām, ka ir divas alēles. Gandrīz visiem izplatītajiem SNP ir tikai divas alēles. SNP visbiežāk sastopami DNS apgabalos, kas neietekmē organisma izdzīvošanu: pretējā gadījumā dabiskā atlase tos iznīdētu. SNP blīvumu var ietekmēt arī citi faktori, piemēram, ģenētiskā rekombinācija un mutāciju ātrums. Starp cilvēku populācijām pastāv atšķirības, tāpēc SNP alēle, kas ir izplatīta vienā ģeogrāfiskajā vai etniskajā grupā, citā var būt daudz retāka.
Šīs ģenētiskās atšķirības starp indivīdiem (jo īpaši genoma nekodētās daļās) dažkārt izmanto DNS pirkstu nospiedumu noteikšanā, ko izmanto kriminālistikā. Šīs ģenētiskās variācijas arī rada atšķirības mūsu uzņēmībā pret slimībām. Ģenētisko variāciju izpausmes ir arī slimības smaguma pakāpe un veids, kā mūsu organisms reaģē uz ārstēšanu. Piemēram, vienas bāzes mutācija APOE (apolipoproteīna E) gēnā ir saistīta ar lielāku Alcheimera slimības risku.
1 DNS molekula atšķiras no 2 DNS molekulas vienā bāzes pāra vietā (C/A polimorfisms).
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir SNP?
A: Viena nukleotīda polimorfisms ir DNS secības variācija populācijā, ko raksturo viena nukleotīda atšķirība genomā.
Q: Ko nozīmē SNP?
A: SNP nozīmē viena nukleotīda polimorfisms.
J: Cik daudzām alēlēm ir parastie SNP?
A: Visbiežāk sastopamajiem SNP ir tikai divas alēles.
J: Kur DNS visbiežāk sastopami SNP?
A: SNP visbiežāk sastopami DNS apgabalos, kas neietekmē organisma izdzīvošanu.
J: Kādi faktori var ietekmēt SNP blīvumu?
A: SNP blīvumu var ietekmēt arī tādi faktori kā ģenētiskā rekombinācija un mutāciju ātrums.
J: Kādi ir daži ģenētisko variāciju praktiski pielietojumi starp indivīdiem?
A. Ģenētiskās variācijas starp indivīdiem (jo īpaši genoma nekodētās daļās) dažkārt izmanto DNS pirkstu nospiedumu noteikšanā, ko izmanto kriminālistikā. Šīs ģenētiskās variācijas izraisa arī atšķirības mūsu uzņēmībā pret slimībām.
Kāds ir piemērs ģenētiskai variācijai, kas saistīta ar lielāku risku saslimt ar konkrētu slimību?
A: Piemēram, vienas bāzes mutācija APOE (apolipoproteīna E) gēnā ir saistīta ar lielāku Alcheimera slimības risku.
