Ģenētisko traucējumu saraksts
Šis ir visbiežāk sastopamo ģenētisko traucējumu saraksts. Ja zināms, norādīts mutācijas veids un iesaistītā hromosoma.
- P - Punktveida mutācija jeb jebkurš iestarpinājums/delecija tikai viena gēna iekšienē.
- D - gēna vai gēnu dzēšana
- C - hromosoma papildus, trūkst visas hromosomas vai abas (skatīt hromosomu aberācijas).
- T - trinukleotīdu atkārtojumu traucējumi: gēna garums ir pagarināts.
Ir zināms, ka daudzas citas slimības ir daļēji vai pilnībā pārmantojamas, bet to ģenētiskais pamats vēl nav skaidrs. Labs piemērs ir "lūpas un aukslēju šķeltne" (lūpas un aukslēju šķeltne), kas ir sastopama līdz 4 gadījumiem uz 1000 Amerikas pamatiedzīvotājiem un dažās Āzijas iedzīvotāju grupās, bet kas ir gandrīz nezināma Āfrikas iedzīvotāju grupās. Tiek pētīti aptuveni 20 gēni.
Visbiežāk sastopamie traucējumi
| Traucējumi | Mutācija vai gēns | Hromosoma |
| 22q11.2 delecijas sindroms | D | 22q |
| Angelmana sindroms | DCP | 15 |
| Kanavana slimība | ASPA | 17p |
| Celiakija | DQ2.5 | 6 |
| Šarko Marijas-Toota slimība | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Dišēna muskuļu distrofija | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Žouberta sindroms | 21 dažāds lokuss | |
| Klinefeltera sindroms | C | X |
| Neirofibromatoze | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenilketonūrija | P | 12q |
| Policistiska nieru slimība | P | 16 (PKD1) vai 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Sirpjveida šūnu slimība | P | 11p |
| Tay-Sachs slimība | P | 15 |
| β-talasēmija | HBB | 11 |
| Tērnera sindroms | C | X |
Jautājumi un atbildes
J: Ko parāda saraksts?
A: Sarakstā ir norādītas visbiežāk sastopamās cilvēku ģenētiskās slimības, kā arī mutācijas veids un iesaistītā hromosoma (ja zināma).
J: Kas ir punktu mutācija?
A: Punktveida mutācija ir mutācija, kas ietekmē vienu nukleotīdu.
J: Kas ir svītrojums?
A: Delecija ir tad, ja trūkst viena vai vairāku gēnu.
J: Kas ir veselas hromosomas aberācija?
A: Par veselu hromosomu aberāciju sauc gadījumu, kad visa hromosoma ir vai nu papildus, vai tās trūkst, vai arī ir abas.
J: Kas ir trinukleotīdu atkārtojumu traucējumi?
A: Trinukleotīdu atkārtojumu traucējumi ir traucējumi, kad gēna garums ir pagarināts.
J: Vai bez uzskaitītajām slimībām ir arī citas pārmantojamas slimības?
A: Jā, ir daudz citu slimību, kas ir daļēji vai pilnībā pārmantojamas, bet kuru ģenētiskais pamats vēl nav skaidrs.
J: Kāds ir piemērs iedzimtai slimībai, kuras ģenētiskais pamats vēl nav skaidrs?
A: Piemērs iedzimtai saslimšanai, kuras ģenētiskais pamats vēl nav skaidrs, ir lūpas un aukslēju šķeltne, kas dažās populācijās sastopama biežāk nekā citās, un pašlaik tiek pētīti aptuveni 20 gēni.
