Mendela iedzimtība: definīcija, likumi un ģenētikas pamati
Mendeļa iedzimtība ir ģenētiskās pārmantojamības noteikumu kopums, kas apraksta, kā no vecākiem uz bērniem tiek nodotas raksturīgas īpašības.
Ģenētikas pamatnoteikumus 1850. gados pirmais atklāja mūks Gregors Mendelis, un 1866. gadā viņa darbība tika publicēta zinātniskajā rakstā. Cilvēki jau tūkstošiem gadu bija novērojuši, kā iezīmes tiek pārmantotas, bet Mendelis bija pirmais, kurš sistemātiski veica rūpīgi kontrolētus eksperimentus ar augiem, izmantojot lielus paraugus un kvantitatīvu pieeju rezultātu analīzei.
Mendela eksperimenti ar zirņiem
Savos pētījumos Mendelis izmantoja zirņu augus, jo tie bija viegli audzējami, ātri ziedoši un tiem bija skaidri atšķiramas raksturlielumu formas. Viņš izvēlējās augus, kas bija īsti (homoziģoti) par noteiktu pazīmi, un krustoja tos, rūpīgi fiksējot iegūto pēcnācēju īpašības. Viens no svarīgākajiem Mendela paņēmieniem bija testa krustošana, kas ļāva atklāt recesīvo pazīmju klātbūtni.
Mendelis pētīja septiņas skaidri nododamas pazīmes, piemēram:
- sēklu forma (apaļa vs rieva),
- sēklu krāsa (dzeltena vs zaļa),
- pākšu forma un krāsa,
- ziedu novietojums un kāta garums (augsti vai īsi).
Mendeļa galvenie likumi
- Sadala likums (segregācija): katrai pazīmei organisms saņem divas aleles (vienu no katra vecāka), kas sadalās gametēs neatkarīgi — gametē nonāk tikai viena no divām alelēm.
- Neatkarīgās kombinācijas likums: dažādu pazīmju aleles gametēs tiek sadalītas neatkarīgi viena no otras (tas attiecas uz gēniem, kas atrodas uz dažādiem hromosomu pāriem), kas izskaidro divu pazīmju krustošanas rezultātā novērojamos 9:3:3:1 attiecības piemēros.
- Dominances likums: ja indivīdam ir divas atšķirīgas aleles, dominanta alele nosaka fenotipu, bet recesīvā paliek apslēpta heterozigotā stāvoklī.
Skaitliskie piemēri
Monohibrīdā krustošanā (viena pazīme) Mendelis novēroja, ka, krustojot divus heterozigotus, pēcnācēju fenotipu attiecība parasti ir aptuveni 3:1 (dominantais:recesīvais). Dihibrīdu krustošanu (divas neatkarīgi mantotas pazīmes) rezultāts bieži deva attiecību 9:3:3:1.
Terminoloģija un mūsdienu skaidrojums
- Gēns — DNS fragments, kas kodē konkrētu īpašību.
- Alela — gēna varianta forma (piem., dominanta vai recesīva).
- Genotips — organisma aleļu komplekts (piem., AA, Aa, aa).
- Fenotips — novērojamā īpašība, ko ietekmē genotips un vide.
- Homoziģots — abas aleles ir vienādas (AA vai aa).
- Heteroziģots — aleles atšķiras (Aa).
Mendela likumus mūsdienās saprot kā sekas no menceru sadalīšanās meiozes procesā un gēnu lokalizācijas hromosomās. Viņa kvantitatīvā pieeja arī veicināja statistikas un eksperimentālās bioloģijas attīstību.
Izņēmumi un paplašinājumi
Lai gan Mendeļa likumi sniedz pamatu, realitātē ir vairāki izņēmumi un sarežģījumi:
- Nepietiekama dominance (incomplete dominance) — heterozigotiem fenotips ir starp divu homozigotu fenotipiem.
- Kodominance — abas aleles izpaužas vienlaikus (piem., ABO asinsgrupu sistēmā).
- Gēnu saišu (linkāža) — gēni, kas atrodas uz vienas hromosomas, var mantoties kopā pretēji neatkarīgās kombinācijas likumam.
- Poligēna iedzimšana — viena pazīme var būt atkarīga no daudziem gēniem (piem., augums, ādas krāsa).
- Vide — ārējie faktori var ietekmēt fenotipu (piem., barības pieejamība, temperatūra).
Mendela mantojums
Mendela darbs sākotnēji netika uzreiz novērtēts — to atkārtoti "atklāja" ap 1900. gadu (zinātnieki kā De Vries, Correns un Tschermak), bet pēc tam tas kļuva par mūsdienu ģenētikas pamatu. Mendeļa pieeja — rūpīgi kontrolēti krustošanas eksperimenti, lieli paraugi un kvantitatīva analīze — joprojām ir piemērs labo zinātnes prakses principu īstenošanai.
Šie principi palīdz ne tikai saprast, kā mantotas pazīmes tiek nodotas lauksaimniecībā un selekcijā, bet arī izskaidro daudzas cilvēka veselības problēmas, kas saistītas ar iedzimtībām.
Gregors Mendels, modernās ģenētikas tēvs.
Mendeļa ģenētika
Ierobežojumi
Mendeļa likumi ir plaši piemērojami, bet ne visām dzīvajām būtnēm. Tie attiecas uz jebkuru organismu, kas ir diploīds (kam ir divi hromosomu pāri) un kam notiek dzimumvairošanās. Tie neattiecas, piemēram, uz baktērijām vai aseksuālu vairošanos. Tie attiecas uz lielāko daļu augu un dzīvnieku.
Mendeļa likumi
Mendelis sava eksperimenta rezultātus izskaidroja ar diviem zinātniskiem likumiem:
- 1. Faktori, vēlāk saukti par gēniem, parastās ķermeņa šūnās parasti sastopami pa pāriem, bet dzimumšūnu veidošanās laikā tie atdalās. Tas notiek mejozes laikā, kad veidojas gametas. No katra hromosomu pāra gamete iegūst tikai vienu.
Faktori (gēni) nosaka organisma īpašības un tiek pārmantoti no vecākiem. Kad hromosomu pāri atdalās, katra gamete saņem tikai pa vienam faktoram. Mendelis to nosauca par segregācijas likumu. - Mendels arī norādīja, ka gēnu versijas var būt gan dominējošas, gan recesīvas. Mēs šīs dažādās versijas saucam par alēlēm.
- 2. Veidojoties gametām, dažādu gēnu aleles atdalās neatkarīgi viena no otras. Šo likumu viņš sauc par neatkarīgas sortimentācijas likumu. Tādējādi Mendelis uzskatīja, ka dažādas pazīmes tiek pārmantotas neatkarīgi viena no otras.
- Otrais likums ir patiess tikai tad, ja gēni neatrodas vienā hromosomā. Ja tie ir, tad tie ir savstarpēji saistīti. Tas bija nākamais lielais atklājums pēc Mendeļa: ka gēni ir hromosomās. Jo tuvāk tie atradās uz hromosomām, jo mazāka bija iespējamība, ka tie savstarpēji krustojas.
Mendeļa likumi izskaidroja rezultātus, ko viņš ieguva ar saviem zirņu augiem. Vēlāk ģenētiķi atklāja, ka viņa likumi attiecas arī uz citām dzīvām būtnēm, pat cilvēkiem. Mendeļa atklājumi, kas gūti, strādājot ar dārza zirņiem, palīdzēja izveidot ģenētikas nozari. Viņa ieguldījums neaprobežojās tikai ar viņa atklātajiem pamatnoteikumiem. Mendeļa rūpība par eksperimenta apstākļu kontroli un uzmanība, ko viņš veltīja skaitliskajiem rezultātiem, noteica standartu turpmākajiem eksperimentiem.
Sekas
- Kad gametā hromosomu pāri tiek atdalīti, tie tiek sadalīti pēc nejaušības principa. Gametā var būt jebkura proporcija no 100 % mātes atvasinātu hromosomu līdz 100 % tēva atvasinātu hromosomu.
- Krustošanās-apaugļošanas gadījumā meiozes laikā notiek hromosomu pāru apmaiņa. Tas palielina ģenētiski atšķirīgu indivīdu skaitu populācijā, kas ir svarīgi evolūcijā.
- No 1. un 2. punkta izriet, ka, izņemot viendzimtos dvīņus, diviem brāļiem un māsām nav identiskas ģenētikas.
Diagrammas piemēri
- Diagrammās turpmāk norādītās attiecības ir statistikas prognozes. Lielā skaitā krustojumu pēcnācēju skaits ar šīm pazīmēm būs aptuveni vienāds ar dotajām attiecībām.
1. attēls: Dominējošais un recesīvais fenotips. (1) Vecāku paaudze. (2) F1 paaudze. (3) F2 paaudze. Dominējošais (sarkans) un recesīvais (balts) fenotips F1 paaudzē izskatās līdzīgi, un F2 paaudzē to attiecība ir 3:1.
3. attēls: Mirabilis jalapa krāsu alēles nav ne dominējošas, ne recesīvas. (1) Vecāku paaudze. (2) F1 paaudze. (3) F2 paaudze. "Sarkanā " un "baltā" alēle kopā veido "rozā" fenotipu, kā rezultātā F2 paaudzē sarkanā :rozā :baltā attiecība ir 1:2:1.
Jautājumi un atbildes
J: Kas atklāja ģenētikas pamatnoteikumus?
A: Ģenētikas pamatnoteikumus pirmais atklāja mūks Gregors Mendels 1850. gados.
J: Kad tika publicēts Mendeļa darbs?
A: Mendeļa darbs tika publicēts 1866. gadā.
J: Kādus augus Mendelis izmantoja savos eksperimentos?
A: Mendelis savos eksperimentos pētīja, kā pazīmes pāriet zirņu augiem.
J: Kā Mendelis veidoja savus eksperimentus?
A: Mendelis savus eksperimentus plānoja ļoti rūpīgi. Viņš sāka krustošanu ar augiem, kas bija īsti un kas dabā bija vai nu augsti, vai īsi (vai nu augsti, vai īsi). Viņš audzēja lielu skaitu augu un rezultātus izteica skaitliski. Viņš izmantoja testa krustošanu, lai atklātu recesīvo pazīmju klātbūtni un īpatsvaru.
Jautājums: Cik ilgi pirms Mendeļa darba cilvēki bija novērojuši, kā pazīmes tiek pārmantotas no vecākiem uz bērniem?
A: Cilvēki jau tūkstošiem gadu pirms Mendeļa darba bija pamanījuši, kā pazīmes tiek pārmantotas no vecākiem uz bērniem.
