Kreicfelda-Jakoba slimība

CJD veidi un cēloņi

CJD veidi:

• variants (vCJD):

Šo CJD veidu var izraisīt, lietojot uzturā pārtiku, kurā ir prioni, piemēram, gaļu, kas iegūta no govīm, kurām ir GSE ("govju trakumsērga"). Tomēr tas ir ļoti reti sastopams CJD cēlonis.

• sporādiska (sCJD):

Šis ir visbiežāk sastopamais CJD veids. 85 % CJD gadījumu ir sporādiska CJD. Neviens nezina, kas izraisa sCJD; šķiet, ka tas notiek nejauši.

• Ģimenes (fCJD):

Lielākā daļa no pārējiem 15 % CJD gadījumu ir ģimenes CJD. Tā ir CJD forma, kas izplatās ģimenēs.

• jatrogēnu:

Šo CJD formu parasti izraisa medicīniska procedūra, kuras laikā cilvēks saņem asinis vai audus no personas, kas slimo ar CJD. Piemēram, cilvēks var saslimt ar jatrogēnu CJD, ja viņam pārlej asinis vai transplantē radzeni no cilvēka, kuram ir CJD.

Pazīmes un simptomi

Pirmais CJD simptoms ir demence, kas ļoti ātri pasliktinās. demence izraisa atmiņas zudumu, personības izmaiņas un halucinācijas.

Citi bieži sastopami garīgi simptomi ir:

• Trauksme
• Depresija
• Paranoja
• Obsesīvi kompulsīvi simptomi
• Psihoze

CJD fiziskie simptomi bieži ir šādi:

• Problēmas ar runāšanu
• Trakas kustības (mioklonuss)
• Problēmas ar līdzsvaru (ataksija)
• Problēmas ar staigāšanu
• Drebēšana vai stīvums
• Redzes problēmas
• Grūtības norīt, kas var apgrūtināt vai padarīt neiespējamu ēšanu.
• Klepus klepus, kas var izraisīt pneimoniju.
• Kustības, kuras pacients nespēj kontrolēt (diskinēzija).

Lielākā daļa cilvēku ar CJD mirst sešu mēnešu laikā pēc pirmo simptomu parādīšanās. Bieži vien viņi mirst no pneimonijas, ko izraisa klepus traucējumi. Aptuveni 15% pacientu izdzīvo divus vai vairāk gadus. Daži pacienti nodzīvo 4-5 gadus ar pārsvarā garīgiem simptomiem, līdz slimība saasinās un izraisa vairāk fizisko simptomu. Kad tas notiek, cilvēki parasti mirst gada laikā.

CJD simptomus izraisa arvien lielāka smadzeņu nervu šūnu skaita bojāeja. Kad zinātnieki ar mikroskopu aplūko CJD slimnieka smadzeņu audus, viņi var redzēt daudz sīku caurumu, kuros ir bojā gājušas veselas nervu šūnas.

Diagnoze

Ārstiem var rasties aizdomas par CJD, ja cilvēkam ir noteikti simptomi. Piemēram, demence parasti pasliktinās lēni. Demence, kas pasliktinās ļoti ātri, ir neparasta. Kopā ar tādiem simptomiem kā trīcošas kustības šie simptomi var norādīt uz iespējamu CJD.

Pēc tam var veikt testus, lai noteiktu, vai personai ir CJD. Šie testi ietver:

• Elektroencefalogrāfija (EEG): Šis tests parāda elektrisko aktivitāti smadzenēs. Ārsts bieži vien var redzēt izmaiņas EEG, kas ir raksturīgas cilvēkiem ar CJD. EEG redzamās izmaiņas ir atkarīgas no pacienta CJD veida un no tā, cik tālu ir attīstījusies slimība.
• Lumbālā punkcija (muguras smadzeņu analīze): Šis tests ļauj izmeklēt cerebrospinālo šķidrumu (šķidrumu, kas ieskauj galvas un muguras smadzenes), meklējot īpašu olbaltumvielu ("14-3-3 olbaltumvielu").
• Smadzeņu magnētiskā rezonanse: Tests, kurā ar ļoti spēcīgu magnētu tiek uzņemti smadzeņu attēli.
• Biopsija: lai veiktu biopsiju, ķirurgs ar adatu paņem nelielu audu gabaliņu no ķermeņa, lai ārsti varētu to apskatīt mikroskopā. vCJD var diagnosticēt, veicot mandeļu biopsiju. Visu pārējo CJD veidu gadījumā vienīgais veids, kā droši noteikt, vai cilvēkam ir CJD, ir smadzeņu biopsija. Tomēr, tā kā smadzeņu biopsija var izraisīt smadzeņu bojājumus, smadzeņu biopsiju parasti neveic, ja citi izmeklējumi jau ir parādījuši, ka personai, iespējams, ir CJD.

Smadzeņu audu "sūkļainība", ko izraisa CJD izraisīta smadzeņu šūnu bojāeja.

Ārstēšana

Kopš 2016. gada nav ārstēšanas, kas izārstētu CJD vai pat palēninātu tās sekas. Tiek veikti daudzi eksperimenti, lai mēģinātu atrast ārstēšanu.

Šobrīd vienīgie CJD ārstēšanas līdzekļi ir zāles, kas ārstē slimības simptomus un palīdz pacientiem justies ērtāk. Piemēram, pacientiem, kuriem ir krampju lēkmes, var lietot pretkrampju medikamentus. Benzodiazepīni var retināt muskuļu trīci.

Pacienti var arī izvēlēties medicīniskas procedūras, lai palīdzētu novērst sliktos simptomus. Piemēram, CJD var radīt tik lielas rīšanas problēmas, ka cilvēks nevar ēst. Daži cilvēki ar CJD izvēlas ievietot barošanas caurulīti, kad viņi vairs nevar ēst. Tā ir caurulīte, kas ievada kuņģī, lai speciālu šķidrumu varētu ievadīt tieši kuņģī un dot cilvēkam uzturu.

Saistītās lapas

• Prion
• Prionu slimība
• Neārstējama slimība