Kreicfelda–Jakoba slimība (CJD): definīcija, cēloņi un simptomi

Kreicfelda–Jakoba slimība (CJD): definīcija, prionu izraisīti cēloņi, ātri progresējoši simptomi, diagnoze un prognoze — uzziniet agrīnas pazīmes un riska faktorus.

Autors: Leandro Alegsa

Kreicfelda-Jakoba slimība (izrunā KROITS-felt YAH-kohb) jeb CJD ir neiroloģiska slimība. Tā ir deģeneratīva slimība — laika gaitā pacienta stāvoklis pasliktinās; šī slimība šobrīd nav izārstējama un parasti beidzas letāli. CJD dažkārt dēvē par "govju trakumsērgas" (govju sūkļveida encefalopātijas jeb GSE) paveidu cilvēkiem. GSE faktiski ir viens reta Kreicfelda-Jakoba slimības paveids vai ierosinātājs cilvēkiem; tomēr GSE un CJD nav viena un tā pati slimība — GSE saistīta ar pārbaužu un izplatības epizodēm cilvēkos pēc saskares ar inficētu liellopu audu produktiem.

CJD izraisa infekcijasierosinātājs, ko sauc par prionu. Prioni ir olbaltumvielas, kas ir nepareizi salocītas. Šīs nepareizi salocītās olbaltumvielas spēj mainīt normāli salocītas priona olbaltumvielas uz patoloģisku formu, tādējādi veidojot ķēdes reakciju. Rezultātā smadzeņu audu bojājas ļoti ātri: smadzenēs rodas tukšumi un sūkļveida bojājumi, un smadzeņu struktūra kļūst līdzīga virtuves sūklim.

Veidi un cēloņi

  • Spontāns (sporādisks) CJD — visizplatītākais veids (apm. 85–90% gadījumu). Precīzs iemesls nav zināms; parādās bez redzama riska faktora.
  • Ģenētisks (familiārs) CJD — saistīts ar mutācijām gēnā PRNP, kas kodē priona proteīnu; slimība var pārmantoties.
  • Iatroģēns CJD — retāk sastopams; transmisija var notikt medicīnisku procedūru laikā (piem., ar inficētiem neadekvāti sterilizētiem neiroķirurģiskiem instrumentiem, hipofīzes augšanas hormona preparātiem pirms to rūpīgākas apstrādes utt.).
  • Variant CJD (vCJD) — saistīts ar pāreju no liellopu sūkļveida encefalopātijas (GSE), parasti saņemta ar inficētas liellopu gaļas produktiem; šis veids ir retāks, bet izraisīja sabiedrības veselības krīzi 1990. gadu beigās.

Simptomi

Simptomi parasti attīstās ļoti ātri (dažas nedēļas līdz mēnešiem) un ietver kombināciju no:

  • Kognitīvas pasliktināšanās — ātrs demences attīstības temps, atmiņas zudums, neskaidra domāšana.
  • Garastāvokļa un uzvedības traucējumi — depresija, trauksme, personības izmaiņas.
  • Motorikas traucējumi — koordinācijas zudums (ataksija), staigāšanas grūtības, pakāpeniska funkciju zaudēšana.
  • Myoklonus — pēkšņas, īsas muskuļu krampja vai raustīšanās epizodes, kas ir bieži CJD.
  • Redzes un runas problēmas — redzes kropļojumi, runas traucējumi.
  • Progresējošs stāvokļa pasliktināšanās — galu galā pacients parasti kļūst paralizēts, nespēj komunikēt un galu galā nomirst.

Diagnoze

Diagnoze balstās uz klīniskajām pazīmēm un atbalstošiem izmeklējumiem:

  • Neiroloģiska apskate un slimības vēsture.
  • Smadzeņu MRI — tipiskas izmaiņas smadzeņu baltajā vielā un smadzeņu kodolos.
  • EEG — var parādīties raksturīgi elektriskie paterni dažos CJD gadījumos.
  • Likvora (CSF) testi — marķieri kā 14-3-3 proteīns, tau proteīns un modernā RT-QuIC metode var palīdzēt apstiprināt priona klātbūtni.
  • Smadzeņu biopsija vai autopsija — sniedz noteiktu diagnozi, jo tikai audu izmeklējums var apstiprināt prionu bojājumus ar pilnu pārliecību.

Ārstēšana un prognoze

Šobrīd nav efektīvas zāles, kas izārstētu CJD. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska un atbalstoša:

  • Simptomu mazināšanai var lietot medikamentus (pretsāpju līdzekļi, zāles epilepsijas lēkmju/myoklonus kontrolēšanai, antidepresanti u.c.).
  • Rehabilitācija, fizioterapija un paliatīvā aprūpe uzlabo dzīves kvalitāti un komfortu.
  • Prognoze ir smaga — lielākajai daļai pacientu slimība progresē ātri un beidzas ar nāvi parasti mēnešos līdz pāris gadiem pēc simptomu sākuma.

Transmisija un profilakse

CJD pārnese cilvēkam parasti nenotiek aprūpes ikdienā. Tomēr ir jāievēro stingri piesardzības pasākumi medicīnas iestādēs:

  • Rūpīga instrumentu sterilizācija vai vienreizējās lietošanas instrumentu izmantošana neiroķirurģiskos un oftalmoloģiskos griezumos.
  • Asins un audu donoru pārbaude un aizdomīgu materiālu izņemšana.
  • Saskaņā ar veselības iestāžu vadlīnijām — īpaši piesardzība, ja pacientam ir pazīstams risks vai diagnoze priona slimībai.

Epidemioloģija

CJD ir reta slimība — incidenti parasti ir aptuveni 1–2 gadījumi uz miljonu iedzīvotāju gadā pasaulē. Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski, ģenētiskie un variantgadījumi ir daudz retāki.

Sekundāra informācija un psiholoģiska atbalsta

Familjā un aprūpētājiem nepieciešams gan medicīnisks, gan psihosociāls atbalsts. Paliatīvā aprūpe, konsultācijas un sociālie pakalpojumi ir svarīgi, lai uzlabotu dzīves kvalitāti pacientam un atvieglotu radu slodzi.

Ja ir aizdomas par CJD, svarīgi sazināties ar neiroloģijas speciālistu vai vietējo veselības iestādi. Precīza diagnoze un infekcijas kontrole palīdz aizsargāt gan pacientu, gan sabiedrību.

CJD veidi un cēloņi

CJD veidi:

  • variants (vCJD):

Šo CJD veidu var izraisīt, lietojot uzturā pārtiku, kurā ir prioni, piemēram, gaļu, kas iegūta no govīm, kurām ir GSE ("govju trakumsērga"). Tomēr tas ir ļoti reti sastopams CJD cēlonis.

  • sporādiska (sCJD):

Šis ir visbiežāk sastopamais CJD veids. 85 % CJD gadījumu ir sporādiska CJD. Neviens nezina, kas izraisa sCJD; šķiet, ka tas notiek nejauši.

  • Ģimenes (fCJD):

Lielākā daļa no pārējiem 15 % CJD gadījumu ir ģimenes CJD. Tā ir CJD forma, kas izplatās ģimenēs.

  • jatrogēnu:

Šo CJD formu parasti izraisa medicīniska procedūra, kuras laikā cilvēks saņem asinis vai audus no personas, kas slimo ar CJD. Piemēram, cilvēks var saslimt ar jatrogēnu CJD, ja viņam pārlej asinis vai transplantē radzeni no cilvēka, kuram ir CJD.

Pazīmes un simptomi

Pirmais CJD simptoms ir demence, kas ļoti ātri pasliktinās. demence izraisa atmiņas zudumu, personības izmaiņas un halucinācijas.

Citi bieži sastopami garīgi simptomi ir:

CJD fiziskie simptomi bieži ir šādi:

  • Problēmas ar runāšanu
  • Trakas kustības (mioklonuss)
  • Problēmas ar līdzsvaru (ataksija)
  • Problēmas ar staigāšanu
  • Drebēšana vai stīvums
  • Redzes problēmas
  • Grūtības norīt, kas var apgrūtināt vai padarīt neiespējamu ēšanu.
  • Klepus klepus, kas var izraisīt pneimoniju.
  • Kustības, kuras pacients nespēj kontrolēt (diskinēzija).

Lielākā daļa cilvēku ar CJD mirst sešu mēnešu laikā pēc pirmo simptomu parādīšanās. Bieži vien viņi mirst no pneimonijas, ko izraisa klepus traucējumi. Aptuveni 15% pacientu izdzīvo divus vai vairāk gadus. Daži pacienti nodzīvo 4-5 gadus ar pārsvarā garīgiem simptomiem, līdz slimība saasinās un izraisa vairāk fizisko simptomu. Kad tas notiek, cilvēki parasti mirst gada laikā.

CJD simptomus izraisa arvien lielāka smadzeņu nervu šūnu skaita bojāeja. Kad zinātnieki ar mikroskopu aplūko CJD slimnieka smadzeņu audus, viņi var redzēt daudz sīku caurumu, kuros ir bojā gājušas veselas nervu šūnas.

Diagnoze

Ārstiem var rasties aizdomas par CJD, ja cilvēkam ir noteikti simptomi. Piemēram, demence parasti pasliktinās lēni. Demence, kas pasliktinās ļoti ātri, ir neparasta. Kopā ar tādiem simptomiem kā trīcošas kustības šie simptomi var norādīt uz iespējamu CJD.

Pēc tam var veikt testus, lai noteiktu, vai personai ir CJD. Šie testi ietver:

  • Elektroencefalogrāfija (EEG): Šis tests parāda elektrisko aktivitāti smadzenēs. Ārsts bieži vien var redzēt izmaiņas EEG, kas ir raksturīgas cilvēkiem ar CJD. EEG redzamās izmaiņas ir atkarīgas no pacienta CJD veida un no tā, cik tālu ir attīstījusies slimība.
  • Lumbālā punkcija (muguras smadzeņu analīze): Šis tests ļauj izmeklēt cerebrospinālo šķidrumu (šķidrumu, kas ieskauj galvas un muguras smadzenes), meklējot īpašu olbaltumvielu ("14-3-3 olbaltumvielu").
  • Smadzeņu magnētiskā rezonanse: Tests, kurā ar ļoti spēcīgu magnētu tiek uzņemti smadzeņu attēli.
  • Biopsija: lai veiktu biopsiju, ķirurgs ar adatu paņem nelielu audu gabaliņu no ķermeņa, lai ārsti varētu to apskatīt mikroskopā. vCJD var diagnosticēt, veicot mandeļu biopsiju. Visu pārējo CJD veidu gadījumā vienīgais veids, kā droši noteikt, vai cilvēkam ir CJD, ir smadzeņu biopsija. Tomēr, tā kā smadzeņu biopsija var izraisīt smadzeņu bojājumus, smadzeņu biopsiju parasti neveic, ja citi izmeklējumi jau ir parādījuši, ka personai, iespējams, ir CJD.
Smadzeņu audu "sūkļainība", ko izraisa CJD izraisīta smadzeņu šūnu bojāeja.Zoom
Smadzeņu audu "sūkļainība", ko izraisa CJD izraisīta smadzeņu šūnu bojāeja.

Ārstēšana

Kopš 2016. gada nav ārstēšanas, kas izārstētu CJD vai pat palēninātu tās sekas. Tiek veikti daudzi eksperimenti, lai mēģinātu atrast ārstēšanu.

Šobrīd vienīgie CJD ārstēšanas līdzekļi ir zāles, kas ārstē slimības simptomus un palīdz pacientiem justies ērtāk. Piemēram, pacientiem, kuriem ir krampju lēkmes, var lietot pretkrampju medikamentus. Benzodiazepīni var retināt muskuļu trīci.

Pacienti var arī izvēlēties medicīniskas procedūras, lai palīdzētu novērst sliktos simptomus. Piemēram, CJD var radīt tik lielas rīšanas problēmas, ka cilvēks nevar ēst. Daži cilvēki ar CJD izvēlas ievietot barošanas caurulīti, kad viņi vairs nevar ēst. Tā ir caurulīte, kas ievada kuņģī, lai speciālu šķidrumu varētu ievadīt tieši kuņģī un dot cilvēkam uzturu.

Saistītās lapas

Jautājumi un atbildes

J: Kas ir Kreicfelda-Jakoba slimība?


A: Kreicfelda-Jakoba slimība (KJD) ir neiroloģiska slimība, kas ir deģeneratīva, neārstējama un vienmēr letāla.

Q: Vai CJD ir iespējams izārstēt?


A.: Nē, CJD nav ārstējama.

J: Kāpēc CJD dažkārt dēvē par "govju trakumsērgas" paveidu cilvēkam?


A: CJD dažkārt dēvē par "govju trakumsērgas" cilvēka slimības formu, jo govju sūkļveida encefalopātiju (GSE), kas ir viena reta CJD veida cēlonis, parasti dēvē par "govju trakumsērgu" slimību.

J: Kāds ir CJD cēlonis?


A: CJD izraisa infekcijas ierosinātājs, ko sauc par prionu, kas ir proteīns, kurš ir nepareizi salocīts un var veidot savas kopijas, mainot pareizi salocītus proteīnus par nepareizi salocītiem.

J: Kas notiek ar smadzeņu audiem CJD gadījumā?


A: CJD izraisa ļoti ātru smadzeņu audu neveselību, kā rezultātā smadzenēs veidojas caurumi un smadzeņu struktūra mainās un tās kļūst līdzīgas virtuves sūklim.

J: Vai GSE ir tā pati slimība, kas CJD?


A: Nē, GSE nav tā pati slimība, kas CJD; patiesībā tā ir viena reta CJD veida cēlonis.

J: Kā prioni izraisa CJD?


A: Prioni izraisa CJD, nepareizi salokoties un veidojot savas kopijas uz pareizi salocītu olbaltumvielu rēķina smadzenēs. Tā rezultātā tiek iznīcināti veselie smadzeņu audi un veidojas slimībai raksturīgie caurumi.


Meklēt
AlegsaOnline.com - 2020 / 2025 - License CC3