Kreicfelda-Jakoba slimība (izrunā KROITS-felt YAH-kohb) jeb CJD ir neiroloģiska slimība. Tā ir deģeneratīva slimība — laika gaitā pacienta stāvoklis pasliktinās; šī slimība šobrīd nav izārstējama un parasti beidzas letāli. CJD dažkārt dēvē par "govju trakumsērgas" (govju sūkļveida encefalopātijas jeb GSE) paveidu cilvēkiem. GSE faktiski ir viens reta Kreicfelda-Jakoba slimības paveids vai ierosinātājs cilvēkiem; tomēr GSE un CJD nav viena un tā pati slimība — GSE saistīta ar pārbaužu un izplatības epizodēm cilvēkos pēc saskares ar inficētu liellopu audu produktiem.

CJD izraisa infekcijasierosinātājs, ko sauc par prionu. Prioni ir olbaltumvielas, kas ir nepareizi salocītas. Šīs nepareizi salocītās olbaltumvielas spēj mainīt normāli salocītas priona olbaltumvielas uz patoloģisku formu, tādējādi veidojot ķēdes reakciju. Rezultātā smadzeņu audu bojājas ļoti ātri: smadzenēs rodas tukšumi un sūkļveida bojājumi, un smadzeņu struktūra kļūst līdzīga virtuves sūklim.

Veidi un cēloņi

  • Spontāns (sporādisks) CJD — visizplatītākais veids (apm. 85–90% gadījumu). Precīzs iemesls nav zināms; parādās bez redzama riska faktora.
  • Ģenētisks (familiārs) CJD — saistīts ar mutācijām gēnā PRNP, kas kodē priona proteīnu; slimība var pārmantoties.
  • Iatroģēns CJD — retāk sastopams; transmisija var notikt medicīnisku procedūru laikā (piem., ar inficētiem neadekvāti sterilizētiem neiroķirurģiskiem instrumentiem, hipofīzes augšanas hormona preparātiem pirms to rūpīgākas apstrādes utt.).
  • Variant CJD (vCJD) — saistīts ar pāreju no liellopu sūkļveida encefalopātijas (GSE), parasti saņemta ar inficētas liellopu gaļas produktiem; šis veids ir retāks, bet izraisīja sabiedrības veselības krīzi 1990. gadu beigās.

Simptomi

Simptomi parasti attīstās ļoti ātri (dažas nedēļas līdz mēnešiem) un ietver kombināciju no:

  • Kognitīvas pasliktināšanās — ātrs demences attīstības temps, atmiņas zudums, neskaidra domāšana.
  • Garastāvokļa un uzvedības traucējumi — depresija, trauksme, personības izmaiņas.
  • Motorikas traucējumi — koordinācijas zudums (ataksija), staigāšanas grūtības, pakāpeniska funkciju zaudēšana.
  • Myoklonus — pēkšņas, īsas muskuļu krampja vai raustīšanās epizodes, kas ir bieži CJD.
  • Redzes un runas problēmas — redzes kropļojumi, runas traucējumi.
  • Progresējošs stāvokļa pasliktināšanās — galu galā pacients parasti kļūst paralizēts, nespēj komunikēt un galu galā nomirst.

Diagnoze

Diagnoze balstās uz klīniskajām pazīmēm un atbalstošiem izmeklējumiem:

  • Neiroloģiska apskate un slimības vēsture.
  • Smadzeņu MRI — tipiskas izmaiņas smadzeņu baltajā vielā un smadzeņu kodolos.
  • EEG — var parādīties raksturīgi elektriskie paterni dažos CJD gadījumos.
  • Likvora (CSF) testi — marķieri kā 14-3-3 proteīns, tau proteīns un modernā RT-QuIC metode var palīdzēt apstiprināt priona klātbūtni.
  • Smadzeņu biopsija vai autopsija — sniedz noteiktu diagnozi, jo tikai audu izmeklējums var apstiprināt prionu bojājumus ar pilnu pārliecību.

Ārstēšana un prognoze

Šobrīd nav efektīvas zāles, kas izārstētu CJD. Ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska un atbalstoša:

  • Simptomu mazināšanai var lietot medikamentus (pretsāpju līdzekļi, zāles epilepsijas lēkmju/myoklonus kontrolēšanai, antidepresanti u.c.).
  • Rehabilitācija, fizioterapija un paliatīvā aprūpe uzlabo dzīves kvalitāti un komfortu.
  • Prognoze ir smaga — lielākajai daļai pacientu slimība progresē ātri un beidzas ar nāvi parasti mēnešos līdz pāris gadiem pēc simptomu sākuma.

Transmisija un profilakse

CJD pārnese cilvēkam parasti nenotiek aprūpes ikdienā. Tomēr ir jāievēro stingri piesardzības pasākumi medicīnas iestādēs:

  • Rūpīga instrumentu sterilizācija vai vienreizējās lietošanas instrumentu izmantošana neiroķirurģiskos un oftalmoloģiskos griezumos.
  • Asins un audu donoru pārbaude un aizdomīgu materiālu izņemšana.
  • Saskaņā ar veselības iestāžu vadlīnijām — īpaši piesardzība, ja pacientam ir pazīstams risks vai diagnoze priona slimībai.

Epidemioloģija

CJD ir reta slimība — incidenti parasti ir aptuveni 1–2 gadījumi uz miljonu iedzīvotāju gadā pasaulē. Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski, ģenētiskie un variantgadījumi ir daudz retāki.

Sekundāra informācija un psiholoģiska atbalsta

Familjā un aprūpētājiem nepieciešams gan medicīnisks, gan psihosociāls atbalsts. Paliatīvā aprūpe, konsultācijas un sociālie pakalpojumi ir svarīgi, lai uzlabotu dzīves kvalitāti pacientam un atvieglotu radu slodzi.

Ja ir aizdomas par CJD, svarīgi sazināties ar neiroloģijas speciālistu vai vietējo veselības iestādi. Precīza diagnoze un infekcijas kontrole palīdz aizsargāt gan pacientu, gan sabiedrību.