Dzimšanas defekts

Ģenētiskie defekti

Nāvējoši vai kaitīgi gēni

Dažas gēnu alēles (gēnu versijas) var kaitēt bērnam.

Tādas slimības kā pundurisms gandrīz vienmēr ir ģenētiskas izcelsmes. Viens no veidiem - ahondroplāzija - rodas, ja bērna kauli aug nepareizi. Citu veidu izraisa hipofīzes darbības traucējumi, kad hipofīze, kas izdala augšanas hormonus, nedarbojas pareizi.

Daudzus ģenētiskos traucējumus izraisa mutācijas (jeb izmaiņas) gēnu alēlēs. Mutācijas var izraisīt nepareizu attīstību vai vienkāršu bioķīmisku deficītu (organismā nav pietiekami daudz svarīgas ķīmiskas vielas). Ķīmisko vielu deficīta gadījumā problēma var būt ārstējama. Piemēram, fenilketonūrija bija garīgās attīstības atpalicības cēlonis. Ārsti izgudroja vienkāršu testu, lai noteiktu, kuriem bērniem ir šī slimība. Viņi atklāja, ka, ja šie bērni ārstējas un ievēro stingru diētu, viņi var iegūt pietiekami daudz nepieciešamās ķīmiskās vielas. Tagad fenilketonūrija izraisa tikai dažus garīgās attīstības aizkavēšanās gadījumus.

Hromosomu defekti

Citu ģenētisko defektu veidu izraisa kļūdas hromosomu kopēšanā šūnu dalīšanās laikā, kad veidojas gametas (meioze). Šūnas dalās un kopē sevi, lai iegūtu gametas. Dažkārt šajā procesā hromosomu kopēšanas procesā rodas kļūdas. Šīs kļūdas pēc tam tiek kopētas atkal un atkal, jo šūnas turpina dalīties un sevi kopēt. Visbiežāk sastopamā hromosomu kļūda ir Dauna sindroms ("mongoisms"). Tas notiek, ja bērnam ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis divas.

Mātes vide

Infekcijas slimības

Otru galveno iedzimto traucējumu veidu izraisa infekcijas slimība, kas pāriet no mātes uz bērnu. Piemēram, ja grūtniece saslimst ar masaliņām, viņas bērnam var būt daudz iedzimtu defektu. Pirms gadsimta bija izplatīts iedzimts sifiliss, un mūsdienās ir sastopams iedzimts AIDS, kas ir izplatīts dažās Āfrikas daļās.

Laika gaitā, pateicoties skrīningam un antibiotikām, mātes pārnēsāto infekciju skaits ir samazinājies. Tas ir daudz mazāks īpatsvars nekā pirms gadsimta, neraugoties uz AIDS. Arī mātes uztura defekti ir daudz retāk sastopami, izņemot valstis, kurās pārtikas piegāde ir ierobežota. Tāpēc ir palielinājies ģenētisko traucējumu īpatsvars no kopējā iedzimto defektu skaita.

Vielas, ko lieto māte

Ķimikālijas

Dažreiz mātes lieto ķīmiskas vielas, kas izraisa embriju bojājumus. Visas vielas, kas izraisa iedzimtus defektus, sauc par teratogēnām vielām.

Mātes lietotās zāles var ietekmēt embrija attīstību. Grūtniecēm nav atļauts lietot dažas zāles. Piemēram, talidomīdu nedrīkst lietot grūtniece, jo tas var izraisīt daudzus defektus auglim.

Dzīvesveids

Ja māte grūtniecības laikā ir lietojusi noteiktas lietas, tās var izraisīt problēmas ar bērnu. Bieži piemēri ir tabakas smēķēšana vai alkohola lietošana. Ar pārtiku saistīts: Grūtniecēm ir labi jāēd. Ja grūtniece ar pārtiku nesaņem pietiekami daudz folskābes, bērns var iegūt nervu caurulītes defektus.

Saprātīgi piesardzības pasākumi

Daudzas sievietes grūtniecības laikā atsakās no cigaretēm un alkohola, jo tas dod embrijam lielākas iespējas normāli attīstīties.

Cik izplatīti ir iedzimtie defekti

Aptuveni 3 procentiem no visiem zīdaiņiem ir tā sauktās lielās fiziskās anomālijas. Tas ir kaut kas tāds, kas bojā mazuļa izskatu vai funkcijas (fizioloģiju).

Visbiežāk sastopamās problēmas ir iedzimtie defekti, kas saistīti ar smadzenēm. Tās skar aptuveni 10 no 1000 dzīviem dzimušajiem, salīdzinot ar sirds problēmām (8 no 1000), nieru problēmām (4 no 1000) un ekstremitāšu problēmām (1 no 1000). Visas pārējās fiziskās anomālijas kopā sastopamas 6 uz 1000 dzīviem dzimušajiem.

Sirds iedzimtiem defektiem ir visaugstākais nāves risks bērnībā. Tie ir iemesls 28 % gadījumu, kad bērni mirst iedzimtu defektu dēļ. hromosomu anomālijas un elpošanas anomālijas veido 15 %, bet smadzeņu anomālijas - aptuveni 12 %. Aptuveni 10 % bērnu nāves gadījumu ir saistīti ar ģenētiskām slimībām. Tas ir vairāk nekā infekcijas slimību izraisīto nāves gadījumu skaits.

Ķīnas Dzimšanas defektu uzraudzības centrs norāda, ka Ķīnā ik pēc 30 sekundēm piedzimst viens bērns ar iedzimtiem defektiem.

Aborti

Grūtniecības, kas nenotiek līdz galam (spontānie aborti), cēloņi ir līdzīgi iedzimtiem defektiem. Daudzas no tām ir saistītas ar kļūdām ģenētikā, kas kontrolē embrija attīstību.

Lielākā daļa klīniski redzamu spontānu abortu (divas trešdaļas līdz trīs ceturtdaļas dažādos pētījumos) notiek pirmā trimestra laikā. Hromosomu anomālijas konstatē vairāk nekā pusei embriju, kas spontāni iznēsāti pirmajās 13 nedēļās.

Grūtniecība ar ģenētisku problēmu var beigties ar 95 % varbūtību, ka tā beigsies ar spontānu abortu. Ģenētiskas problēmas biežāk rodas vecākiem vecākiem; tas var izskaidrot augstāku spontāno abortu skaitu, kas novērots vecākām sievietēm.

Saistītās lapas

• Ģenētisko traucējumu saraksts
• Pilnīga genomika