Iedzimti defekti: kas tas ir, cēloņi, veidi un prenatālā diagnostika
Iedzimti defekti: uzziniet cēloņus, veidus un kā darbojas prenatālā diagnostika. Praktiska, saprotama informācija un padomi topošajām māmiņām.
Iedzimti defekti ir strukturālas vai funkcionālas novirzes, kas pastāv jau no dzimšanas vai parādās pirmajā dzīves mēnesī. Tie var ietekmēt orgānus, ķermeņa daļas vai vielmaiņas procesus un svārstīties no viegliem traucējumiem līdz dzīvību apdraudošām saslimšanām. Dažreiz iedzimtu traucējumu vai anomāliju var konstatēt vēl pirms bērna piedzimšanas, izmantojot mūsdienīgas pārbaudes un testus.
Galvenie veidi un cēloņi
- Ģenētiski cēloņi — izmaiņas gēnos vai hromosomās. Šeit ietilpst ģenētiskas anomālijas kā vienu gēnu traucējumi (piem., cistiskā fibroze), hromosomu skaita vai struktūras izmaiņas (piem., Dauna sindroms) un daudzgēnu (multifaktoriāli) traucējumi, kuros loma ir gan ģenētikai, gan videi.
- Teratogēni un vides faktori — zāles, vielas, ķīmiskas vielas, jonizējoša starojuma iedarbība grūtniecības laikā un smagas hroniskas slimības mātei. Dažas infekcijas grūtniecības laikā (piem., infekcijas slimības no TORCH grupas) var izraisīt attīstības traucējumus.
- Maternālās slimības un uztura trūkumi — slikta glikozes kontrole pie cukura diabēta, folskābes trūkums (saistīts ar neironu caurules defektiem) u. c.
Veidi pēc klīniskās izpausmes
- Strukturāli traucējumi — sirds defekti, neironu caurules traucējumi (piem., spina bifida), šķeltas lūpas vai aukslējas, ekstremitāšu anomālijas.
- Funkcionāli/metaboliski traucējumi — vielmaiņas slimības, imūnsistēmas traucējumi, neiroloģiskas saslimšanas, kas var nebūt uzreiz redzamas pēc dzimšanas.
- Hromosomu sindromi — izmaiņas hromosomu skaitā vai struktūrā (piem., Dauna sindroms) ar raksturīgām anatomiskām un attīstības iezīmēm.
Piemēri un izplatība
Biežāk sastopamie iedzimti defekti ir iedzimti sirds vājumi, neironu caurules defekti, gremošanas trakta anomālijas un ģenētiskās slimības. Precīza izplatība atšķiras pēc reģiona un populācijas; dažu traucējumu risks palielinās ar mātes vecumu vai ģimenes vēsturi.
Prenatālā diagnostika un skrīnings
Dažreiz ārsti var konstatēt iedzimtu slimību pirms bērna piedzimšanas, izmantojot dažādas metodes. Galvenie rīki ir:
- Skrīninga testi — asins analīzes un ultrasonogrāfija, kas novērtē anomāliju risku (skrīninga testi). Piemēri: pirmā trimestra skrīnings, otro trimestru bioķīmiskie testi, anomāliju skenēšana ultrasonogrāfijā.
- Neinvazīvi testi — neinvazīvā prēnatālā DNS analīze (NIPT), kas analizē brīvo augļa DNS mātes asinīs un var noteikt risku hromosomu patoloģijām.
- Invasīvas diagnostikas procedūras — amniocentēze (amnioskābes analīze) un horiona villusu paraugu ņemšana (CVS), kas sniedz precīzu ģenētisku informāciju. Šīs procedūras ir daļa no prenatālās diagnostikas pieejām un parasti tiek piedāvātas, ja skrīninga testi norāda palielinātu risku vai ja ir ģimenes vēsture.
- Ultrasonogrāfija — detalizēta anatomiskā ultraskaņa var atklāt daudzas strukturālas anomālijas agrīnā stadijā.
Šie testi palīdz noteikt riska pakāpi un pieņemt lēmumus par turpmāko uzraudzību, ārstēšanu vai konsultācijām ar ģenētiķiem. Tomēr jāņem vērā, ka ne visi defekti ir atklājami pirms dzimšanas; rezultātiem ir gan jutība, gan ierobežojumi.
Profilakse un ieteikumi grūtniecēm
- Uztura papildināšana: folskābe pirms grūtniecības un tās pirmajos mēnešos samazina neironu caurules defektu risku.
- Vakcinācija: izslēgt vakcinējamās infekcijas pirms grūtniecības (piem., masalas, vējbakas), lai samazinātu infekciju risku grūtniecības laikā.
- Zāļu izvērtēšana: konsultēties ar ārstu par receptēm un bezrecepšu medikamentu drošību grūtniecības laikā. Dažas zāles var būt teratogēnas.
- Izvairīšanās no kaitīgām vielām: alkohola, smēķēšanas un nevajadzīgas iedarbības uz toksiskām vielām izvairīšanās.
- Hronisku slimību vadība: cukura diabēta, epilepsijas un citu hronisku stāvokļu optimāla kontrole pirms un grūtniecības laikā samazina komplikāciju risku.
- Ģenētiskā konsultācija: ja ģimenē ir zināmi ģenētiski traucējumi vai ja ir augsts risks, ieteicama konsultācija ar ģenētiķi.
Pēcdiagnostika, ārstēšana un atbalsts
Pēc diagnozes noteikšanas — pirms vai pēc dzimšanas — pieejamas dažādas iespējas atkarībā no defekta veida: ķirurģiska iejaukšanās, medikamentoza ārstēšana, vielmaiņas terapijas, fizioterapija un ilgtermiņa attīstības atbalsts. Dažkārt nepieciešama multidisciplināra komanda — pediatrs, ķirurgs, ģenētiķis, fizioterapeits un psihologs.
Ir svarīgi nodrošināt arī emocionālu un sociālu atbalstu ģimenēm, piekļuvi rehabilitācijai un izglītības resursiem, kā arī informētību par iespējamajām prognozēm un dzīves kvalitātes uzlabošanas iespējām.
Secinājums
Iedzimti defekti ir daudzveidīgs jēdziens, kas ietver gan ģenētiskas anomālijas, gan vides ietekmētas attīstības traucējumus. Savlaicīga prenatālā diagnostika, skrīninga testi un atbilstoša veselības aprūpe var samazināt riska sekas un palīdzēt plānot nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu gan pirms dzimšanas, gan pēc tās.
Iedzimtas anomālijas uz 100 000 iedzīvotājiem 2004. gadā. nav datu mazāk par 160 160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 vairāk par 950
Spānijas Kārlis II piedzima ar garīgiem un fiziskiem traucējumiem, ko, iespējams, izraisīja Habsburgu nama radniecība.
Ģenētiskie defekti
Nāvējoši vai kaitīgi gēni
Dažas gēnu alēles (gēnu versijas) var kaitēt bērnam.
Tādas slimības kā pundurisms gandrīz vienmēr ir ģenētiskas izcelsmes. Viens no veidiem - ahondroplāzija - rodas, ja bērna kauli aug nepareizi. Citu veidu izraisa hipofīzes darbības traucējumi, kad hipofīze, kas izdala augšanas hormonus, nedarbojas pareizi.
Daudzus ģenētiskos traucējumus izraisa mutācijas (jeb izmaiņas) gēnu alēlēs. Mutācijas var izraisīt nepareizu attīstību vai vienkāršu bioķīmisku deficītu (organismā nav pietiekami daudz svarīgas ķīmiskas vielas). Ķīmisko vielu deficīta gadījumā problēma var būt ārstējama. Piemēram, fenilketonūrija bija garīgās attīstības atpalicības cēlonis. Ārsti izgudroja vienkāršu testu, lai noteiktu, kuriem bērniem ir šī slimība. Viņi atklāja, ka, ja šie bērni ārstējas un ievēro stingru diētu, viņi var iegūt pietiekami daudz nepieciešamās ķīmiskās vielas. Tagad fenilketonūrija izraisa tikai dažus garīgās attīstības aizkavēšanās gadījumus.
Hromosomu defekti
Citu ģenētisko defektu veidu izraisa kļūdas hromosomu kopēšanā šūnu dalīšanās laikā, kad veidojas gametas (meioze). Šūnas dalās un kopē sevi, lai iegūtu gametas. Dažkārt šajā procesā hromosomu kopēšanas procesā rodas kļūdas. Šīs kļūdas pēc tam tiek kopētas atkal un atkal, jo šūnas turpina dalīties un sevi kopēt. Visbiežāk sastopamā hromosomu kļūda ir Dauna sindroms ("mongoisms"). Tas notiek, ja bērnam ir trīs 21. hromosomas kopijas, nevis divas.
Mātes vide
Infekcijas slimības
Otru galveno iedzimto traucējumu veidu izraisa infekcijas slimība, kas pāriet no mātes uz bērnu. Piemēram, ja grūtniece saslimst ar masaliņām, viņas bērnam var būt daudz iedzimtu defektu. Pirms gadsimta bija izplatīts iedzimts sifiliss, un mūsdienās ir sastopams iedzimts AIDS, kas ir izplatīts dažās Āfrikas daļās.
Laika gaitā, pateicoties skrīningam un antibiotikām, mātes pārnēsāto infekciju skaits ir samazinājies. Tas ir daudz mazāks īpatsvars nekā pirms gadsimta, neraugoties uz AIDS. Arī mātes uztura defekti ir daudz retāk sastopami, izņemot valstis, kurās pārtikas piegāde ir ierobežota. Tāpēc ir palielinājies ģenētisko traucējumu īpatsvars no kopējā iedzimto defektu skaita.
Vielas, ko lieto māte
Ķimikālijas
Dažreiz mātes lieto ķīmiskas vielas, kas izraisa embriju bojājumus. Visas vielas, kas izraisa iedzimtus defektus, sauc par teratogēnām vielām.
Mātes lietotās zāles var ietekmēt embrija attīstību. Grūtniecēm nav atļauts lietot dažas zāles. Piemēram, talidomīdu nedrīkst lietot grūtniece, jo tas var izraisīt daudzus defektus auglim.
Dzīvesveids
Ja māte grūtniecības laikā ir lietojusi noteiktas lietas, tās var izraisīt problēmas ar bērnu. Bieži piemēri ir tabakas smēķēšana vai alkohola lietošana. Ar pārtiku saistīts: Grūtniecēm ir labi jāēd. Ja grūtniece ar pārtiku nesaņem pietiekami daudz folskābes, bērns var iegūt nervu caurulītes defektus.
Saprātīgi piesardzības pasākumi
Daudzas sievietes grūtniecības laikā atsakās no cigaretēm un alkohola, jo tas dod embrijam lielākas iespējas normāli attīstīties.
Cik izplatīti ir iedzimtie defekti
Aptuveni 3 procentiem no visiem zīdaiņiem ir tā sauktās lielās fiziskās anomālijas. Tas ir kaut kas tāds, kas bojā mazuļa izskatu vai funkcijas (fizioloģiju).
Visbiežāk sastopamās problēmas ir iedzimtie defekti, kas saistīti ar smadzenēm. Tās skar aptuveni 10 no 1000 dzīviem dzimušajiem, salīdzinot ar sirds problēmām (8 no 1000), nieru problēmām (4 no 1000) un ekstremitāšu problēmām (1 no 1000). Visas pārējās fiziskās anomālijas kopā sastopamas 6 uz 1000 dzīviem dzimušajiem.
Sirds iedzimtiem defektiem ir visaugstākais nāves risks bērnībā. Tie ir iemesls 28 % gadījumu, kad bērni mirst iedzimtu defektu dēļ. hromosomu anomālijas un elpošanas anomālijas veido 15 %, bet smadzeņu anomālijas - aptuveni 12 %. Aptuveni 10 % bērnu nāves gadījumu ir saistīti ar ģenētiskām slimībām. Tas ir vairāk nekā infekcijas slimību izraisīto nāves gadījumu skaits.
Ķīnas Dzimšanas defektu uzraudzības centrs norāda, ka Ķīnā ik pēc 30 sekundēm piedzimst viens bērns ar iedzimtiem defektiem.
Aborti
Grūtniecības, kas nenotiek līdz galam (spontānie aborti), cēloņi ir līdzīgi iedzimtiem defektiem. Daudzas no tām ir saistītas ar kļūdām ģenētikā, kas kontrolē embrija attīstību.
Lielākā daļa klīniski redzamu spontānu abortu (divas trešdaļas līdz trīs ceturtdaļas dažādos pētījumos) notiek pirmā trimestra laikā. Hromosomu anomālijas konstatē vairāk nekā pusei embriju, kas spontāni iznēsāti pirmajās 13 nedēļās.
Grūtniecība ar ģenētisku problēmu var beigties ar 95 % varbūtību, ka tā beigsies ar spontānu abortu. Ģenētiskas problēmas biežāk rodas vecākiem vecākiem; tas var izskaidrot augstāku spontāno abortu skaitu, kas novērots vecākām sievietēm.
Saistītās lapas
Jautājumi un atbildes
J: Kas ir iedzimts defekts?
A: Iedzimts defekts ir defekts, kas rodas bērnam piedzimstot vai pirmajā dzīves mēnesī.
Vai iedzimta defekta cēlonis vienmēr ir zināms?
A: Nē, iedzimta defekta cēlonis ne vienmēr ir zināms.
J: Ko nozīmē, ja par kādu slimību saka, ka tā ir "iedzimta"?
A.: Ja par kādu slimību saka, ka tā ir "iedzimta", tas nozīmē, ka tā ir bijusi jau dzimšanas brīdī.
Vai iedzimtus defektus var izraisīt vides faktori?
A: Jā, iedzimtus defektus var izraisīt vides faktori, kā arī ģenētiskas anomālijas.
Vai visi iedzimtie defekti ir iedzimti?
A: Nē, ne visi iedzimti defekti ir iedzimti. Dažas var izraisīt tādi apstākļi kā infekcijas slimības.
J: Kā ārsti var noskaidrot, vai bērnam ir iedzimta anomālija pirms dzimšanas?
A.: Ārsti var izmantot prenatālo diagnostiku un skrīninga testus, piemēram, amniocentēzi, lai noskaidrotu, vai bērnam ir iedzimta anomālija pirms dzimšanas.
J: Vai termins "iedzimts defekts" ir neitrāls attiecībā uz cēloņiem?
A: Jā, termins "iedzimts defekts" ir neitrāls attiecībā uz cēloņiem.
Meklēt