Zinātnieki precīzi nezina, kas izraisa autismu. Dažādiem autisma spektra traucējumu veidiem var būt dažādi cēloņi. Zinātnieki zina dažas lietas, kas palielina iespējamību, ka cilvēkam būs autiskā spektra traucējumi.
Ģenētika un iedzimtība
Autisma spektra traucējumi ir ļoti pārmantojami traucējumi. Tas nozīmē, ka ir ļoti ticams (vairāk nekā 90 %), ka autista bērns arī būs autists. Iemesls tam ir noteikti gēni. Šie gēni ir saistīti ar autismu un tiek nodoti no vecākiem bērnam. Jau Leo Kanners un Hanss Aspergers pamanīja, ka autistu bērnu tēvi bieži vien dod priekšroku savrupei, nevis kopā būšanai ar cilvēkiem. Tāpēc Kanners un Aspergers izteica aizdomas par ģenētisku cēloni. Lai pārbaudītu šo teoriju, tika veikti pētījumi ar ģimenēm, kurās aug bērns ar autisma spektra traucējumiem. Viņi atklāja, ka dažkārt arī bērnu vecākiem (gan tēviem, gan mātēm) ir sociālās grūtības, kautrīgums un problēmas ar konteksta informācijas izpratni, kad viņi ar kādu runā. Dažos pētījumos tas konstatēts tikai 10 no 100 ģimenēm, citos - pat 45 no katrām 100 ģimenēm.
Papildus pētījumiem, kas veikti ar bērniem, kuru vecāki ir autisti, nesen tika veikti arī vairāki pētījumi ar bērniem, kuru brāļi un māsas vai dvīņi uzrāda autistiskas pazīmes. Līdzīgi kā vecāku ar autismu pētījumos, lielākajai daļai bērnu, kuriem ir brāļi, māsas, māsas vai dvīņi ar autismu, tika konstatēts, ka viņiem ir autisma pazīmes. Saskaņā ar nesen veiktā pētījuma datiem aptuveni piecdesmit procentiem zīdaiņu ar autistiskiem brāļiem un māsām bija kāda netipiska uzvedība, aptuveni ceturtdaļai no tiem bija novērota kavēšanās un deficīts zīdaiņu attīstības mērķu sasniegšanā, un aptuveni 17 % no visiem zīdaiņiem vēlāk tika diagnosticēti autiska spektra traucējumi (AUS).
Turklāt dvīņupētījumi liecina, ka ir daudz lielāka iespēja, ka abi viendzimuma dvīņi ir autisma spektra pārstāvji, nekā ka abi neviendzimuma dvīņi ir autisma spektra pārstāvji. Viendabīgajiem dvīņiem ir gandrīz vienāda DNS. Tāpēc ir ļoti ticams, ka viņi abi ir vai nu autisti, vai abi nav autisti. Neidenciāliem dvīņiem ir tikai puse kopīgu gēnu, tāpēc ir mazāk ticams, ka abiem ir šie traucējumi. Zinātnieki ir pierādījuši, ka atkārtošanās risks (varbūtība, ka bērnam ir autisms, ja viņa māsai vai brālim arī ir autisms) ir 20 līdz 80 reižu lielāks nekā varbūtība, ka šis traucējums ir vidēji populācijā.
Tomēr tas nav viens gēns, kas palielina risku saslimt ar autiskā spektra traucējumiem. Ar šiem traucējumiem ir saistīti vairāki gēni. Visi identificētie gēni kopumā var izskaidrot tikai vienu vai divus no katriem desmit autisma gadījumiem. Neviens no gēniem, kam ir konstatēta nozīme autisma attīstībā, nevar izskaidrot vairāk nekā vienu no katriem 100 gadījumiem.
Ģenētiskā ietekme ir šāda:
- mutācijas,
- ģenētiskie sindromi (piemēram, trauslais X sindroms),
- de novo (radušās no jauna ģimenē), kā arī pārmantotas kopiju skaita variācijas (CNV) - CNV ir gēna dublēšanās vai izdzēšana - un
- viena nukleotīda variants (SNV) - SNV ir izmaiņas vienā nukleotīdā, kas rodas ļoti reti.
Skartie gēni ietekmē:
- mijiedarbību starp smadzeņu šūnām un sinapses darbību,
- neironu augšanu un neironu migrāciju (neirona ceļošana no tā dzimšanas vietas uz galīgo atrašanās vietu smadzenēs) un
- inhibitorā un uzbudinošā neirotransmisija.
Neironu korelācijas
Pētnieki nav atraduši nevienu neironu korelātu autiska spektra traucējumiem, t. i., neviens smadzeņu darbības traucējums nav vienīgais autisma cēlonis. Tomēr zinātnieki atklāja dažas atšķirības starp autistu smadzenēm un tipiska cilvēka smadzenēm. Šīs atšķirības slēpjas smadzeņu anatomijā, aktivitātē noteiktos smadzeņu reģionos, kā arī savienojumos starp smadzeņu reģioniem. Vispārīga tendence ir tāda, ka autisti izmanto tos pašus smadzeņu reģionus, ko citi cilvēki, bet uzrāda atšķirīgu aktivitāti. Dažās jomās aktivitāte ir mazāka, citās - spēcīgāka. Tomēr tas var attiekties tikai uz autistiem vīriešiem. Pēdējo gadu laikā pētījumi ir parādījuši, ka autistu sieviešu smadzenes varētu būt līdzīgas normālu vīriešu smadzenēm.
Daži pētnieki sagrupēja autistu grūtības trīs galvenajās jomās, lai izpētītu to neironālo pamatu.
Prāta teorija
Pētnieki apgalvo, ka prāta teorijas veidošana ir viena no galvenajām autistu problēmām. Tas apgrūtina viņu mijiedarbību ar citiem. Problēmas sociālajā mijiedarbībā, iespējams, pasliktina zema sociālu stimulu, piemēram, seju, izvēle. Šī tendence ir konstatēta pētījumos, kuros novērotas personas acu kustības, un EEG pētījumos. EEG pētījumos tika konstatēta zemāka nekā parasti aktivitāte fusiformālajā sejas zonā (FFA) - smadzeņu reģionā, kas parasti ir aktīvs, redzot sejas. Tomēr citu pētījumu rezultāti to neuzrādīja.
Tāpat zinātnieki ar fMRI izmērīja autistu smadzeņu aktivitāti, kamēr viņi domāja par savām emocijām. Viņi konstatēja aktivitāti tajos pašos smadzeņu reģionos, kuros smadzeņu aktivitāte bija vērojama arī cilvēkiem bez autisma. Atšķirība bija tāda, ka daži reģioni, kas ir svarīgi domāšanai par sevi un emocijām (īpaši priekšējā insula), autistiem bija mazāk aktīvi. Citi smadzeņu reģioni bija daudz aktīvāki. Šie atklājumi var izskaidrot grūtības, ar kādām saskaras cilvēki ar autismu, mēģinot saprast sarežģītas sejas izteiksmes un emocijas (piemēram, kauns, greizsirdība).
Izpildfunkcija
Autistu spektra cilvēkiem ir zemākas izpildfunkciju spējas. Izpildfunkcija nozīmē fizisko, emocionālo un kognitīvo paškontroli. Tas ietver darbību plānošanu, koncentrēšanos, uzmanības maiņu un uzvedības un domāšanas elastību. Cilvēku ar autismu spējas var uzlaboties, taču tās joprojām būs zemākas nekā cilvēkiem bez autisma.
Problēmas ar izpildfunkcijām, iespējams, izraisa lieli smadzeņu tīkli. Pelēkās un baltās vielas neregularitāte negatīvi ietekmē to, kā dažādi smadzeņu reģioni sadarbojas (funkcionālā integrācija). Mazāka smadzeņu garozas daļa izraisa darba atmiņas (aktīvs atmiņas saglabāšanas process, līdz tā ir nepieciešama) un darbību plānošanas traucējumus.
Centrālā saskaņotība
Centrālā saskaņotība ir spēja no daļām veidot veselumu. Cilvēkiem ar autismu tā ir vāja. Tas nozīmē, ka autisti vairāk koncentrējas uz detaļām. Viņi nespēj no tām veidot veselumu. Nespēja pievērst uzmanību veselumiem rada uztveres un valodas grūtības. Tāpēc cilvēkiem ar autismu parasti ir nepieciešams vairāk laika, lai apstrādātu informāciju, kas nāk no apkārtējās vides. Līdz ar to viņiem parasti nepieciešams arī vairāk laika, lai reaģētu. Tomēr dažādu autisma spektra cilvēku darbība ir atšķirīga. Turklāt termins "centrālā koherence" var ietvert daudzus savstarpēji mijiedarbojošos aspektus. Tas apgrūtina tā cēloņa atrašanu smadzenēs. Centrālās koherences neironālie korelāti vēl nav zināmi.
Ģimenes riska faktori
Risks saslimt ar autiskā spektra traucējumiem var palielināties, ja māte grūtniecības laikā lieto talidomīdu, valproskābi vai dzer pārāk daudz alkohola. Autisma risks palielinās arī atkarībā no tēva un mātes vecuma grūtniecības laikā.
Zinātnieki zina, ka vecāki nav bērnu autisma cēlonis, jo nav pietiekami mīloši.
Vakcīnas
Zinātnieki ir pārliecināti, ka vakcīnas neizraisa autismu. Vakcīnas pat nepalielina autizma saslimšanas iespējamību - pat tad, ja cilvēkam jau pirms vakcinācijas ir augsts risks saslimt ar autismu.
1997. gadā A. Veikfīlds (A. Wakefield) un citi pētnieki konstatēja autisma pazīmes vienu mēnesi pēc masalu, masalu, parotītu un masaliņu (MMR) vakcīnas lietošanas. Viņi publicēja darbu, kurā apgalvoja, ka autismu izraisa MMR vakcīna. Tomēr pētījumā bija vairāki trūkumi:
- viņi neizslēdza bērnus, kuriem bija zināms ģenētisks cēlonis,
- viņi nenovērtēja bērnu spējas pirms vakcīnas ievadīšanas,
- neiropsiholoģiskie un endoskopiskie novērtējumi nebija akli,
- viņiem nebija kontrolparaugu.
Turklāt neviens ticams bioloģisks mehānisms nevar izskaidrot, kā MMR vakcīna izraisa autismu. Kopš tā laika ir veikti daudzi gadījumu kontroles pētījumi, lai noskaidrotu saistību starp vakcīnām un autismu. Tas nozīmē, ka tika salīdzināta vakcinēta grupa ar grupu, kas nebija vakcinēta, bet bija identiska. Tajos netika konstatēts, ka MMR vakcīnas ir autisma cēlonis. Netika konstatēts arī paaugstināts autisma risks vakcinācijas dēļ.
Vecāki uztraucās arī par to, ka tiomersāls (ASV: tiomersāls - viela, kas vakcīnām un citiem medikamentiem nodrošina ilgāku lietošanas laiku) var izraisīt autismu, jo satur dzīvsudrabu. Nebija zināms, ka etildzīvsudraba daudzums vakcīnās varētu kaitēt. Tomēr no tirgus tika izņemtas dzīvsudrabu saturošas vakcīnas zīdaiņiem. Neskatoties uz to, tiomersāls kā autisma cēlonis nav arī bioloģiski. Saindēšanās ar dzīvsudrabu izraisa pavisam citus simptomus nekā autisms. Tomēr pētnieki veica pētījumus par šo tēmu. Viņi neatrada saistību starp tiomersālu un autismu.
Visbeidzot, tika ierosināta trešā teorija. Tika apgalvots, ka daudzas vakcīnas vienlaicīgi vājina zīdaiņu imūnsistēmu. Tomēr autisms nav traucējums, kas saistīts ar imūnsistēmu. Turklāt vienas un arī daudzas vakcīnas nepadara imūnsistēmu vājāku.